Неонатальный скрининг.Муковисцидоз.

Покой нам только снится. Или очередной пост о том как я чуть не сошла с ума после выписки Вики… ( Долгий пост, ну кому то он может сохранить нервы, опять же для будущих родителей, или для тех кто сейчас столкнулся с такой ситуацией #неонатальныйскрининг#муковисцидоз#скринингпяточка ) Итак… За день до выписки мне позвонили с поликлиники, и сказали что 26 февраля когда она находилась в реанимации у неё взяли кровь из пяточки «Неонатальный скрининг» или в простонародье его называют скрининг «пяточка» и результаты пришли плохие надо пересдать! Естественно, я тут же полезла в интернет (лучше бы я этого не делала) и начиталась этой страшной информации… С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: Врожденный гипотиреоз. 1. Фенилкетонурия. 2. Муковисцидоз. 3. Галактоземия. 4. Андреногенитальный синдром. 5. Врожденный гипотиреоз. В день выписки к нам пришёл патронаж, а именно врач педиатр, и жутко напугала нас ( Вика после выписки начала подкашливать) и так как у Вики плохой скрининг и была пневмония, она предположила у неё Муковисцидоз… Окей Гугл… Муковисцидоз… И всё, я начинаю потихоньку седеть… Так вот в РФ люди живут с этим заболеванием в среднем около 20 лет ± пару лет. С рождения на лекарствах, плюс ежедневные ингаляции, суть болезни в том что вырабатывается слишком много секрета экзокринными железами. Проще говоря слизь. Она закупоривает всё! Мокрота лёгких всю жизнь… Длинной в 20 лет… сказывается на работе лёгких, и пищеварения, меняется состав многих веществ в организме, слюна/пот воздействует на поджелудочную железу и печень и т.д… Ни образ жизни родителей, ни их возраст не играет роль, дело в мутирование гена, отвечающего за выработку слизи для правильной работы организма. Но если этой слизи больше, то всё беда!!! Казалось бы, но организм начинает работать иначе… болезнь не лечится, она генетическая, то есть навсегда!!! В США есть лекарства которые дают людям шанс прожить до 40 лет. Вообщем прогнав всю информацию через себя, я впадаю в шок! На следующей день у педиатра переспрашиваю… Как быть??? А он мне спокойно:" вам придётся с этим жить, чего ж поделать". Да и вправду 🙆 Вообщем узнаю как можно перепроверить /пересдать его, не дожидаясь бесплатного направление едем в инвитро. Главное условие ребенка не кормить за три часа до сдачи крови из пяточки… результаты будут готовы до 11 дней без учёта выходных/праздников… в бесплатной же месяц!!! И плюс результаты если они хорошие вы совсем не увидите, а если плохие то вам должны позвонить и сказать об этом! Мы проверили мучительные дни в ожидании этого результаты, каждый день я перечитывала всё больше ошибка кроме здоровья наших деток!!! Шли дни и мы дождались повторного результата, всё в норме!!! Анализ первый был ложноположительный!!! всё хорошо!!! А теперь для сумасшедших мамочек таких как я. Как оказалось есть куча факторов которые могут повлиять на результаты анализа, а именно желтушка новорожденных, как я говорила анализ должен сдаваться на голодный желудок, а так же приемов лекарств, и куча всего....🤦 О чем меня конечно педиатры не предупредили!!! А так же самым информативным анализом является после 10 дня жизни, а анализ берут на 3-4 день. Так что не спешите впадать в панику, поберегите свои нервы. Особенно касается тех мам которые кормят грудью… #неонатальныйскрининг