Высокий риск синдрома Дауна.

Здравствуйте, девочки! Моя проблема появилась внезапно. Все было отлично. Сейчас беременна вторым ребёнком. Мне 31 год.

В 12 недель и 5 дней я пошла проходить плановый скрининг. На УЗИ мне дали заключение: гипоплазия носовой кости. Все остальные показатели в норме, в том числе и толщина воротникового пространства. Носовая кость была 2 мм. Самое интересное что по УЗИ срок мне поставили на неделю больше, чем от начала последних месячных.

После пошла сдавать кровь. Мне сказали что позвонят если что то не так и… Позвонили. Риск синдрома Дауна 1:32. На следующий день пригласили на повторное УЗИ в генетику. Там милая врач очень долго и подробно осматривала моего ребеночка и сказала что все в норме, кроме носовой кости. Она выросла да 2,3, но от срока отстает. Срок снова поставили на неделю больше. После УЗИ врач пошла перечитать показатели. В расчет она включила допплерометрию трикуспидального клапана и допплерометрию венозного протиока которые были в норме и риск получился у неё 1:309. Врач сказала что все дело в крови. Повышен ХГЧ: 2,495 мом. При этом РАРР А 1,395 мом.

Девочки, мне предложили инвазивную методику. Я дала согласие, потому что для нас с мужем важно знать здоров ли малыш. Но меня трясет уже три дня. Исследование только через 5 дней. Напишите пожалуйста, кто нибудь сталкивался с таким высоким риском? Может кто в теме от чего может быть повышен ХГЧ? И Я так и не поняла нормальные ли показатели шармона РАРР А? Помогите те кто в теме! Я все извеламь уже.


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться

У меня носик 2.1 мм вот не давно дела ну врач узи сказала все в норме знаю есть девочки у кого ностк и того мешь а срок такойже не накручивайте себя ничего не изменить здайте НИПТ и успакойтесь или сходите в другое узи

Пожаловаться
Татьяна
Кристина 
Я уже сделала кордоцентез. Результат завтра- послезавта. У меня помимо кости ещё и с кровью проблемы…
Пожаловаться
Ксения
У нас на 1м скрининге нос 2мм был, это вроде нижняя граница. Хгч 2,338, рар 2,157
Но даже при немного завышенные показателях риск синдрома дауна 1 к почти 18000
Не знаю как высчитывают эти риски.странно что при похожих данных риски такие разные
Про нос на первом скрининге ни слова не сказали. На втором он он тоже маленький прям по самой нижней границе нормы.
Пожаловаться
Татьяна
Ксения 
Я тоже заметила что очень странное расхождение. А сколько Вас было лет?
Пожаловаться
Ксения
Татьяна 
26 сейчас) это первая беременность
Пожаловаться
Татьяна
Ксения 
Мне с первым когда скрининг делала тоже было 26. Никаких угроз. Видимо да, возраст как то влияет, я даже не знала про свои показатели крови.
Пожаловаться
Юлия

Делайте все возможные обследования, чтобы быть полностью уверенной в результатах.

Пожаловаться
Маргарита

У меня в первую беременность ХГЧ был больше 5, почему-то не обратили тогда на это внимание, я уже сама начала копаться в результатах анализа и увидела. А про носовую кость вообще не поняла — у вас в 12,5 недель она была 2 мм? Это же вроде укладывается в нормы. У нас на этом же сроке была 1.9, и снова ничего не сказали.

Пожаловаться
Татьяна
Маргарита 
Потому что сам ребенок тянул на 13 недель и 4 дня. И по этому сроку кость в 2,0 маленькая.
Пожаловаться
Татьяна
Маргарита 
Потому что сам ребенок тянул на 13 недель и 4 дня. И по этому сроку кость в 2,0 маленькая.
Пожаловаться
Татьяна
Маргарита 
Так мне сказали через 5 дней в генетике новое УЗИ. Кость 2,3. Срок по УЗИ ставят 14 недель и 1 день. В реале срок был 13 недель и 3 дня… Так что не знаю что и думать с этой костью.
Пожаловаться
Ксю

Мне почему то кажется что у вас все хорошо с ребёнком, но в любом случае, удачи вам! Пусть плохое опровергнут!

Пожаловаться
Татьяна
Ксю 
Спасибо. Я тоже хочу верить что все хорошо. Но плохие мысли лезут в голову. Хорошо что сын отвлекает. Он у меня непоседа😄
Пожаловаться
Ксю
Татьяна 

Ничего, правильно сделали что дали согласие на проверку, зато убедитесь и все ваши плохие мысли рассеяться😄

Пожаловаться
Селена

Мне ставили риск 1:55. От прокола отказалась, платно сдавала кровь на НИПТ, синдром не подтвердился. Сын родился здоровым.

