Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе.
Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60–80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали год за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас: редкий (раз в 5–7 дней), жирный стул, частые срыгивания и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900 гр, 3 месяц — 700, сейчас только 200 гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест, т. к. и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что, во-первых, вроде как нет показаний., а во-вторых, у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций, не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают, т. к. вроде как нет показаний… Хотите — сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка.
Кто сталкивался с подобной проблемой, отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза, какую лабораторию выбирали? На какое количество мутаций? Какой результат был? Возможно, кто-то является носителем «мягкой» мутации, покажет ли тогда её анализ?
Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60–80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали год за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас: редкий (раз в 5–7 дней), жирный стул, частые срыгивания и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900 гр, 3 месяц — 700, сейчас только 200 гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест, т. к. и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что, во-первых, вроде как нет показаний., а во-вторых, у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций, не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают, т. к. вроде как нет показаний… Хотите — сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка.
Кто сталкивался с подобной проблемой, отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза, какую лабораторию выбирали? На какое количество мутаций? Какой результат был? Возможно, кто-то является носителем «мягкой» мутации, покажет ли тогда её анализ?
Может вам куда то поехать в город покрупнее? Ну не думаю что в Питере или Москве тоже нет геля...
Если ехать в Питер или в Москву, то быстрее и дешевле в разы будет сразу сдать на генетическое исследование.
Информацией не владею, но при муковисцидозе ж характерные черты внешности есть, разве нет?.. Нашла фото вашей малышки в профиле и никаких черт нет, прекрасная маленькая лялечка. Пусть никакие диагнозы у вас не подтвердятся. А срыгивания и стул это проблема почти каждой третьей мамы.
Это при тяжёлых формах сразу видно, что ребёнок болен, но такие дети как правило и не живут долго. А вообще нет, внешне муковисцидоз не видно при нём железы в организме страдают. Спасибо ❤️
В идеале вам спросить генетика, какой нужен анализ, вдруг стоит присмотреться к анализу, который анализирует сразу геном отца, матери и ребенка.
Я брала онлайн консультацию генетика в клинике Фомина, в целом она все нормально мне объяснила и она же сказала, какой конкретно нужен анализ.
Анализ делается по сайту 25 рабочих дней (брали экспресс, тк в нашей ситуации ждать невозможно), обычный 60 дней. Анализ сделали за 21 день, причем просто дней и даже с учетом праздников.
Пусть ваша дочка будет здорова.
О, спасибо огромное! Мне вот как раз-таки и нужна онлайн консультация. Можно узнать у какого специалиста брали консультацию?
Спасибо большое! Вам лёгкой беременности!