Я просто в шоке, когда мы летели на консультацию то были большие надежды, но увы и ах… Они не оправдались.
Вчера прилетело заключение от генетика по результатам анализов!
На муковисцидоз они и не думали смотреть, а1ат не нашли,
Заключение: на основании анамнеза, клинической картины, результатов обследования не выявлено убедительных данных за наследственную патологию уребенка.
(Тут я прям скопировала заключение) и меня разрывает, ну как? Как не ничего?
Неделя после антибиотиков и у нее опять потек нос, она так и продолжает хрипеть но поменьше чем обычно…
Сейчас находимся на море, сбавили количество ингаляций временно
Вчера прилетело заключение от генетика по результатам анализов!
На муковисцидоз они и не думали смотреть, а1ат не нашли,
Заключение: на основании анамнеза, клинической картины, результатов обследования не выявлено убедительных данных за наследственную патологию уребенка.
(Тут я прям скопировала заключение) и меня разрывает, ну как? Как не ничего?
Неделя после антибиотиков и у нее опять потек нос, она так и продолжает хрипеть но поменьше чем обычно…
Сейчас находимся на море, сбавили количество ингаляций временно
Так в роддоме делают итак на самые частые мутации МВ. В морозовской знаю есть врач по МВ. В Кулакова. Но там только платно.
Делают скрининг который может быть положительным, но МВ в итоге не будет, а может быть отрицательный но МВ будет….
Больше ни на что не обследовали. Сейчас жду с нцзд Москвы ответ + в сентябре к пульмонологу, кардиологу, иммунологу, гастроэнтерологу пусть хоть все в одном кабинете собираются и решают что делать, но в этот раз я от них точно уже не отстану
Да уж, кошмар какой то и эта такая малышка. И такое отношение😭
У нее влажный кашель, обструктивный сухой бывает крайне крайне редко…
Меня так с бронхитами лечили, лечили… переехали- стало полегче....
Потом только когда в 17 лет переехала в среднюю полосу России- стало хорошо.
До этого почти не выоезала из больницы.
Детям сложнее прокашливатся. Или когда лёгкие слабые.
И это состояние когда уже вроде и не болеешь, а воздуха мало. В поезде скорее всего и душно ещё было?
У нас платно 4650 на нанодакте, бесплатно по Гибсону Куку делали в одкб. А генетики в потовой отказали ссылаясь на то что только новорожденным делают, дак вот делали частые мутации
А в рекомендации она как написала? На внебюджетной основе или нет? Если нет, то я бы позвонила в страховую компанию и тряханула больницу через них…
Нам когда надо было делать, то платно вообще не делали только в марте смогли сделать уже когда по Гибсону Куку сделали.
У знакомой суду ставили лейкоз, а оказалось что после прививки от ковида произошла поломка в гене по словам генетика и теперь он в риске по лейкозу и каждые 3 мем обследование проходит
Тромбоциты всегда повышены, эозинофилы повышены, но фадиатоп чистый, паразитов нет…
Билирубин прямой повышен, аст вроде тоже повышено но не сильно, или алт не помню точно.
Иногда нейтропения бывает. 7 сентября вернемся домой, 9 сентября поедем сдавать биохимию посмотрим что будет
Точно они исключили иммунодефицит?
Они исключили только дефицит альфа 1 антитрипсин (и то не на 100% тк метод исследования не позволяет исключить все и вся…. Примерно так написано в результате анализа, как и с муковисцидозом частые мутации)
А почему на муковисцидоз не думали смотреть?
Она мужу просто сказала что они начнут с частых мутаций, но в заключении ни слова об этом (она ходила к заведующим узнавала), но в итоге это просто слова… я думала что после а1ат они возьмут из архива кровь и всё таки на МВ сделают анализ но ***!
Может это платная услуга?
Я вот одного не понимаю, почему не сделать платно… Что за врачи такие… Показатели портить не хотят или что.....
Конечно пишите, аж президенту пишите, ну это пздц товарищи… Издевательство какое то
Про потенциалы это вообще другая история, сейчас у нас еще первичная цилиарная дискинезия под ❓ добавилась
А в бочкова да, отказали хотя мы готовы были на МВ, А1АТ и еще что-то что предложат сдать платно…. Но обследовали только на А1АТ и обещали на МВ с частых мутаций начать но не стали