Мой опыт инвазивной диагностики, высокие риски синдрома дауна по результатам первого скрининга. (Синдром дауна, синдром клайнфе…

Решила все-таки более-менее подробно описать свои весёлые приключения у генетиков и закрепить в топе. Вдруг кому-то пригодится.

Первый скрининг делала в 12,2 недели, УЗИ показало идеальную картину, срок 12,6, все показатели в норме, развитие пропорциональное. Ну я и расслабилась… До тех пор, пока через три дня не позвонили из ЖК и не попросили срочно явиться на приём, мотивируя расплывчатым «пришли анализы крови, мы вас направим к генетикам». Эмоции описывать не буду, тут и так все ясно-понятно. На явке врач-гинеколог ничего толком не могла объяснить, отдала результат скрининга, выдала направление к генетикам и назначила следующую явку. Единственное, что я запомнила из ее слов: «с ребеночком все в порядке, а вот вас надо бы проверить, анализ крови пришёл не очень хороший».

Итак, по результатам анализа крови у меня очень сильно понижен белок РАРР-А — 0,210 мом, при норме кажется от 0,5-2 мом. Поэтому риски хромосомных аномалий были повышены, в частности, риск синдрома дауна 1:233.

На приём к генетику смогла записаться только в 15 недель, это была пятница. Генетик, не строя никаких предположений, а так же с учётом того факта, что моя родная сестра делала не так давно прерывание беременности в связи с выявлением синдрома дауна у плода, предложил провести инвазивную диагностику уже в понедельник. Я согласилась без раздумий, даже в момент подписания бланка согласия с рисками от этих процедур, я понимала, что не смогу ходить до конца беременности не зная, здорового ли ребёнка я вынашиваю или нет.

По сроку и учитывая, что плацента расположена по передней стенке, мне был предложен плацентецентез — биопсия плаценты. Врач буквально на пальцах объяснил весь процесс, рассказал о рисках и пояснил как надо подготовиться.

О процедуре:

Биопсия была назначена на понедельник, в выходные я принимала ношпу и ставила свечи с папаверином во избежание возможного тонуса. В понедельник утром я приехала в больницу, имея при себе помимо документов, копии анализов крови на ВИЧ, гепатит, группу крови и мазка на степень чистоты, воду, халат, тапочки, еду не стала с собой брать, хоть это и было в рекомендациях. Нас собралась целая группа, человек 12, все на разных сроках, с разными рисками и возможными диагнозами. Сначала мы все, в порядке очередности сходили на УЗИ (перед этим измерили температуру и давление). После УЗИ отсеялось человек пять, по причинам тонуса, несоответствия срока для конкретной процедуры или признаков заболевания мамочки (температура, давление, кашель). Оставшихся проводили в палату, где мы переоделись в халаты и тапочки и пошли к операционной, куда заходили в порядке живой очереди. Во время самой процедуры я очень пожалела, что увидела толщину иглы, мне она показалась целой спицей! От страха я напряглась, поэтому сам прокол получился довольно болезненным. К игле прицепили какой-то механизм, с помощью которого врач начал отщипывать кусочки плаценты. Все проходило под контролем датчика УЗИ, первая же полученная порция материала тут же была отправлена под микроскоп, для определения количества и качества ворсинок. Мне повезло как утопленнику, отщипнуть смогли только короткие ворсинки, поэтому процедуру биопсии (не вытаскивая иглу) пришлось повторить трижды. Было не столько больно, сколько страшно и противно, было ощущение, что из меня через живот пытаются вырвать матку. В итоге я начала терять сознание из-за понижения давления, врачи сжалились и прекратили мою экзекуцию, отпоили нашатырем и отправили в палату. В палате было положено отдыхать час-полтора, после чего идти на контрольное узи. Через полтора часа дискомфорт в животе прошёл, давление и общее состочние пришло в норму и я пошла на УЗИ, где тот же врач показал, что все хорошо, ребёнок не отреагировал, включил мне сердцебиение. В конце отдали результаты обоих УЗИ и отправили домой, ждать результатов. В пятницу я уже дозвонилась до больницы, узнала, что результат готов и снова поехала на приём к генетику.

