Katerina
Сочи

Мутации гена.

Девочки, исходя из результатов анализов, у меня мутации f7- g/a и pai-1 серпин-4g/4g.
Как я поняла страшная вторая поломка. Может есть примеры кто выносил и родил живого малыша с такой мутацией?
И какие ещё анализы надо сдать для похода к гематологу? Сдала 8 генов на мутации только.
Коагулограмму расширенную? Волч. Антикоагулянт? И надо ли сдавать мутации фолатного цикла?

#Мамы, потерявшие детей
1087
1

Комментарии

38
Ваш комментарий

У меня мутации pai. Вам надо проконсультироваться с гематологом и скорее всего ссю беременность или на клексане, или фраксипарине

Ответить
0
Катерина
Москва

Т9 ппц) не Александр а Клексан )

Ответить
0
Катерина
Москва

Почитала я тут, что вам советуют девушки)… Эххх… Во первых успокойся, у меня 15 поломок из 22, и 3 врача говорят все норм будет. Я потеряла ребенка, но не из-за этого точно. Поломки нужно смотреть вместе с другими анализами. Если у вас поломаны всего пара — тройка генов, и это не f2 и не f5, то ничего страшного нет. По поводу фолатов — сдай гомоцистеин, если он в норме, значит фолька усваивается, если нет — купи активную фольку на iherb. После потери меня направили недоразвитые врачи на кучу анализов и большинство было не нкжно. Сейчас для верности наблюдают у 2 врачей которые в один голос говорят, что после потери нужно сдавать на мутации, кариотип, АФС, гомоцистеин и ВА (при условии потери из-за синдрома, генетики и ТД, ну т е в тех случаях, когда ничего не ясно) и уже после этих анализов делаются выводы и тем более прописываются уколы. У меня мутаций 15 штук но кровь жидкая, ддимер в норме был, свёртываемость хорошая, поэтому мне Александр ни в коем случае нельзя, хуже только станет. Поэтому в первую очередь сдайте анализы и с ними вперёд к хорошему специалисту! Главное найти врача, которому ты сможешь доверять!

Ответить
1
Katerina
Сочи
@Катерина 

Спасибо! Сейчас буду сдавать оставшиеся анализы. У меня отказала плацента на 39ой неделе, врачи говорят возможно из за густой крови. Хотя поломка в f7 гене показывает на то что возможно кровотечение наоборот. А вот серпин в то же время указывает на высокое тромбообразовние

Ответить
0
Катерина
Москва
@Katerina 

Мутации играют роль только в случае тех моментов, когда выдает анализ. Ты е если мутации есть, но анализ в норме, значит мутация не проявляет себя. У вас анализы ближе к дню х нормальные были?

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Катерина 

Да, только ддимер был на верхней границе нормы.

Ответить
0
@Катерина 

Скажите, пожалуйста, а что вам рекомендуют в планировании? У меня тоже есть поломки (pai 1 и фолатный). Но кровь наоборот жидкая! ? что делать, не знаю… из-за аспирина синяки пошли...

Ответить
0
МамаСыночка
Запорожье
У меня сынок умер прям в родах, 40.3… сдала тоже есть мутации, только гетеро. И в фолатном тоже оказались(( а в целом картина в не бер. сейчас в норме. Д-З: тромбоз пупочной вены, тугое обвитие стало в родах из-за короткой пуповины, брехло они все удушили твари, они даже не прочитали про меня когда приняли в роды, и не знали про обвитие до потуг. Сын родился белый белый с синяком огромным на шее. Потом *** мне все там лизали, а до гибели ребенка тяжело быть человеком ?? А про короткую пуповину узнала с гистологии, через месяц, а сразу не сказали, на вопрос почему ответили " мы же ее не меряли"… Вы врачи на глаз не видите. Мама думает, что отрезали. И инфекции занесли мне.
Ответить
0
Katerina
Сочи
@МамаСыночка 

Боже (( сочувствую вам! Не повезло нам с врачами

Ответить
1
Юлия
Москва

Назначают уколы и спокойно выносите. ФПН поставили… они не делали вам УЗИ с доплером, не смотрели кровотоки?
Со старшим 2 курса уколов, потом была зб, а вот с дочкой с первого дня уколы были, монитор крови, потом УЗИ и обязательно с доплером (!!!) у меня 2 из 3 были нарушены, плюс кровь густая. Куча лекарств, капельницы, уколы в живот, в конце ещё проэкламсия и срочно родоразрешали на месяц раньше. иначе был бы печальный конец.
Так что после 20-25 неделе делайте периодически УЗИ с доплером (!!!), монитор крови, и ктг потом.
Все получится у вас !!

