Анализ мутация генов

Девочки сдала мутацию генов гемостаза, выявлена мутация… к врачу записана только на 21.04, возможно кто то разбирался в своих анализах и много читал и сможет обьяснить, тогда напишите что это значит? В беременность Д-димер и анализы гемостаза были хорошие все триместры.

Анализ мутация генов

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
AVIS RARA

Тромбофилии нет!

Пожаловаться
Нина
AVIS RARA 

Так причина смерти тромб одной из артерий пуповины, как же так....

Пожаловаться
Нина
AVIS RARA 

А вам что назначил гематолог? Я читала что причину так и не нашли у вас....

Пожаловаться
AVIS RARA
Нина 

Из обследований или препаратов?

Пожаловаться
AVIS RARA
Нина 

Прямо так в заключении написано?

Пожаловаться
Нина
AVIS RARA 

Про какое заключение речь?? Выше у меня ответы Ольги где?

Это все из заключений.

Пожаловаться
AVIS RARA
Нина 

Понятно… там просто не очень читаемо

Пожаловаться
АЛИСА Лесная
AVIS RARA 

Вы в Питере теперь живете ?

Пожаловаться
AVIS RARA
АЛИСА Лесная 

В отпуске. Завтра домой

Пожаловаться
АЛИСА Лесная

А какой врач направляет на эти анализы (

Пожаловаться
Нина
АЛИСА Лесная 

Олесь, привет! Я сама вы читала все что нужно, выждала 3 месяца, пошла сдала анализ. С ним и папкой по ведению беременности все Узи, анализы гемостаза пойду к гемастазиологу, она же кардиолог/терапевт врач высшей категории, мне сказали супер у нас она! Посмотрю что скажет. Мутации надо сдавать этот анализ раз в жизни сдаётся и не меняется, почему раньше не отправили на него… хотя по нему у меня тромбофилии нет.

Пожаловаться
Нина
АЛИСА Лесная 

Врач назначит анализ на агрегацию возможно… но это я тоже прочитала...

Ещё анализ вычитывала хочу сдать полиморфозмы генов гемостаза сосудистого тонуса (предрасположенность к тромбозам и спазму сосудов, гипертонические осложнения во время беременности, гестоз, фпн). Спрошу у врача надо мне и тогда сдам.

У меня гипертония, я ещё думаю из за неё так все...

Пожаловаться
AVIS RARA
АЛИСА Лесная 

Сдай сама. В кдл. Пакет ок, f2 f5. Остальные трата денег. Мне в Питере супер гематологи сказали.

Пожаловаться
АЛИСА Лесная
AVIS RARA 

Мне гинетик также сказал.сколько стоят эти то что ты советуешь?

Пожаловаться
АЛИСА Лесная
Нина 

Привет мне гинетик сказал что сдавать на мутации нет смысла ну выявишь ты их и что делать дальше.они не лечатся.Вот я и спрашиваю какой именно врач это назначает чтобы мне у него спросить, гемастазиолог ?

Пожаловаться
Нина
АЛИСА Лесная 

Я пойду к гемастазиологу, но не знаю что скажет… посмотрим

Пожаловаться
AVIS RARA
АЛИСА Лесная 

Можно без назначения

Пожаловаться
AVIS RARA
АЛИСА Лесная 

В Питере сдала за 700 р

Пожаловаться
Алина

Я тоже сегоднЯ сдала наконец эти мутации. Жду) А где Вы сдаете все анализы? Я, кроме инвитро в Бердске не знаю где еше. Или при клинике какой_то лабораториЯ?

Пожаловаться
Ольга Антонова

Очень сложно подсказать, не зная результатов вскрытия. Только по мутациям могу сказать, что тромбофилии у вас нет, и нет ни одного полностью поломанного гена. Напишите поподробнее и я подскажу все, что знаю.

Пожаловаться
Ольга Антонова

Прочитала вашу историю, сразу скажу, что вам надо было при диагнозе фпн подключать антиагреганты и гепарин. Косяк врача. Ваш возраст уже риск, врач должен был подстраховать, тем более с таким анамнезом. Очень жаль, я была в такой ситуации, только срок был меньше.

Пожаловаться
Нина
Ольга Антонова 

Ольга, не знаю читаемой или нет.

Анализ мутация генов
Пожаловаться
Нина
Ольга Антонова 

Антенатальная гибель наступила от декомпенсации хронической плацентарной недостаточности на фоне тромбоза одной из артерий пуповины. Это по вскрытию заключение.

Пожаловаться
Нина
Ольга Антонова 

В медицинском свидетельстве перинатальной смерти указано: антенатальная асфиксия плода, не зрелость, 35 недель, декомпенсированная хроническая плацентарная недостаточность.

Врач патологоанатом сказал после вскрытия, ребёнок полностью здоров был.

Пожаловаться
Ольга Антонова
Нина 

Здесь полностью вина врача, причем именно гинеколога, который вел беременность, мне в 20 недель поставили фпн 1а степени и это при том, что я не слазила с курантила в приличной дозировке,  4 недели я пыталась выправить ситуацию с помощью актовегина, но поняла, что не помогает и подключила уколы гепарина.  К 28 неделям кровоток пришел в норму, уколы продолжаю, каждые 2 недели узи, чтобы отслеживать изменения. Через неделю кесарево планово.  Действия вашего врача просто не поддаются логике, 40 лет+2 замершие в анамнезе — прямое показание к уколам антикоагулянтов. У вас в мутациях ничего серьезного, на мои похожи. Если решитесь еще раз, ищите другого врача. 

Пожаловаться
Нина
Ольга Антонова 

Спасибо Ольга!!! Вы очень мужественная, в положении находите силы заходить на этот сайт… спасибо!!

Мне врачи в роддоме (другой врач был) так и сказали… что нужны были уколы… она так и сказала ты здоровая, ребеночек у тебя хороший, готовься и рожай… конечно возраст мой....

Пожаловаться

Из всего указанного знаю только, что полиморфизм mthfr — это плохая усвояемость фолиевой кислоты. Поэтому я пью метилфолат с айхерб. НО результат ещё не знаю, буду сдавать гомоцистеин скоро, там видно будет. По идее, если он снизится-то препарат работает. Я так понимаю.
По остальным генам не могу ничего сказать.

Пожаловаться
Нина
Alina 

Спасибо! Про фолтку я вы читала уже… в остальном не разобралась, но 21 гемастазиолог все раскажет.

Пожаловаться
Ксю

Вообще в конце есть расшифровка. И под каждой мутацией есть у меня по крайней мере.

Пожаловаться
Юлия

Нина, а вы уверены, что такой серьезный вопрос сюда стоит адресовать? Этот анализ делается 1 раз в жизни и врач его должен вам расшифровать…