И вот тут меня ожидал крупный сюрприз. Я, наивная, думала, что взятый материал будут проверять только на синдром дауна… А нет, там проверяли все трисомии, общее количество и качество хромосом. В итоге, синдром дауна не подтвердился, однако определен кариотип плода — 47хху, мозаичный вариант синдрома клайнфельтра (в норме должно быть 46ху, 22 пары хромосом и две половые хромосомы). То есть в 20% исследуемого материала есть лишняя половая х-хромосома. Эта дрянь бывает только у мальчиков, разной степени, в моём случае ребёнок был бы внешне и умственно здоров, но не мог иметь своих детей. Я даже примерно не представляла, что такое в принципе бывает, ещё и может определяться путём инвазивной диагностики.

Но тут врач-генетик рассказала мне одну интересную штуку. Оказывается, в процессе развития, эмбрион может откидывать больные и сломанные клетки в плаценту, а сам оставаться здоровым. Такое явление называется плацентарным мозаицизмом. Для подтверждения или опровержения этого мозаицизма мне предложили сделать кордоцентез — забор пуповинной крови, то есть крови самого ребёнка. Из плюсов — результат уже 100%, из минусов — он делается только после 20 недель, результат готовится 7 дней, а прерывание беременности в случае чего возможно до 22 недель, то есть ьаи сроки очень конкретно поджимали.

Я дала предварительное согласие, записалась на процедуру через месяц (как раз на момент исполнения 20 недель), дома с мужем решили, что будем рожать и растить только здорового ребёнка и надо идти до конца со всеми этими анализами.

В назначенный день я приехала в клинику, подготовка к процедуре ничем не отличалась от моего первого раза, за исключением того, что врачи меня уже узнали, а я с ними уже вполне по-дружески общалась) кордоцентез мне понравился больше, чем плацентецентез. Был сделан прокол в самом низу живота, и врач под контролем УЗИ в течении 4-5 минут пытался попасть в пуповину, временами больно, но в основном неприятно. Но организм, уже видимо по привычке, попытался потерять сознание, был откачен нашатырем и отправлен в знакомую палату. Через полтора часа — контрольное УЗИ, ребёнок снова не отреагировал на процедуру, вел себя спокойно, сердечко даже не ускорило свой ход.

Итак, через неделю попадаю на приём к генетику за результатами. Кариотип плода 46ху, здоровый мальчик. То есть у меня все-таки плацентарный мозаицизм, когда плацента имеет поломки в генах, а ребёнок здоров. По словам генетика, именно это и могло послужить причиной столь сильного снижения папп-а, но на дальнейшую беременность вся эта ситуация не влияет. И таки да, все дальнейшие УЗИ, ктг, доплеры, все, что связано с плацентой — все в норме, по крайней мере, согласно результатам анализов.

Какие я сделала выводы из моего двухмесячного персонального ада?

1. Не стоит бояться инвазивки, риск выкидыша составляет около 1%, и в реальной жизни я не слышала ни одного печального случая. К тому же, после процедуры положена сохраняющая терапия на 10-15 дней, то есть вполне обоснованно можно взять больничный и полежать дома пластом, если совсем уж страшно за своё состочние. Хотя я уже на следующий день после проколов бегала как юный сайгак, не чувствовала никакого дискомфорта.

2. Стоит знать, что в результате инвазивки могут выявить не только трисомии, но туеву кучу других генетических паталогий, которых на УЗИ просто нереально увидеть. Например этот несчастный клайнфельтр на УЗИ не определяется. Он вообще у многих людей обнаруживается уже во взрослом возрасте, когда семейная пара в поисках причин бесплодия обращается к генетикам и делает анализ на кариотип.

