Девочки, а никто не сдавал случайно анализ на СМА (спинально мышечная атрофия) при планировании беременности? Раньше думала, что при рождении ребёнка проверим его кровь, а теперь думаю, что на будущее может стоит проверить нас -родителей, да и в принципе страшно как-то, последнее время все больше и больше таких деток рождается...начала смотреть анализы в разных лабораториях, цены и наполнение разное, в несколько раз отличается. Может кто знает, какой анализ нужно сдать, чтобы проверить есть ли носительство или нет, без углубления? ( очень надеюсь, что мы не носители, но если придётся капать глубже, то уже по факту).
Анализ на СМА
Комментарии
Предыдущая статья
Живот
Следующая статья
.
Актуальные посты
Это анализ на носительство СМА для супружеской пары (кровь с ЭДТА).другое название-анализ носительства делеций гена SMN 1
Сдать на носительство мутаций можно в любой лаборатории сейчас, SMN1, SMN2. Но для реальной информации по ребёнку необходим его генный материал только, потому что в сма есть разные варианты развития (зависящие от числа копий sma2), их не предсказать даже примерно на основании результатов родителей.
Спасибо большое!
Блин, вы знаете, что генетика это такая муть по сути… хорошо, проверите вы на сма, а дальше что??? Спокойно пойдёте рожать?) я вас умоляю… у моего сына произошла спонтанная мутация на этапе зачатия болезнью от которой нет лечения, только методом тыкв подбор препаратов… от сма хотяб лечение есть… мы с мужем чистые на поломки, почитайте в гугле за мутации de novo, от всего не проверить, увы....
Сочувствую вам… согласна, все не предугадать и не проверить, у судьбы свои планы на нас. Просто по некоторым вещам у меня есть пункты-страхи в голове(
Согласна сма реально страшно… самое страшное 1 тип, далее типы идут в зависимости от возраста, вплоть дебют в период пубертата… если б сма был бы самый тяжёлый синдром, то да, Ваши опасения оправданы, но я вам скажу так, проверьтесь естественно, тем более если есть возможность, там не так много мутаций именно с сма) ни не зацикливайтесь на этом всем далее, потому что если всего бояться, то это можно с ума сойти) мой младший нормик, мы ещё думаем в перспективе ещё ребёнка родить, как старший будет более социализирован, на моем старшем мальчике жизнь не закончилась, да, тяжело, но это мой мальчик, и бОльшая часть его жизни — анализы, тк копаем везде, где может улучшить его состояние, перерыли уже почти все, у него уже вен не видать, но во многом мы на верном пути, я не испытываю чувства сожаления к себе, честно, меня больше пугает будущее, поэтому сейчас главное для нас-это по максимуму научить ребёнка жить самостоятельно)))
Здоровья вам! И не зацикливайтесь!!! На самом деле, если судьба, то от этого не уйти(((
Спасибо большое! И вам и вашему малышу здоровья! Пусть будут подобраны лекарства и все будет хорошо 🙏🏻
Доброй ночи. Извините, что интересуюсь, что за мутация? Нашему сыну ставят миопатию… Тот же СМА, только уколов никаких нет....
Наша мутация связана с эпилепсией и метаболизмом, не с мышечными проявлениями.
Здоровья малышу!!!
Спасибо за обратную связь. Сынок ходит у вас?
Да, ходит, бегает, начинает говорить, в апреле 6 лет.
Вашему мальчику тоже здоровья!!!🙏
Спасибо 🙏
насколько знаю, то может быть и такое что родители не являются носителями. и чего только сма. их всегда было много, только это не лечилось, поэтому их и не видно было. если еще болезни связанные с иммунитетом, когда надо пересадку костного мозга делать. Тогда вот выявляется кто из родителей носитель
Про то что родители здоровые, не носители и в итоге СМА, первый раз слышу.
А что это за болезни?
я их не знаю наизусть, на таком не зацикливаюсь. тут в любой день можно взять и стать инвалидом. детей инсульты разбивают. у молодых какие-то болезни появляются. Невозможно абсолютно все предугадать заранее. Лучше уж по факту беременности делать НИПТ. Если вы сейчас узнаете о какой-то болезни вы не будете планировать беременность? Если так, то сдавайте на все возможные генетические болезни. А если же это вас не остановит, то вы свою беременность сами заранее превращаете в нервотрепку.
Я сделала нипт в первом триместре и микроделеционные синдромы сдавала, только СМА не входил в пакет
Это я знаю, вопрос был в самом анализе, который нужно сдать, так как их перечень большой.
