Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

Кто вообще может объяснить русским языком, что это вообще такое? Фото прилагаю.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Valentinka

Нет фермента который преобразует фолиевую кислоту в умваиваемую форму. У меня такие же мутации. Генетик в моем городе сказала что ничего страшного, назначила 2 мг фолиевой ?про метилфолат она не слышала, пришлось самой ковыряться -в итоге пила ангиовит и метилфолат 800 мг. Когда наступила беременность, перешла на ангиовит и метилфолат 400 мг. Ещё на этапе планирования будет хорошо пропить метилкобаламин

Пожаловаться
Оливия

Тебе надо сдать гомоцестеин. Пока пить ангиовит. Если гомик на нем нормальный до 5.5 то не парься.если больше и не уменьшается, то заказать метилфолат и метилокабаламин и все будет гуд!

Пожаловаться
НаTaLi

Это гомо и гетеро мутации.гомоцестеин какой на фоне них?

Пожаловаться
Анна
НаTaLi 

Блин, столько матерных слов?? вообще не поняла что нужно ответить даже, домой приеду, посмотрю что у меня там есть. На фото только то что сдала, в этом плане, больше ничего нет, гинетику не сдавала, расширенную по этой теме. Надеюсь вы поймёте о чем я))))

Пожаловаться
НаTaLi
Анна 

Ну за данные мутации отвечает гомоцестеин больше всего.Сдайте его.Вы его по ходу не сдавали)

Вам надо было все 12 точек сдать.по всем мутациям.У меня тоже по фолатному-данному циклу-две мутации и гомо и гетеро.Ладно, не буду больше ругаться матерными словами)))Если будут вопросы-задавайте)

Пожаловаться
ВасилисаЗагорская Twins

Расшифровка значений есть на сайте лаборатории цирлаб ру

Пожаловаться
София

На сколько я помню, что-то там с неусвоением фолиевой и гипергомоцистеинией связанное. У меня такая фигня, пила на подготовке и в беременность метилфолат

Пожаловаться
Анна
София 

Спасибо за информацию, надо поискать что нибудь)

Пожаловаться
София
Анна 

Тут у многих девочек такое, спасаемся фолиевой и витаминами группы B с айхерба)

Пожаловаться
Анна
София 

Я просто ещё не залезла в инет, это очень страшно???

Пожаловаться
София
Анна 

Нет, корректируется все

Пожаловаться
Юля

Так к врачу надо идти, кто вас на эти анализы направлял! На форуме врятли сидят врачи-генетики.

Пожаловаться
Анна
Юля 

Я не ищю тут врача, я ищу похожих на мою ситуацию. То что к врачу идти надо, это дураку понятно.