Риск синдрома Дауна?

Знаю, что тут часто бывает у девочек такое.Расскажите свою историю?Кто помнит, вчера была на УЗИ и под вопросом тяж, сегодня переделала, никакого тяжа нет, просто особенность плаценты, она так сформировалась.Но счастье было не долгим.Маленькая длина носа, ниже нормы.Срок 16.2 нед, длина носовой кости 3.5.???Узист очень грамотный, кто знает Это Гридина, тут вопросов быть не может.Уз маркеры хромосомной патологии плода: гипоплазия костей, рекомендовано консультация в МГК… Я ревууууу… Сижу в очереди в жк к своему врачу, что она скажет.Миленькие, расскажите у кого было, в МГК скажут делать прокол??? На каком сроке? Как долго ждать результаты.Кому не сложно, очень вас прошу???


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Маша

Мне Пшеничникова сказала, что носик маленький просто будет
Отправляли потом к генетику в пц, там намеряли, что и пшеничникова

Пожаловаться
Маша

Ставили под вопросом на первом скрининге, так же из за кости носа. Но потом, слава Богу, все нормально

Пожаловаться
Татьяна Линькова

Нипт сдай, да и все, безопасно, достоверно. Подруга делала в том году..

Пожаловаться
Аленка

Может помнишь мою историю? Меня всю беременность пугали синдромом дауна. У нас был так же маленький носик, отставания от срока и большая голова. Плюс ко всему плохой скрининг, на сд 1 к 56. Плюс после 20 недели патология почек, что тоже есть маркером синдрома дауна. В 22 недели писала отказ от прокола пуповины. И когда дочка родилась у меня был первый вопрос "она дауненок?". Потом ещё сутки после родов мне казалось, что она похожа на дауненка, но врачи не хотят меня расстраивать, так как мне казалось, что у нее глаза широко друг от друга. Я сутки не спала и гуглила как выглядят новорожденные с синдромом дауна. Но в результате у меня обычная дочка, до сих пор с маленьким носиком, головкой размера выше нормы и врождённой аномалией почек. И если на первом скрининга воротниковая зона была в норме, то и о синдроме дауна переживать не стоит, просто малыш родится с маленьким носиком.

Пожаловаться
Вишенка
Аленка 

Да, помню! Дочка твоя красавица! Вот у меня только маленький нос и все.По первому скринингу все отлично.Прокол боюсь делать.

Пожаловаться
Аленка
Вишенка 

Я тоже боялась делать прокол. Для забора вод было поздно, а прокол пуповины я решила не рисковать жизнью ребенка.

Пожаловаться

У меня у знакомой было. Но у них в семье прямо носики пуговки… Все хорошо с ребеночком) 

Ну трындец, ты держи себя в руках! Мысленно с тобой!?

Жду новостей!!

Пожаловаться
Вишенка
Шибушная Извилинка 

У меня у самой носопырка мелкая и курносая.У мужа обычный нос.Спасибо, буду писать.Жесть какая-то творится.

Пожаловаться
Вишенка 

Ну так малявка то в тебя! Вот и все! Придолбались к Бубочке!!! ?

Пожаловаться
Ирина

У меня подруге тоже тогда кость носовую маленькую намеряли, отправляли к генетику, она не пошла. Все хорошо, здоровая девочка

Пожаловаться
Александра

А вчера Вам какой носик намерили? Узистка ничего не сказала?

Пожаловаться
Вишенка
Александра 

Ой, вчера узист просто… не знаю как ее назвать.Там вообще все неверно. Намеряла 6 мм и сказала, что все хорошо, он не меньше 5 и это главное.А на моем сроке норма ДО 5?

Пожаловаться
Козявка

Сходите к Пшеничниковой, в инвитро, была со старшим у Лукьяновой на втором скрининге, и нос маленький у нас был(говорю что ж плохого, будет не Буратино), говорит лучше большой нос, с открытым окном и большой головой послала в пц в мгк, там перепроверили все оказалось в норме- лежит рядом и хохочет.Со вторым ребенком, если так же будет, буду перепроверять, все обошлось со вторым. Не нервничайте, перепроверьте

Пожаловаться
Anastasia
Козявка 

Да, пшеничниковп очень хорошая врач

Пожаловаться
Козявка
Anastasia 

Жаль, что я о ней не вспомнила в первую б, очень жалею

Пожаловаться
Anastasia
Козявка 

Я и в первую и во вторую к ней ходила, и с другими сравнивала, для себя поняла что комфортнее и лучше чем у неё не было)

Пожаловаться
Вишенка
Козявка 

А вы с этим УЗИ ходили в жк за направлением или сразу к генетику? В жк говорят, что направление дают на основании заключения именно скрининга, а заключения частных их не интересуют.А узист сказала, что мне однозначно нужно к генетику.

Пожаловаться
Козявка
Вишенка 

Это было на втором скрининге, я ходила платно, потому что в жк сказали, что нет талонов у них, а время подходило его делать, не знала к кому идти, моя г из жк рекомендовала Лукьянову(видимо потому что в нашей жк она делает бесплатно), Петухова(далеко от дома где-то принимал тогда, и Платко(но у меня все ок было относительно, говорит он дорогой, поэтому смысла в нём нет), пошла поближе к Лукьяновой, с её результатами пошла в ЖК, но мне после скрининга рекомендовали кольцо поставить(поставила)

Пожаловаться
Козявка
Вишенка 

Направление выдавала г в жк

Пожаловаться
Козявка
Вишенка 

Вы к какой жк относитесь?