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Юлия 

Спасибо большое! УЗИ делали, кровотоки в норме были. Но один раз было нарушение у одного кровотока маточного. Потом уже в норму пришло

Ответить
0
Юлия
Москва
@Katerina 

Просто мониторить чуть чаше беременность
Я боялась за её жизнь до первого крика, а потом страшно было, пока лежала в интенсивке

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Юлия 

У вас тоже эта мутация есть ?

Ответить
0
Юлия
Москва
@Katerina 

У меня небольшой список мутаций, тем более я сдавала в крутой клинике в Москве и с*ка врач ни слова про это не сказала… наблюдалась там пока не произошёл выкидыш (а всего лишь надо было дюфастон назначить, а не выкачивать деньги на прочую хрень) а потом вб с удалением трубы… ушла, а когда забеременела и мой врач назначила гемостаза сдать — пришли большие значения и я вспомнила про этот анализ… она обалдела что та врач ни слова не сказала… и мне назначили тогда уколы и таблетки.

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Юлия 

Почему некоторые врачи так халатно относятся к беременности ;(

Ответить
0
Юлия
Москва
@Katerina 

Это точно ((( восстановиться вам, найти хорошего грамотного врача и пусть все получится

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Юлия 

Спасибо огромное ??

Ответить
0
Елена
Самара

Да, волчаночный обязательно, фолатный обязательно, гомоцистеин обязательно.
И ещё я бы АФС исключила.

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Спасибо! Было кровотечение небольшое, отслойка на 16 неделе очень маленькая. Даже на УЗИ не могли очень долго найти. Может и она послужила такому стечению обстоятельств с плацентой

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Отслойка прекрасно лечится.
Вам вероятно кололи кровоостанавливающие, типа транексам, это могло усугубить ситуацию....
Но до конца почти доносить… и ничего врачи не заметили, это дикость для меня...

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Да ставили кровоостанавливающие? по УЗИ к тому же все было видно, как мне лили врач сказала которая роды принимала. Та с которой я договаривалась изначально просто направила меня в другой роддом и все.

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Как так направила?

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Сказала у нас обсервация не работает. Езжай в роддом по месту жительства (по району который прикреплён по прописке). Я в Казани рожала. В ркб изначально договорилась, но там мне все и просмотрели и ещё и «отделались» от меня, когда все случилось.

Ответить
1
Елена
Самара
@Katerina 

Это жееесть.
Катя вы не планируете жаловаться на врачей?
Вот гады какие....
Придурки! Упустили ребёнка....

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Я бы может и жаловалась бы, но когда я к ней на учёт пришла вставать в 32 недели, хотела договор через кассу оплатить, она сказала не надо. И получается нет никаких доказательств, что она вела меня перед родами. То есть в ркб нет никаких данных на меня.

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Твари, просто твари… больше нет слов.

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Я желаю Вам всем сердцем все это пережить, оправиться от потери такой ужасной., и с новыми силами с нормальными врачами идти к новой благополучной Беременности и родам!!!?

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Спасибо огромное ??

Ответить
0
@Katerina 

Надобыло в фсб написать на нее что мимо кассы берет

Ответить
0
Елена
Самара

Конечно есть такие. И у вас все будет, только к этому нужно будет приложить чуть больше усилий.
Скорее всего вам будут назначены уколы клексана.
Необходим мониторинг коагулограммы при беременности.
Сейчас я бы тоже слала полную коагулограмму ещё, и с результатом к врачу, возможно понадобятся уколы во время планирования уже.

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Спасибо! Я родила в начале августа, малышка умерла внутриутробно на 39 неделе. Скорее всего из-за поломки этого гена. Мне поздно назначали клексан, буквально 2 недели колола только до того дня ...

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Господи Боже… сочувствую Вам.
Во время беременности не мониторили кровь вообще?
Доплер сосудов не делали вам?

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Не сказали почему умер ребёнок?

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Преждевременное старение плаценты, ФПН, сзрп под вопросом ставили. Гипоксия была, скорее всего тромб оторвался.

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Елена 

Либо отказала плацента, она у меня рано стареть начала очень

Ответить
0
Елена
Самара
@Katerina 

Кошмар какой-то… а всю Беременность ни каких угроз не было?

Ответить
0

Я ничего не поняла, но очень желаю вам крепкого здорового малыша!

Ответить
0
Katerina
Сочи
@Анастасия 

Спасибо ??

Ответить
0