Неонатальный скрининг новорожденных (тест из пяточки)

Мамули, помогите!!!

Скоро поседею с этими версиями псевдодиагнозов врачей!!!😭

Ребёночек родился в 37 недель, в первые сутки забрали под наблюдение, т.к.у меня было давление.

На следующий день принесли лялю, в течении дня ребёночек только спит, грудь не берёт, были срыгивания слизью с зеленью, сообщила медсёстрам, покормили смесью, в течении дня ребёнок не какает! К вечеру пришла медсестра, сделала клизьму, вышли 3 слепленные какашки.

После этого моего ребёнка опять забирают под наблюдение🙈Ночью «стула» у ребёнка не было, не кормили его практически всю ночь.

На утро его экстренности забирают в хирургию, пугают кишечной непроходимостью и болезнью Гершпрунга, ставят вопрос об операции🙈🙈🙈(после диагноз не подтверждён)

Дальше нас переводят в патологию новорождённых, здесь мы сдаём неонатальный скрининг из пяточки, приходит результат на муковисцидоз- 29,1🤦🏻♀️Говорят нужно пересдать.

При этом клинически никаких симптомов нет! кушаем-какаем, набираем вес тьфу-тьфу-тьфу.

Начиталась про болячку, сижу и рыдаю!

Девочки миленькие, подскажите кто сталкивался с ложноположительными результатами? какие у вас были значения? к кому обратиться? что в таких случаях делать ????🙏🏻🙏🏻🙏🏻


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
ФеяБезТрусов

Автор, без потовой пробы вам диагноз не поставят! И спешу вас успокоить. У каждого 2 кровь ошибочная. Ложноположительные данные !

Пожаловаться
Zebra

У сына старшего результаты были плохие как у вас, цифра больше была. Пересдали через месяц — ничего не было. Я плакала все время, ужас.

Пожаловаться
Муся
Zebra 

А потовый тоже сдавали?

Пожаловаться
Zebra
Муся 

Да, заставили ребёнка плакать до пота

Пожаловаться
Муся
Zebra 

Кошмар какой! а сколько он делается по времени? когда выдаются результаты на руки?

Пожаловаться
Zebra
Муся 

Делали около часа в пц. Результат неделю где6

Пожаловаться
Zebra 

Зачем плакать до пота?? Я сыну сдавала потовыую пробу, там одевают специальный браслет, он с реагентом, никакого плача, подержать немного и все… первый раз слышу, чтоб ребенка плакать заставляли

Пожаловаться
Муся 

Мы сдавали потовую пробу, все быстро и легко, одевают браслет специальный и все, ждёшь минут 20, снимают, ответ сказали через 10 минут. Очень лёгкий и простой тест.

Пожаловаться
ФеяБезТрусов
Свинка-мама 

В каждой больнице по разному делают. Видимо у кого какой аппарат

Пожаловаться
ФеяБезТрусов
Свинка-мама 

И на сколько я знаю, маленьким именно надо потеть. При рождении делали мелкому — мы потели. Второму в 3 месяца, был браслет. Врач сказала — если браслетом не получится, будете потеть

Пожаловаться

ну при муковисцидозе вообще никаких симптомов быстро не будет, вернее может и не быть.бывает первые год, два и не заметно может быть, но формы мук-за разные очень… на счет скрининга, да есть ложноположительные, но надо пересдать.пока не сдадите не ясно. узи жкт делали? при муковисцидозе нет непроходимости явной, это не признак мук-за, но одно не исключает другое, может и то и то быть… тут только ждать анализов. дай бог, чтоб, все обошлось..

Пожаловаться
Муся
Свинка-мама 

Сделали рентген и контрастную какую штуку, было небольшое сужение в кишечнике

Пожаловаться
Муся 

ну это может быть чисто физиологическое… у меня у сына тоже физиол.сужение, поэтому часто страдает запорами((… тут мук-з не при чем..