Пожаловаться
Татьяна
Селена 
У Вас был риск по УЗИ или крови?
Пожаловаться
Селена
Татьяна 

Только по крови. Но мне в ЖК все нервы вытрепали с этими рисками. Всю беременность стояла на учёте у генетиков.

Пожаловаться
Селена
Татьяна 

У меня ещё риск был повышен из-за возраста, 37 лет.

Пожаловаться
Татьяна
Селена 
Мне 31. Но тоже сказали риск повышен из за возраста. И кровь: хгч высокий, а РАРР А в норме.
Пожаловаться
Татьяна
Селена 
Мне 31. Но тоже сказали риск повышен из за возраста. И кровь: хгч высокий, а РАРР А в норме.
Пожаловаться
Селена
Татьяна 

Я не помню своих показателей крови. Если не забуду, то посмотрю в документах и напишу вам.

Пожаловаться
Татьяна
Селена 
Большое спасибо. Я была бы очень благодарна!)
Пожаловаться
Селена
Татьяна 

Нашла копию своего биохим.скрининга. Там только вот такие показатели указаны. И в результатах написано, что расчётный риск 1:55, повышенный. Написано, что границы МОМ от 0,5 до 2,0. А у меня один из трёх показателей 3,22, при этом другие два в норме. Когда я пришла на приём к платному врачу в другом городе, она сказала, что судя по таким показателям она не видит здесь признаков синдрома. Но я для спокойствия сделала платный текст.

Высокий риск синдрома Дауна.
Пожаловаться
Татьяна
Селена 
Спасибо большое. Да, у меня тоже повышен только ХГЧ. Надеюсь все будет в норме.
Пожаловаться
Селена
Татьяна 

Дай Бог, чтобы всё было хорошо! 🙏🌹🌹🌹

Пожаловаться
Alina
Делала прокол. Не страшно совершенно и не так опасно, как все думают. У 1% женщин осложнения бывают. Был риск трисомии 13 1:30, подтвердилась трисомия 16 вообще. Прерывали в 15 недель. Оба гормона были повышены, УЗИ идеальное, кроме чсс
Пожаловаться
Татьяна
Alina 
Мне тоже сказали что технология прокола у них отработана хорошо.
Пожаловаться
Татьяна
Alina 
У меня вроде бы только один гормон повышен. Удачи Вам! Жаль что так вышло. Сочувствую(
Пожаловаться
Alina
Татьяна 

Все под контролем УЗИ-до, во время и после. Все быстро прошло и безболезненно. Заставляют часик-два полежать после, потом на УЗИ и домой. Ну и самое сложное это ожидание результата. Я пила ношу после процедуры, ибо были небольшие неприятные ощущения, ее можно

Пожаловаться
Татьяна
Alina 
Я прокола не боюсь, тяжело ждать результата. Но там всего 2 дня ожидания. Это еще не так долго.
Пожаловаться
Alina
Татьяна 

Мы дольше ждали. Волнительные 2 дня будут 😔удачи вам🍀

Пожаловаться
Татьяна
Alina 
Поэтому я не понимаю когда мне советуют положится на судьбу и ничего не делать, принять как есть. Спасибо что поделились опытом.
Пожаловаться
Наталья

Знакомой то же ставили, детали не помню(размеры и куда сколько раз ходила), но помню что делали прокол и в итоге всё хорошо.

Пожаловаться
МаТрешка

Сдала кровь на нипт, это более точно, но платно

Пожаловаться
Татьяна
МаТрешка 
Это не более точно! Но более безопасно возможно(
Пожаловаться
МаТрешка
Татьяна 

Возможно и так. Я его делала

Пожаловаться
Амэ

Подруге делали прокол, все нормально в итоге, ребенок здоров

Пожаловаться
Татьяна
Амэ 
Это очень хорошо!👍какой риск был у Вашей подруги?
Пожаловаться
Амэ
Татьяна 

Знаю что около 100 к 1. Точно не знаю.

Пожаловаться
Татьяна
Амэ 
Спасибо за информацию. 🙂 обилие хороших результатов даёт надежду
Пожаловаться
Татьяна

Татьяна, сил вам и терпения. Если есть финансовые возможности, сдайте Нипт и не делайте прокол. Многие на этом останавливаются. Молитесь и верьте в своего ребёнка и все будет хорошо!

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна 
Спасибо. 🙏
Пожаловаться
Татьяна
Татьяна 
Спасибо. 🙏сейчас уже нет смысла делать нипт результаты которого будут через 2-3 недели. Результат от прокола я узнаю раньше.
Нипт надо было делать так недель в 9-10. Но я была не в теме.
Пожаловаться
Татьяна
Татьяна 

Значит надо сделать прокол. У большинства девочек по итогу все хорошо, чего и вам желаю. Не переживайте.

