Филиппова Анастасия 6 лет.
Диагноз: Криптогенная фокальная эпилепсия.Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне.
Сбор на: на генетический анализ наследственные эпилепсии, кровь будут сдавать в геномеде в Пензе
Сумма к сбору: 35000 рублей
Сбор открывает мама:
Дочка родилась здоровой, до 3 лет развивалась нормально, в 3,5 года произошёл первый приступ эпилепсии, назначили противосудорожные.Полностью не купировались, приступы периодически продолжались, добавлялись новые противосудорожные, ЭЭГ ухудшалась с каждым разом, недавно нам поставили эпилептическую энцефалопатию, по данным ЭЭГ эпилептиформная активность занимала 80% записи сна.Начался регресс развития, ухудшилась память, появилась апатия, раздражительность, стала постоянно падать, страдает моторика рук, появилось ухудшение речи.Было принято решение начать лечение гормональными препаратами, на сегодняшний момент под действием гормонов ЭЭГ очистилась, но развитие не идёт.Врачи говорят, что не могут всё время держать нас на гормонах.Но так же не могут подобрать нам нужный препарат.Они говорят, что это генетическая поломка, но чтобы узнать, где именно, нужно сдать генетический анализ на наследственные эпилепсии.По результатам можно будет подобрать «свой» препарат.Очень прошу помочь нам сделать этот анализ.
СБОР ЗАКРЫТ!
СУММА СОБРАНА!
Вы не пробовали обратиться в московский генетический центр на каширке в этом году граждане России могут получить консультацию и сдать анализы бесплатно. тел.8-499-612-86-07.
Такую форму везде лечат одинаково, гормональными препаратами, а потом назначают противосудорожные, что бы сдерживать эпи активность, которую убрали гормоны.Какой ПЭП подойдёт, никто не знает, везде назначают методом проб, но этот анализ поможет выявить мутацию генов(если они есть), при котором определённые препараты нельзя, и соответственно выбор препаратов заметно убавится.Не надо будет годами перебирать, какой подойдёт.Мы уже так обожглись на трилептале, от него стало намного больше приступов и стало ясно, что нам его нельзя.Точно так же было с депакином, пили его 1,5 года и от него было куча побочек, значит он тоже не подходит.
мы были в РДКБ, вообще не понравилось(в плане лечения) и обследования, ничего не предложили, даже кровь на гормоны не взяли, биохимия, моча и УЗИ, ЭЭГ сна сделали ужасно просто, у нас в областной лучше делают, вобщем с чем приехали, с тем и уехали.Только в НИКИ Педиатрии нас в срочном порядке приняли и незамедлительно начали терапию гормонами, чем спасли дочь от умственной отсталости, т.к начала прогресировать эпилептическая энцефалопатия, стали ухудшаться когнитивные функции.
У нас тоже точна активность была. Кеппра помогла выйти в ремиссию...
В РДКБ у нас был заведующий отделением ПНО 1.
Пили, и сейчас её пьём, но она только сдерживает приступы, а ЭЭГ стала хуже.А при нашем синдроме главное это не приступы, а чистая ЭЭГ, т.к это ухудшает развитие.Будем думать, какой второй ПЭП добавлять, если ЭЭГ будет ухудшаться.На прошлой неделе были в НИКИ, сделали мониторинг, но результаты ещё не готовы, со дня на день жду результат.
Выздоравливайте
Сбор открыт!
https://forum.baby.ru/community/view/219362/forum/post/326004058/
https://www.baby.ru/community/view/219362/forum/post/329066183/
Отчеты добавляются в сообщество «Нужна помощь детям», путем создания отдельного поста. Ссылки на отчеты на других ресурсах не принимаются.Если в теме не появляются новости и отчеты о сборе средств в течении 1 месяца, тема переносится в рубрику Сбор средств закрыт/приостановлен.Создание скрина экрана в вопросах и ответах