3. Если есть возможность — отказывайтесь на фиг от биопсии плаценты или хориона, идите лучше на амнио- или кордоцентез, во избежание получения двойственного результата, как это случилось у меня. Все-таки делать два прокола в течение 5 недель — приятного в этом мало.

4. Как приятный бонус — пол определяется сразу, на 100%, никаких гадалок и неясностей на УЗИ, когда порой ребёнок закрывается до последнего.

Понимаю, что написала много, сухо и нудно, но я старалась ничего не забыть, очень надеюсь, что кому-нибудь эта история принесёт пользу.


Рубрика УЗИ
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
376216957

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Taty
Taty

Здравствуйте! Прошу Вас, напишите медицинское учреждение, где Вам делали обе инвазивки! ??? Так как опытных врачей сейчас — днём с огнём!..

Пожаловаться
Yana
Yana
Алиса
5 лет
Петрозаводск

Сейчас нахожусь в очень похожей ситуации, прям камень с души после вашего рассказа !

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск

Все будет хорошо!)))

Пожаловаться
Анна
Анна
Пермь

Как же я рада, что всё так хорошо закончилось! Меня ждет амнио и вот живу в интернете и ищу подобные истории! Очень подбодряющий пост!

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск

спасибо)
все у вас будет хорошо, патологии подтверждаются крайне редко




Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Тольятти

Я уже раз 5 перечитала вашу статью, она хоть немножко меня поддерживает, я сейчас в похожей ситуации нахожусь((

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
А у вас по какому синдрому мозаицизм? Какие риски по скринингу?

Если у вас уже ставят мозаицизм, то он скорее всего и подтвердится. Изучала этот вопрос, чаще плацента оказывается больной, чем плацента вместе с ребенком, так что не опускайте руки

Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Тольятти
Тутанхомонова 

По трисономии 21 риск у нас 1: 80, а по биопсии 47 ху + G(1) / 46 ху (10). Генетик написала в заключении признаки мозаицизма ограниченного плацентой, но в дальнейшем рекомендует сделать кордо для успокоения души.

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Анастасия 
Кордо вам в любом случае надо делать… Без него никто вам не сможет сказать мозаицизм это или нет. Количество этих сломанных клеток минимальное, мне кажется все обойдется
Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Тольятти
Тутанхомонова 

Спасибо за поддержку вам!!!Я буду очень надеяться на это. А у вас кариотип как писали? Или вы уже не помните? У вас только 47хху или еще через / была 46?

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Анастасия 
Я не помню дословно, но по смыслу, в 2 клетках (не клетках, а какое-то мудреное название) кариотип был 47хху, а в оставшихся 8 клетках — 46ху. Вроде так. Короче, лишняя половая хромосома присутствовала в плаценте. А в пуповине уже нормальный кариотип по всем клеткам, их таком случае исследовали все 12 штук, а не 10 как обычно (врач объяснял)

47хху (2)/46ху(8). Думаю, это выглядело так.

У вас вообще поломка в одной клетке только, видимо поэтому и поставили под вопросом мозаицизм, тут ваша ситуация конечно выигрывает) хотя у меня риски по крови были ниже чем у вас, т.к. по узи не было претензий

Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Тольятти
Тутанхомонова 

Будем надеяться на лучшее! Вы прям меня очень хорошо подбодрили!

Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Тольятти
Тутанхомонова 

Вот просто интересно, как из пуповины берут кровь малыша если там и кровь мамы тоже есть?

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Анастасия 
Да фиг знает… Врач говорил, что из пуповины будут брать кровь уже самого ребенка, без вариантов.

Удачи вам!) Рада, что мой опыт вам морально помог)

Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Тольятти
Тутанхомонова 

Очень помог!

