Нужна помощь

Девочки, встречались ли вам случаи, когда синдром Дауна ставили в 5 лет?
Моя сестра родила ребёнка здорового, все было хорошо, потом стало понятно, что у мальчика проблемы. И никто не может помочь и поставить диагноз
Все диагнозы под "?"
Аутизм, синдром дауна и умственная отсталость.
Сегодня парня выписали из психбольницы. Месяц лежал. Все обследования ( ЭЭГ. МРТ) написано, что невозможно сделать по психическому состоянию.
То есть инвалидность опять не оформить. Сестра не знает, что делать дальше. Куда обращаться. Ребёнок ходит полгода в сад в коррекционную группу. Не занимается, не сидит на месте, не обращает внимания на людей. Не говорит. И психиатр не видит причины для инвалидности.
Помогите советом. Она в отчаянии. А ч не знаю, что и сказать.
По поводу СД это , конечно, мощно. Нет слов. Врачи этим самым подписались в своей некомпетентности. 4 года подряд она таскает его по всем возможными докторам. Не была только в Москве ещё. Денег нет банально. Но Питер тоже вроде не плохой вариант. Там ребёнку ставят аутизм детский, но опять под вопросом.
Где конец этим вопросам- то.?

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Елена Ситдикова

Ну синдром дауна при рождении ставят. Его вообще легко определить. Аутизм или умственная отсталость может быть. Но если не реагирует на людей, занятия, не говорит, плохо понимает речь, то я бы больше на аутизм подумала наверно. Но я не врач конечно

Пожаловаться
Мария

Если есть финансовая возможность сдавайте кариотип, если не обнаружат поломки, сдайте полное секвенирование генома там всё покажет

Пожаловаться
Маруська

Синдром Дауна обычно при рождении ставят. А вот аутизм и задержка развития вполне может быть

Пожаловаться
Марфушка

Синдром дауна видно невооружённым взглядом, о чем они ? а вот аутизм, умственная отсталось, шизофрения и т.д.врачи компетентные должны ставить.

Пожаловаться
Малина

Две такие истории читала. Одной в 4 года СД ставили, второму в 5. Мозаичная форма бывает, там по внешности детки могут не отличаться.

Пожаловаться
Етишкина Жизнь
Малина 
Да, знаю про мозаичный тип. Сдаст анализы, конечно.
Пожаловаться
Яна

Сд сдать анализ крови и будет всё понятно. А вот ДЦП или аутизм там всё сложнее.

Пожаловаться
медуза мама
Что сделать то невозможно? Им дают седатация и дети спят и на мрт и на ээг. На синдром дауна берут кровь генетики, там сразу на несколько генетических отклонений анализ. Интеллект не проверить, но это и не в психиатрическом стационаре делают. А есть специалисты в психдиспансере, они и при аутизме умеют степень отставания определять. Вас просто футболят, чтобы не давать инвалидность. А пмпк была уже? В пять лет они тоже могут своей коррекционной программой «намекнуть» психиатру, что можно запускать процесс оформления инвалидности
Пожаловаться
Етишкина Жизнь
медуза мама 
Вот и я думаю, что футболят. Другого объяснения нет этому беспределу.
Пмпк стоит умственная отсталость
Пожаловаться
медуза мама
Етишкина Жизнь 
Пмпк не ставит диагнозы, а только определяет учебную программу. Программа 8 вида и есть повод направить ребёнка сначала на спецдиагностику, а потом на мсэ
Пожаловаться
Етишкина Жизнь
медуза мама 
А на спецдиагностику психиатр должен направить?
Пожаловаться
медуза мама
Етишкина Жизнь 
Да, который в поликлинике по прописке, он обязан был это сделать еще перед пмпк, но раз не сделал, то пусть хоть сейчас
Пожаловаться
Етишкина Жизнь
медуза мама 
Спасибо большое
Пожаловаться
медуза мама
Етишкина Жизнь 
И пусть не врут, аутизм, конечно, разный по выраженности бывает, но интеллект у таких детей диагностируется, не стандартными тестами векслера и ровена, а адоптированными.
Пожаловаться
НаталиЯ

Ну синдром Дауна явно видно

Пожаловаться
Етишкина Жизнь
НаталиЯ 
Конечно, в том и дело
Пожаловаться
Натали

Честно не встречала такого чтоб в 5 лет дауна ставили

Пожаловаться
Ирина

При рождении у детей берут скрининг. Если бы был синдром дауна, это бы было видно по внешности прямо с рождения. У них особенный раскос глаз. Все на одно лицо.
Тут скорее дело в аутизме и может еще чем то. Но пятилетку обследовать досконально на что то еще трудно. Лет после 8 будет уже более реально.

Пожаловаться
Етишкина Жизнь
Ирина 
Да, врач, который поставил СД пятилетке должен быть проверен на компетентность
Пожаловаться
Вредная Тигра

Сд это генетика, его на самом деле сложно не заметить с рождения. А вот аутизм, дцп и прочее вполне возможны.

Пожаловаться
Етишкина Жизнь
Вредная Тигра 
Так и я об этом. Ставить в 5 лет СД это очень о многом говорит. О врачебной деятельности в целом
Пожаловаться
Вредная Тигра
Етишкина Жизнь 

Возможно не обследовались целенаправленно.