Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода

Понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 1985 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна.
Шейная складка или воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. В течение второго триместра беременности шейная складка обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

В норме ширина шейной складки составляет 2-3 мм. Увеличение более 3 мм в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).

Оптимальным сроком беременности для измерения ширины шейной складки является срок 11-13-14 недель, КТР 45-84 мм. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение воротникового пространства на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм. Увеличение должны быть максимальным.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности. При невозможности дифференцировать кожу плода и амнион необходимо дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеры проводятся трижды,
для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода
ширина воротникового пространства % плодов с хромосомной патологией
3 мм 7%
4 мм 27%
5 мм 53%
6 мм 49%
7 мм 83%
8 мм 70%
9 мм 78%

Диагностика только увеличеной шейной складки
еще не свидетельствует о 100% наличии у плода синдрома Дауна!

Этот показатель только позволяет выделить среди беременных группу риска рождения детей с наследственной патологией. Беременные, у которых обнаружен данный ультразвуковой маркер хромосомной патологии, должны проходить дополнительные обследования в условиях специализированных учреждений.

Дополнительно к измерению шейной складки для диагностики хромосомной патологии в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые маркеры:

1. Измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).

Длина носовых костей в норме по срокам беременности
срок беременности длины носовых костей плода
12-13 нед менее 2 мм
14-15 нед 3 мм
16-17 нед 3,6 мм
18-19 нед 5,2 мм
20-21 нед 5,7 мм
22-23 нед 6 мм
24-25 нед 6,9 мм
26-27 нед 7,5 мм
28-29 нед 8,4 мм
30-31 нед 8,7 мм
32-33 нед 8,9 мм
34-35 нед 9 мм
2. Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
3. Гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом встречаются в 10-67% случаев
4. Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
5. Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»)
6. Умеренная тахикардия у плода
7. Кисты сосудистых сплетений желудочков мозга
8. Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
9. Гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца
10. Гидронефроз
11. Укорочение трубчатых костей
12. Кисты пуповины
13. Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)
14. Лицевые дисморфии
15. Аномальное количество амниотической жидкости. Количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров
и частотой хромосомных аномалий

число маркеров % случаев хромосомной аномалии плода
1 маркер 2 % случаев
2 маркера 11 % случаев
3 маркера 32 % случаев
4 маркера 52 % случаев
5 маркеров 66 % случаев
7 маркеров 69 % случаев
8 и более маркеров 92% случаев

Оценка длины носовой кости плода в настоящее время считается высокочувствительным маркером (признаком) хромосомных аномалий (в первую очередь синдрома Дауна). При генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности (гипоплазия) или отсутствует вовсе (аплазия).

Однако следует помнить, что только врач может правильно интерпретировать результаты анализов и ставить диагноз.

А здесь можно рассчитать показатели:https://www.kukuzya.ru/ia/uzi-dlina-nosovoi-kosti-vo-2-i-3-trimestrakh


Рубрика УЗИ
schastlivajamama
schastlivajamama
ladushka
23 года
Москва
3215448

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
schastlivajamama
schastlivajamama
ladushka
23 года
Москва

А может, наоборот, для успокоения души. Ведь у многих про соотношение вопросы возникают.

Пожаловаться
Виктория
Виктория
Сочи
Статья хорошая, главное чтоб мнительные сейчас ее не прочли