Всем привет. Почему решила написать данный пост, а потому что столкнувшись с данной проблемой поняла, что в интернете мало информации о подозрениях на данное заболевание. Родились мы 25 августа, в роддоме нам скрининг не сделали, поэтому 30 августа приходили из поликлиники и взяли кровь из пятки, а уже 4 сентября позвонили из поликлиники и сказали, что нужно срочно пересдать. На мой вопрос «у нас что-то нашли?» мне не ответили ничего, сказали, что пришли сомнительные результаты. 7 сентября к нам снова пришли из поликлиники и взяли кровь из пальца… Я очень надеялась, что не перезвонят, но нам перезвонили 11 сентября. Медсестра говорила, что нужно срочно записываться в Морозовскую больницу к генетику… На вопрос «Что у нас подозревают?» медсестра мне ничего не ответила… Сказала, что обнаружила записку на столе, а там написано что нужно позвонить нам и все. Сказать, что я испытала ужас- ничего не сказать… Я полезла в интернет и начала читать все про скрининги и что они могут подтвердить… Весь день ревела, но собралась и позвонила в Морозовскую больницу. Мне озвучили все необходимые документы и мы побежали за направлением в нашу поликлинику и там я узнала, что у нас подозрение на галактоземию. Мне посоветовали перевести малышку на соевую смесь и не кормить грудью, но я продолжала сцеживаться.
Наступило 14 сентября мы приехали в Морозовскую больницу. Генетик посмотрела результаты и сказала, что первый показатель был высокий, но не критичный, второй показатель был ниже и объяснила нам, что такое бывает на фоне внутриутробных инфекций и на фоне желтушки новорожденных. Она попросила нас пересдать анализ еще раз и сдать дополнительный анализ на фермент. В итоге мы пересдали анализ на галактоземию (натощак) и съездили в ФГБНУ МГНЦ и сдали анализ на выработку фермента (анализ сдают мама, папа и ребенок. Анализ платный). Результаты будут известны через 7 дней и я очень надеюсь, что все будет хорошо. Сегодня звонила в Морозовскую больницу в лабораторию куда привозят все скрининги и выяснила, что у нас хороший результат и все показатели в норме. Теперь ждем повторной консультации генетика (21 сентября) и результатов из МГНЦ. Держите за нас кулачки.
Сегодня прислали результаты анализов и я их перенаправила генетику. Теперь ждем ответ от нашего генетика.
Нам генетик сказала, что показатель выше 16- это 100% отказ от молока, у нас первый был 12, второй 8, третий еще ниже и каждый раз смотрели в разне моменты (натощак, после молока, после сои)
Здравствуйте. Расскажите чем у вас всё закончилось? Мы сейчас в такой же ситуации… Записались на приём к генетику(((
Гентик сразу сказал, что наблюдать будем полгода. С груди не снимали. За 3 месяца галактоза в норму пришла. У вас какой показатель.
Пока не знаю какой показатель. В поликлинике вообще ничего не знают, только направление выдали. В морозовской больнице по телефону ничего не сказали, кроме как «ситуация не критическая». Сказали, что все подробности на приёме у врача будут. Завтра едем на приём. Значит у вас диагноз не подтвердился, получается?
В морозовской хороший генетик. Она вам обязательно все расскажет и успокоит. Не переживайте раньше времени. Берегите молоко!
И конечно, уверена, у Вас всё будет хорошо! т.т.т. И это была ложная тревога!!! Держим с Катюней за вас кулачки!!!
Пусть все у Вас будет хорошо!!!
Все будет хорошо!!! Главное вовремя выявить и это поддается лечению!
Оля, спасибо. Очень надеюсь, что диагноз не подтвердится. Как твои дела?