Я не могу сказать, что стоило ради этого приема лететь в Москву!
Ответы на свои вопросы я уже знала +- и она лишь все просто подтвердила.
Она уверена что А1АТ подтвердится, сдали на частые мутации и если их не найдут то будут делать секвенирование Гена serpina1… кровь сдали с запасом чтобы заморозили и нашу с мужем тоже.
Теперь нужно определиться в какой федеральный центр мы поедем потом с анализами для подбора терапии, а именно респикамом!
Сказали что будут смотреть на муковисцидоз и начнут снова с частых мутаций, а вдруг в екб накосячили?
Мы в кабинете не пробыли положенного часа, а минут 30 наверно только🤷♀️
Погода сегодня в Москве казалось бы самая гуляночная, но не для нас🤣 тяжко после ночной дороги поэтому отлеживаемся в квартире у сестры мужа и в 23:55 вылет домой, а мне страшно…… тк еще день в этой духоте пробыли и как будет с сатурацией не понятно
20 июня 2011 23:56
Рассказ мой на самом деле ОЧЕНЬ длинный, так что не удивлюсь, если многие не дочитают до конца. Я решилась его написать, хотя раньше хотела забыть всё как страшный сон. Но это моя жизнь. И теперь не только моя)Кажется, я дозрела до рассказа своей истории … Читать далее
28 июля 2012 22:38
✿ 2006
2006 Ну, начну с того, что на всех, проходимых мною УЗИ, срок родов ставили всегда разный. На сроке 10 недель меня отправили на первое УЗИ. Как сейчас помню первые слова узистки, которые под диктовку записывала её помощница: «В полости матки … Читать далее
19 июня 2018 07:48
Н.Н. Заваденко1*, Е.В. Козлова2, И.О. Щедеркина2, В.М. Трепилец2, С.В. Трепилец2, А.А. Холин1
1Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет … Читать далее
Писали девочки, что сразу надо было в Москву ехать. Ну вам и кровь взяли и исследования делают и терапию будут подбирать. Разве ты не этого добивалась? Я не понимаю, почему не стоило лететь?
Частые мутации можно сделать в любой лаборатории, местные генетики направляли на а полное секвенирование сразу.
Терапия это отдельно потом лететь.
Мы планировали платно сдать на муковисцидоз полное секвенирование гена, а нам отказали сказали что бесплатно будут делать но когда и как тут тоже не понятно, мужу одно сказала, а мне другое.
Лететь 1.5 часа с ребенком с низкой сатцрацией тот как квест, мы и обратно летели с 88-92 в этом диапазоне.
Она вчера уснула во Внуково в 22:00 по Москве, и до сих пор спит хотя уже дома….
Просыпалась только на 15-20 мин 3 раза за это время….
Кислородное голодание даром не проходит
Поездом в следующий раз?
Скорее всего нет….
Я так понимаю, ей нельзя общественным транспортом ВООБЩЕ!
С сегодняшнего дня у нас 2-й больничный за июнь месяц 😫 ближе к вечеру Анфиса опять вся захрипела, началось тяжелое дыхание. Я просто уже незнаю что делать, я готова покупать РЕСПИКАМ сразу как только получим результаты анализов, но его можно начать только в Москве, а это все не так быстро… в понедельник начну писать в федеральные центры в каких возможно начать будет эту терапию.
Я готова продать всю недвижимость купленную детям, лишь бы сделать так чтоб Анфисе стало легче
Эх… как вы в отпуск теперь поедете?
Я так понимаю мы туда уже не поедем ближайшие пару лет тк этот и следующий год муж не сможет на машине поехать с нами
Выздоравливайте скорее
Москва всех гробит. Как на дачу еду, голова свежая, в Москве помойка.
Да тут даже не в этом дело, по сути пошли вторые сутки без сна!
Мы вчера выехали в 23:00 из дома (я в машине чуток поспала), потом в 5:50 самолет (в нем только муж спал), сейчас опять будет ночной вылет и потом еще 300км до дома ехать, погулять мы как нибудь потом приедем все вместе как Анфиса подрастет
Это очень тяжело!
Не надо всех под одну гребенку)
Вам скучно что ли?
Ни капли. Вы видимо в Москве сейчас и у вас помойка раз так отвечаете.