АНАСТАСИЯ ФИЛИППОВА! Сбор закрыт!

Анастасия Филиппова, 7 лет!

Диагноз: эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне.

Сбор на: генетическое обследование полное секвенирование экзома.

Сумма сбора: 99 000 рублей.

Сбор открывает мама:

⁣
Дочка родилась здоровой, до 3 лет развивалась нормально, в 3,5 года произошёл первый приступ эпилепсии, назначили противосудорожные.Полностью не купировались, приступы периодически продолжались, добавлялись новые противосудорожные, ЭЭГ ухудшалась с каждым разом, поставили эпилептическую энцефалопатию, по данным ЭЭГ эпилептиформная активность занимала 80% записи сна.Начался регресс развития, ухудшилась память, появилась апатия, раздражительность, стала постоянно падать, страдает моторика рук, появилось ухудшение речи.Было принято решение начать лечение гормональными препаратами, на сегодняшний день мы прошли 5-ти месячный курс гормональной терапии преднизолоном, под их действием ЭЭГ пришла в норму, но на сколько продержится эффект-никто не знает, большая вероятность, что как только действие гормонов пройдёт-всё начётсят снова, сейчас развитие ребёнка стоит на месте.Врач предполагает у нас наличие генетического заболевания, т.к кроме эпилепсии у дочки уже давно увеличена печень, избыточный вес самого рождения, а после гормонов уже спустя 7 мес мы так и не восстановились, ещё начинаются проблемы с суставами, уже ограничена подвижность голеностопных суставов, бурная реакция на введение препаратов, которая заключается в возникновении побочных эффектов, при чём описанных как самых редких.Недавно мы сдали анализ на панель наследственных эпилепсий, который ничего не выявил, а это значит, что ищем дальше.Врач говорит, что панель захватывает определённое количество генов, а этот анализ смотрит все гены и это именно наш шанс.Очень прошу помочь неравнодушных людей собрать необходимую сумму.