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна 
Спасибо за поддержку:)
Пожаловаться
Мария

👂

Пожаловаться
Мамочка Четырёхгавриков

У нас был риск 1:85, и кровь плохая, УЗИ норм шея норм, нос не совсем, сказали что очень высока вероятность что даун, я ревела до 20 недели, но не делала ничего, дочка здорова слава богу, желаю вам здоровья и сил и здорового малыша! Я просто побоялась делать прокол. Ездили в монастыри отмаливала её, и ждала.

Пожаловаться
Татьяна
Мамочка Четырёхгавриков 
Рада что у Вас все обошлось. 🙂Прокол я делать буду все равно, так как мне нужно знать 100 процентный результат.
Пожаловаться
ОхТыжЁжик
Мамочка Четырёхгавриков 

"ревела, но не делала ничего" — просто гениальный совет. В любой непонятной ситуации ревите и бездействуйте: само рассосётся

Пожаловаться
Мамочка Четырёхгавриков
ОхТыжЁжик 

Не делала в плане прокола, не решилась, все осталтные процедуры прошла, кабинет генетика ещё то месиво, к тому же риск был большой. От прокола отказалась, так как пошла к самому лучшему узисту, которая утвердительно сказала, что кровь может выдать ложный результат. Что по УЗИ всё хорошо, необходимо подождать несколько недель и сделать повторно.

Пожаловаться
Мамочка Четырёхгавриков
Татьяна 

Спасибо, написала ниже нашу ситуацию, чтоб было более понятно. Что мы не бездействовали, просто все твердили аборт и всё в этом духе, но мы верили, что всё будет хорошо.

Пожаловаться
Мамочка Четырёхгавриков 

А если б не было?

Пожаловаться
Татьяна
Тася 
Ой, точно(
Пожаловаться
Татьяна 

У меня 4 года назад поставили твп 3,8.Делала амнио, здоровая девочка, но мы прервали на 22 в итоге, это превышение твп было потому, что у плода была неимунная, водянка, редкое явление. Зато сейчас всё отлично по УЗИ и крови, а я сильнее волнуюсь, вдруг не видят что, ведь синдром и при идеальных УЗИ и кровь бывает.

Пожаловаться
Татьяна
Тася 
УЗИ ни даёт полной картины, тем более в 11-14 недель. Это давно известно. Многие здесь полагаются только на УЗИ, это неправильно я считаю. Я Вас поддерживаю, сама трясусь и с первым так же переживала. Пусть все будет хорошо!
Пожаловаться
Татьяна
Тася 
А с первым кровь была нормальная у Вас?
Пожаловаться
Татьяна
Тася 
У нас сейчас ТВП в норме. У нас нос маловат.
Пожаловаться
Татьяна 

Нормальная была, только твп больше

Пожаловаться
Татьяна
Я не задумывалась. После скрининга сказали что проблем нет.
Пожаловаться
Хитраяобезьяна

Мне тоже ставили диагноз гипоплазия носовой кости. Результат был на границе нижней нормы. По скринингу риск был 1: 16. От кордоцентеза я отказалась, хотя нервов я много потратила тогда. Ребенок здоровый, моей дочери уже 9 лет.

Пожаловаться
Татьяна
Хитраяобезьяна 
Ого. Представляю что Вам пришлось пережить. Удачи! 🙂
Пожаловаться
Татьяна
Хитраяобезьяна 
Ого. Представляю что Вам пришлось пережить. Удачи! 🙂
Пожаловаться
Татьяна
Хитраяобезьяна 
Я так понимаю у Вас дело было не только в гипоплазии, но ещё и кровь наверно сказали не норма? А возраст Ваш на том момент какой был?
Пожаловаться
Хитраяобезьяна
Татьяна 

Мне по возрасту, я думаю, такой риск ставили. Скорее всего, всем, кто старше 40 лет, ставят высокий риск синдрома Дауна.

Пожаловаться
Анна
Хитраяобезьяна 
Мне не ставили никакие риски. Хотя 3 в 39 лет родила. Думаю тут дело и в анализах и в показателях, раз ставят
Пожаловаться
Татьяна
Анна 
Да, если ставят риски надо проверять однозначно! Спасибо.
Пожаловаться
Анна
Татьяна 
Желаю Вам всего наилучшего🤗
Пожаловаться
Татьяна
Анна 
Спасибо. Предупрежден значит вооружён. В любом случае лучше знать. Чем испытать шок при родах.
Пожаловаться
Анна
Татьяна 
Согласна. Не каждый готов воспитывать ребенка инвалида. Лучше полностью исключить все риски.
Пожаловаться
Марина

Сколько раз уже были случаи, ставят какие то проблемы, рождается здоровый ребёнок, и потом если даже с ним что то не так сейчас, вы аборт готовы делать?
Я вообще не сдавала это все чтобы не трепать нервы

Пожаловаться
Татьяна
Марина 
Да, я готова делать аборт потому что к больным детям мы не готовы. Это очень большой труд. Я уже писала что знаю что такое дети с отклонениями. На авось ситуацию я отпускать не буду.
Показать ещё