Пожаловаться
Настасья
Настасья
Есения
9 лет
Малышка
6 лет
Москва
Так же прошла через инвазивку, риск синдрома дауна 1:144

Решили, что в случае подтверждения не сможем растить, ибо такие дети живут, пока живы их родители, но к счастью тест не подтвердился. До сих пор помню эмоции и все состоянии до, во время, после.

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Михаил
10 лет
Нина
6 лет
Москва

А почему вы решили, что биопсия плаценты это всегда недостоверно? Я 23.11.2016 делала, абсолютно не больно.Я если честно впервые встречаю такой отзыв, что определили такой генетический недуг.Но я рада, что у вас все хорошо!!! Жду свой результат, почему то у нас его 2 недели делают((((

Пожаловаться
Екатерина
Екатерина
Краснодар

Спасибо!!! Очень интересная статья!!! У меня в 16 недель поставили повышенный риск СД. 12.08. пойду к генетикам

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Не за что) если в 12 ничего не увидели, то врядли сейчас у них обоснованное опасение, все хорошо у вас будет))
Пожаловаться
Екатерина
Екатерина
Краснодар
Тутанхомонова 
Спасибо!!! Ничего не увидели, УЗИ и кровь была в норме. Ну у меня возраст (38 лет), может поэтому риск



Пожаловаться
Елена
Елена
Сыночек
9 лет
Луцк
Очень интересно написано!!! Вы молодец, хоть некоторые осуждают. Я тоже против абортов, но наверное бы не решилась родить больного ребенка…
Пожаловаться
Екатерина
Екатерина
Саратов

Спасибо огромное что поделились? вообще вашу страницу интересно читать?вы в инстаграм есть?

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Была рада помочь) в инстаграмме я простой паразит, страница пуста
Пожаловаться
Екатерина
Екатерина
Саратов
Тутанхомонова 

Жаль)вам с вашим талантом пора вести блог!!!?

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Екатерина 
Да ну, интернет полон таких личностей)
Пожаловаться
Двое Малышей
Двое Малышей
Дочь
3 года
Азов

Надеюсь и у меня будет все хорошо.

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Не переживайте, все будет гуд!)
Пожаловаться
Дюдюка Барбидокская
Дюдюка Барбидокская
Истра

одним словом п и з д е ц… С мужем читала… голова кругом) Помотало вас… Зато теперь знаю, что сразу попрошу кровь из пуповины, чем анализ хориона)

Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Дюдюка Барбидокская, Вот-вот! Или хотя бы анализ амниотической жидкости, его можно пораньше сделать, чем кордоцентез



Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Красноярск

Спасибо, что написали

Пожаловаться
Анюта Лашкина
Анюта Лашкина
Александр
7 лет
Дзержинск
Добрый вечер, только вот прочла вашу статью, мне по анализу биохимия материнской сыворотки поставили низкий РАРР-А 0,345МоМ, к генетику только 11.02, ужасно переживаю!!!
Пожаловаться
Тутанхомонова
Тутанхомонова
Томск
Не переживайте, если узи хорошее и хгч в норме, то риски аномалий минимальны, это просто мне так повезло с врачами, которые все дотошно выясняют. Думаю, вам предложат УЗИ в динамике и биохимический скрининг в 16-18 недель. Но откладывать видит к генетиками тоже не стоит, не накручивайте себя раньше времени!
Пожаловаться
Анюта Лашкина
Анюта Лашкина
Александр
7 лет
Дзержинск
Тутанхомонова 
Спасибо!
Пожаловаться
Aileen McMara
Aileen McMara
Elisabeth
11 лет
Ярослав
6 лет
Лимерик
Риск дцп от такой процедуры в разы выше… Вы бросите своего ребенка если появятся проблеммы( не дай Бог!) после рождения?
Пожаловаться
Оксана
Оксана
Долгожданная
17 лет
Долгожданная
10 лет
Санкт-Петербург

хорошо и лаконично написана полезная информация. спасибо

Показать ещё