Пожаловаться
alarmist

Ох уж эти хорошие узисты?♀️ Самая лучшая узистка по Б сказала мне в 11.5 недель что у меня ребенок урод, с синдромом Дауна (СД)и ничего не поделать, что из ее кабинета мне лучше сразу на аборт… т к твп оооочень большой 3.1. Час !!; Час я это стойко слушала, а потом неделю ревела. Делала Нипт на ген.аномалии — ничего не подтвердилось по СД. Есть риск в другой сфере. Далее… СД определяют по отсутствию носа или отсутствию носовой кости (но никак не по размеру). Именно носовой кости… т.к нос может быть, но это лишь кожа. Переделать узи в другом месте — это раз. Во вторых — какие результаты первого скрининга? Вы там должны были кровь сдавать.

Пожаловаться
Вишенка
alarmist 

По скринингу все хорошо было! И по крови и по УЗИ.Но ведь нипт это не 100% верный результат?

Пожаловаться
alarmist
Вишенка 

99%

Пожаловаться
Вишенка
alarmist 

И амнио так же? Или там прям точно?

Пожаловаться
Светлана

Нипт это не прокол. Делайте его, деньги не жалейте.

Пожаловаться
Fox

Сестре мужа брали воды на анализ, и все норм, девочка здоровая

Пожаловаться
Hedera

Сделайте НИПТ, не пожалейте денег. Это неинвазивный анализ крови на хромосомные аномалии. Если подтвердится, то прокол конечно нужен и он неизбежен, если прерывать. А так ещё сходите на УЗИ к Пшеничниковой или Плотко, для перепроверки. 

Пожаловаться
Hedera

А вообще даже при проколе риски минимальные. Зато результат точный. И это бесплатно.


Пожаловаться
Вишенка
Hedera 

Денег никаких мне не жалко, но вот читаю, что нипт это не 100% верный результат? Это на самом деле так?

Пожаловаться
Hedera
Вишенка 

Есть погрешность. Я читала на бэбике пост. По нипту даун, сделали прокол (потому что нипт не является показанием для прерывания на сроке больше 12 Нед, в итоге ребенок здоров).

А кроме носа все ок? Если хромосомная аномалия, там будут и другие проблемы, например, порок сердца. Но знаете, УЗИ лучше переделать. Сходите к Пшеничниковой, если Плотко не вызывает доверия. 

Пожаловаться
Татьяна Линькова
Вишенка 

Если там будет патология, полюбому заставят прокол делать… Если ж нет, то и не стоит волноваться..

Пожаловаться
Missis

Сходите к плотко.
Вы планируете прерывать беременность, если подтвердится синдром?

Пожаловаться
Вишенка
Missis 

Не знаю, я не думала об этом.К Плотко ходила девочка, в больнице с ней лежали, в итоге мальчик с синдромом, этого не видел никто и кровь на скрининге была хороша.Читаю про нипт и амниоцентез.

Пожаловаться
Missis
Вишенка 
Да, по УЗИ часто не видно сд. Мне сам плотко говорил, что достоверность не более 70%.Я делала нипт. Не знаю насколько достоверен… Пол угадали. По заболеваниям здорова. И родилась здорова. Делала в пренетикс
Пожаловаться
Юля

Мне в 18 недель прокол делали. Результат-через неделю, если все хорошо. Если плохо-позвонят раньше

Пожаловаться
Вишенка
Юля 

Спасибо, это называется нипт?

Пожаловаться
Hedera
Вишенка 

Нипт неинвазивный, кровь из вены. А прокол -амниоцентез или кордоцентез. 

Пожаловаться
Li

Нас тоже этим носом напугали, ходила так же к самому именитому узисту в городе. Две недели как на иголках, а когда пошла на узи перед генетиком носик дорос и все нормально. Перелопатила весь интернет и нашла что только в России длину измеряют зачем то, в Европе достаточно того есть нос или нет

Пожаловаться
Вишенка
Li 

На какой неделе выяснилось, что маленький нос и на какой к генетику посылали?

Пожаловаться
Li
Вишенка 

На 18 делала узи, на 20ой попали к генетику. На первом узи было просто написано что визуализируется.

Пожаловаться
Li
Вишенка 

У вас по крови есть риск? Или только носик?

Пожаловаться
Вишенка
Li 

Только нос

Пожаловаться
Li
Вишенка 

Сделайте узи ещё раз, через неделю-две, посмотрите. К генетику сходите проконсультируетесь. Я бы не дала делать прокол только на основании маленького носика. Там же ещё вроде должно быть воротниковое пространство маленькое а не только носик, насколько я помню. Главное не волнуйтесь и не ревите, малышка все чувствует. Пусть всё у вас будет хорошо!

Пожаловаться
Вишенка
Li 

Спасибо большое! Конечно буду ещё 100 раз проверять везде и все что только можно.

Показать ещё