Пожаловаться
Муся
Свинка-мама 

Врачи уже вторую неделю пугают😩Сил моих уже нет!

Пожаловаться
ФеяБезТрусов
Свинка-мама 

Формы муковисцидоза не разные. ))) их 3 всего

Пожаловаться
ФеяБезТрусов 

форм муковисцидоза много.моему сыну его подозревали аж в 9 лет… там есть классические, где мутации в основных 20 генах, а есть не классические, где мутации в 400 других генах… мы сдавали генет.анализ на все виды мутаций в разных генах.в зависимости от вида мутации и проявления есть и формы тоже. есть те, что видны прям с рождения, а есть те что и после 7 лет проявляются, есть легочная форма, есть смешная, есть кишечная.помимо осных классических 3 видом, есть нетипичные с разными проявлениями.

Пожаловаться
ФеяБезТрусов
Свинка-мама 

3 вида — но не ооооочень много !

Пожаловаться
ФеяБезТрусов
Свинка-мама 

Любая мутация — это и есть МВ уже. Формы всего 3! )))

Пожаловаться
Оля
Свинка-мама 

Здравствуйте. Анализ не подтвердился у вас? Долго ждали результатов?

Пожаловаться
Оля 
да, слава богу не подтвердился… но ребенок уже был не маленький, мы сдавали много всего и потовую пробу и кал на панкреатическую эластазу и сдавали генетику, генетику ждали три месяца ответ
Пожаловаться
Оля
Свинка-мама 

3 месяца?! У нас кровь на генетику отправили в прошлый вторник только. Это ж сколько ещё ждать… А потовая проба сколько была? Нам делали потовую пробу в 3,5 года и был пограничный результат. А сейчас два теста выше нормы 73 и 72

Пожаловаться
Оля 
ну три месяца это не много, я младшему генетику сдавала, только другие проблемы были, так мы ждали ответ полгода… мы сдавали на все виды муковисцидоза генетику, там более 400 генов, поэтому так долго, делали платно в Москве, там есть 20 основных генов, это ждать месяц, но может быть и не типичный вид, то есть мутация в других генах, мы сразу сдавали на все гены при мук-зе… потовую делали мы платно, записались, приехали, тут же сделали, ответ через пол часа.но мы потовую делали в 9 лет вот, у нас не был пограничный, а была норма… если пограничное значение, то переливают через 2 недели, нам врач так говорила… если выше нормы, то увы большая вероятность мук-за((((… у нас был результат 42… еще кал на панкреатическую эластазу надо сдавать, мы делала платно в инвитро, ответ через пару дней…
Пожаловаться
Оля
Свинка-мама 

Спасибо за информацию. Кал сдали при обследовании. Эластаза в норме. Но мы перед этим пропивали панкреатин и урсофаль возможно неверный результат

Пожаловаться
Оля 
можете сами пересдать, это не сложно и не дорого… а какие у вас симптомы? кт легких делали? это очень информативно, мы тоже платно делали…
Пожаловаться
Оля
Свинка-мама 

С КТ отдельная история. Обнаружены спайки, уплотнения в верхних отделах. Сегодняшний день провели в у фтизиатра и онколога. Туберкулёз не подтвердили — дст отрицательный. Онколог, сказал ждать анализов на МВ и через полгода повторять кт. Если не будет улучшения тогда снова к ним

Пожаловаться
Муся
Оля 
Здравствуйте! пересдавали 3 раза! слава Богу не подтвердился 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Пожаловаться
Ирина

По делу ничего не могу подсказать к сожалению. Но во-первых вы возьмите себя в руки, ведь крошка все чувствует. Ну а во-вторых нужно искать хорошего неонатолога. Не болейте!

Пожаловаться
Эльвира

Ничего подсказать не могу. Могу только пожелать вам всего хорошего. Главное, верить только в хорошее. 🙏🙏🙏

Следующая статья
Потовая проба