Опять же — на выявление гена сдается тест
Вот вам тест на ген.
для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.
На всевозможные генетические болезни сдать не получится… тк генетика очень сырая наука, чтоб открыли все гены нужно ещё ни один десяток лет… от всего не уберечь...
Не придирайтесь к словам. Имелось в виду на все возможные, а не на все существующие и не изученные и неизвестные
А толку «на все» проверяться, если до этого «всего», как до Китая полулёжа?🙈 никто не даст гарантии здорового ребёнка даже если сдать полную генетику родителям🤷♀️
Девушка хочет так. И она уже проверилась на многое. Есть желание, деньги — почему бы и нет. Мы же тут не отговаривать собрались. Уж наверное человек готовящийся стать матерью должен понимать такие вещи.
Так никто и не отговаривает))) на все не проверить просто🤷♀️ если бы мы сдавали с мужем на болезнь сына, то у нас ничего бы и не нашли, тк бывают мутации, которые происходят спонтанно, как говорится, просто так повезло🤷♀️ тут хоть проверяйся, если что-то на этапе зачатия пойдёт не так, то тут ничего не поделаешь, воспитывай инвалида… лучше уж забеременеть и по беременности сдать уже именно по ребёнку на все, что интересует, тк реально от всего не убежать, можно подумать, что если ребёнок будет с особенностями, то родители откажутся от него??? Мне даже от одной мысли становится не по себе… это замечательно, что будущая мама так трепетно относится к планированию, но на все не проверить, грубо, но это правда 😕
Ей это уже написали тут и не раз. Вы в пустую тратите свое время
От куда вы знаете, что в пустую? Почему вы так говорите за человека, который написал этот пост, для вас, да, в пустую, но девушка видит комментарии. Вам просто нечего больше ответить вот и все, я не понимаю, почему я до сих пор в диалоге с таким примитивным умом, до свидания😉
🤦♀️ мдаа. Не стройте из себя благородную
Какая вы агрессивная 🙄
Это пишет мне девушка, которая решила оценить мой ум по сообщениям? Хотя сама еще не допетрила что я согласна с вашей позицией? Просто считаю что в душу лезть человеку не надо и тюкать в темечко одним и тем же по кругу тоже НЕ НАДО! Девушка и меня правильно осадила, что она не совета спрашивала, а конкретный вопрос задала. Ей тут уже все насоветовали. А вы все сидите и мне что-то зачем-то объясняете? Не странно, нет? Вот теперь диалог считается оконченным
Я оценила ваш «ум» не только по ответам мне🤨 простите, если Вас задела моя оценка, но она объективна 😉
Моя оценка по отношению к вам не менее объективна.
Если вам от этого легче, пожалуйста)))
В последнее время не больше деток рождается, а больше мошенников появляется именно под видом сборов на сма, так как выгоднее собирать по 60 млн, а не по 2-3.
И у здоровых родитетелей может родиться такой ребёнок
Если они носители только, если не носители, то не может
Спонтанные мутации никто не отменял, так, для общего саморазвития вам Гугл в помощь «мутации de novo», гляньте
Так а если вы будете носителем, то что? Не будете беременеть никогда? Будете усыновлять или делать эко с донором? В чем смысл этих анализов? И почему именно сма вы боитесь? У вас в роду кто-то с диагнозом был?
Зачем? Если вы окажетесь носителями, не будете рожать?
Что значит зачем? Предупреждён значит вооружён. Консультация генетиков и тд, другой подход
Какой другой подход? чем консультация генетиков поможет? это лотерея. Как повезёт.на гены вы ничем не сможете повлиять
А как генетик может что то изменить? Не очень понятно. Подскажет при какой позе нужно зачать, чтобы этот ген не передался?
Да никак он не изменит, но в следующую беременность в случае носительства обоих родителей ( дай бог, такого нет), можно будет сделать амниоцентез, чтобы исключить или подтвердить диагноз. В любом случае, ответ на свой вопрос я, к сожалению, так и не получила
Если подтвердится, вы избавитесь от ребёнка?
Какая-то вы странная и жестокая женщина, судя по таким вопросам. Нужно будет сразу искать деньги на лечение, а не терять зря полгода, пока не начнут проявляться признаки
Тогда уж на все проверяйте, а не только сма
Почему?
Я сдавала нипт в первом триместре и микроделеционные синдромы
А, вы уже беременны? Просто не видно линейки.
Да, не хочу выставлять просто