Пришел НИПС 12
Страшно было открывать. В общем риски низкие на СД, Патау, Тернера и Эдвардса. Обнаружили «Фенилкетонуриею»( Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Рекомендовано с этим инди к генетику и сдавать доп.анализы и обследования . Мне и мужу.
Рожать будите?
Надеемся все не так плохо и все исправимо, не паникуйте главное, у многих какие то отклонения, в итоге все отлично с детьми.
Это всего лишь процент… Не ищи себе проблем по анализам, всё с твоим ребенком хорошо(!)
Ерунда опять какая- то? У вас или у мужа в роду было такое заболевание?
У меня соседи и сын У них, возможно, именно с таким диагнозом. Белок нельзя! Сразу клеточки мозга отмирают. Поведение резко меняется, если съел, допустим, кусочек колбаски. Но родители справляются. Отдельно готовят. У них есть определенный список продуктов, что можно, а что нельзя. Есть специальные низколбелковые продукты (хлеб, мука, сосиски те же). Пацану 5,5 лет. Мальчик, как мальчик. Со своими проблемами. Ребенок на инвалидности, ему выделяют специальную смесь, которую он пьет несколько раз в день. Сдает кровь на скрининг каждый месяц. Мама, говорит, что сначало было страшно от незнания и непонимания, а сейчас всё норм! Привыкли! Следят за питанием. Да и ребенок уже понимает, что нельзя! Говорят, что белок особо опасен, до тех пор пока мозг формируется и растет, лет до 18. Потом проще
П. С. Смесь выделяют регулярно в нужном количестве. Иногда даже запас есть. Были проблемы со смесью у родителей, когда "карантин" В стране был. Но мамочки таких же деток выручают друг друга. Помогли со смесью. Но и купить ее всегда можно, она дорогая, но тем не менее
А вы случайно не знаете… Вот когда ребенок правильно питается, без белка, то анализы у них нормальные, те фенилаланин не повышен ?
Когда правильно питается ни грамма лишнего + смесь специальная, то анализы у них нормальные
С одной стороны облегчение, что это не что-то серьезное и ужасное, с другой стороны это какая-то неизвестность. Никогда не сталкивалась с таким диагнозом. Теперь ещё страшнее свой нипс открывать ?.
Уже пообщалась с людьми с эти заболеванием. Немного в афиге. За банку смеси 400гр от 5 до 10т р
Может что-то выдают ?♀️
Вроде как
Хорошо, что вы спокойны! Государство должно помогать с питанием и лекарствами на детей с этим заболеванием, но чтобы не попасть потом в трудное положение, лучше заранее откладывать финансы, это очень не дёшево. Помню, собирали всем миром на питание такому ребенку, мама там озвучивала сумму огромную(
Именно с таким диагнозом?
Подруга лучшая педиатр. Буду узнавать сразу за помощь.
Да, там мама одна девочку воспитывала и сумма была что-то около 200 тыс в месяц на спец питание и лекарства. По телевизору часто их показывали, давно правда.
Ах… ре… не… т… ь… просто. Столько мы не потянем никак. Буду узнавать
Она в эту сумму все включала, спец сладости для ребенка, чтобы порадовать и т. д. На форумах с мамами таких детей пообщайтесь, они вам помогут все в голове по полочкам разложить и быть готовой!
Вот на днях в Женском докторе впервые услышала про этот синдром и гуглила как раз...
Ох, тоже непросто, конечно. Всю жизнь на диете. Дай бог, чтобы всё было хорошо!
Если что) Прорвемся)
Сил вам!
Мне интересно, а если бы твп было в норме, то такое заболевание как диагностируется у новорожденного? Может среди нас такие больные хотят (или даже мы сами) и не знаем об этом?! ?
Не знаю?
В роддоме на 5 день берут анализ на наследственные заболевания. Кого выписывают раньше анализ не берут соответственно, возможно в поликлинике детском можно сдать, не знаю. У дочери брали в роддоме.
Точно, точно, я и забыла про него. У дочки тоже брали
Анализ точно бы показал в роддоме, а так Вы просто знаете заранее. Желаю Вам и малышу здоровья.
Желаю удачи большой! Пусть все будет хорошо!
Не ждите 9 декабря. Надо прямо завтра пробиваться
Зачем? А такой патологией прерывать не буду
Бл####ть, идите на амниоцентез. Нипс иногда бывает ложным
Не пойду. Я категорически против этого способа.
Если хотите узнать подробнее, напишите мне в ватсап я вам всё расскажу про фенилкетонурию, у меня такой же диагноз с рождения. +972524700947
Написала