Во время беременности нет, так как даже мыслей и причин думать, что у дочери могут быть какие-то проблемы со слухом не было. Что по моей линии в семье, что у мужа, все хорошо слышали и говорят, и каких-то отклонений не было. Совсем недавно сначала дочери сдали на генетику, а чуть позже и я с мужем и сыну младшему, как оказалось мы все носители мутации этого гена, но ни у сына и ни у дочери в условиях больницы, в которой мы сдавали не нашли вторую мутацию, это надо делать в частной и это затратно для моей семьи(

Мы бесплатно сдавали, у дочки нашли одну мутацию, как мне генетик объяснила для того чтобы были какие-то клинические проявления должна быть вторая мутация, которую в условиях той лаборатории где делали ген.анализ, не смогли найти. Сыну сдавали, так как у него предположительно тоже тугоухость 3 или 4 степени, скоро поедим на повторное КСВП, сразу отправили к генетику, а я с мужем сдавали чтобы понять кто носитель и от кого могло передаваться.

Врач права, у конексин несколько подвидов мутуций их должно быть 2 В Москве бесплатно делают панель из 12 мутации, Может в Питере аналогичный анализ можно сдать?

Где мы сдавали, только панель из 3-х мутаций делают( а более глубже уже платно(

Если будете в Москве можете заранее записаться в институт генетики, там бесплатно для граждан 12 мутаций. Было так когда мы сдавали.

Спасибо) сейчас в интернете буду смотреть информацию по этому институту, может как-то можно будет сделать дистанционно)

У нас видимо, только по показаниям

Спасибо. Может не правильно написала, извините.

Кордоцентез — 99% точность. Если скажут, что кариотип нормальный, значит будет здоровый ребёнок.

А скажут не здоровый пойдете делать после 14 недели аборт?

В 15 делала. Генетик все подробно объяснил, был консилиум, было много слез. Заставить страдать ребёнка? Дать ему сделать вдох и умереть? Извините, я не зверь

47 ху. Трисомия по 16 хромосоме.

Наверное это правильное решение, да на это тяжело решиться, но когда ты понимаешь с чем тебе придется столкнуться и самим мучиться и ребёнка, это жестоко, в этом случае оборт это выход

Там вариант, либо будет выкидыш до срока, либо родится и умрёт. Инвазивный метод это уже наверняка

Понятно, это конечно печально, но хорошо, что вы узнали об этом можно сказать на раннем сроке беременности. У вас будут ещё детки и здоровые)

?

У каждого свое мнение Я лично каким бы не был ребенок, если бы был хоть один шанс не пошла бы на аборт. На первом скриненге сразу сказала, можете мне не говорить о поталогиях, я всё равно не сделаю аборт. Это 6-7 ЭКО и пережив зб с абортами, я не готова ещё раз это пройти. А если по всем показаниям всё хорошо, а ребенок родится с поталогиями вы наверное откажитесь ?! Зачем ВАМ страдать?!

Хорошо говорить когда есть уже дети и ты молод и здоров

У знакомый был опыт после процедуры началось излитие вод и она потеряла ребенка. Так что это решать каждому лично(это мое мнение). Мне обидно за детей родившимся особенными и когда из уст матерей звучит недовольство… Есть у меня коллега родила после 42 лет дочь на 26 недели, конечно не всё хорошо, лечение, предлогали оставить в рд, но если с ней заниматься… девочки сейчас лет 9-10 и она считает это своим несчастьем, но она сама ее оставила, выходили, а то что трое старших сыновей воспитаны бабушкой с дедушкой наверное о чем то говорит… Мне эту девочку (дочь) жаль, что такая мать, а вот у другой девочки было всё супер, но после родов опухоль обнаружили, не удачно прооперировали в Москве и она года 3 моталась в Израиль, лечила, деньги собирала, всё продала, муж бросил и сейчас этот мальчик 12 лет как все дети бегает, да, внешне с особенностями но очень умненький

Я где-то указала, что я о себе думала? Не видела людей, которые бы сказали, то что вы говорите мне. Я знаю. Что я поступила правильно. Шансов на то, что ребёнок жил 0, с такой патологией должен был быть выкидыш на раннем сроке или зб, но у меня сильный организм, который не выпустил его. Мой муж рыдал, потому что он думал, что он бесплоден, а тут такое счастье моя беременность, но увы рыдать пришлось уже по-другому поводу. Каждый адекватный человек, понимает, что хромосомная аномалия, это точно множественные пороки развития, при которых ребёнок будет страдать, если ему повезёт прожить пару дней. Сделать прерывание пока не поздно или родить, чтобы он умер? Если вы бы были в такой ситуации, решали бы вы.

Ну вообще мы такие вещи с вами обсуждаем в комментариях к чужому посту и у девочки всё же другая проблема… Я вам высказала свое мнение и как кому поступать, не в моем праве указывать и кого то осуждать. У меня нет детей и я люблю детей, всех, здоровых и с особенностями.

Это личное дело, каждого. Нет смысла осуждать. Вы бы сделали, так, а я сделала по-другому.

Не скажу что здорова, вторая беременность меня очень подкосила. Да, это счастье когда есть детки, но и в то же время очень тяжело, когда ты узнаешь что у первого ребенка проблемы со слухом, что потом у второго ребёнка тоже проблемы со слухом, это морально очень добивает. Я всегда всем знакомым и незнакомым желаю здоровых деток, без каких-либо патологий и особенностей. Иметь здорового ребёнка это счастье

Придерживаюсь такого же мнения

Согласна, что здоровье ребенка это очень важно, но есть заболевания которые передаются генетически и можно и нужно обследование и лечение. Я желаю найти выход и лечение вашим деткам. Сейчас много садов, школ, аппаратуры, да, я знаю что это дорого и очень нервно. Не вешайте нос! Я хочу пожелать, что бы врачи нашли хороший подход к лечению догоухости и детки жили как обычные и все слышали полноценно

Вот и у нас похоже по генетике передалось деткам( дочери операцию будем делать, а сына пока обследовать и наблюдать сказали будут(

Не всё потеряно. Наблюдайтесь и верю что помогут и всё будет хорошо

Очень надеюсь на это. Это наверное самое тяжёлое время для нас, когда надо с ребёнком везде и всюду ездить, чтобы с ней занимались и она начала разговаривать и жила полноценной жизнью в будущем

Да, я про кордоцентез. У меня у дочери тугоухость 4ст в 6 мес поставили, и у сына подозрение на тугоухость 3-4ст, а вчера мне сказали, что должны были брать этот анализ, но не брали

Он показывает генетические поломки обычно, когда кариотип человека не 46 ху 46 хх, а какой-либо другой. Про тугоухость не подскажу даже, наврятли такое он выдаст.

Хотя оно относится к наследственным

Вы 1 скрининг делали? Узи +кровь?

Делала, ничего не выявили, сказали, что все хорошо

Значит не было, показаний для проведения. Поэтому и не сделали