Мутации генов.

Мутации генов. Девочки, подскажите пожалуйста, мне ре сказала сдать так е анализы, в связи с потерей ребенка на 9 неделе: MTHFR, PAI-I Leiden, ген протромбина и гомоцистеин, антифосфолипидные антитела. Смотрю онлайн сдачу анализов и там столько вариантов там, не понимаю, что надо сдать, в списке 10 вариантов. Если знаете поделитесь как это верно называется

#ЭКО
109
1

Комментарии

27
Ваш комментарий

Надя
Санкт-Петербург

Я тоже их сдавала в самом начале. Они нужны. Удачи! ❤ фото скинула а оно такого качества… ничего не видно. Но девочки ниже все написали ?

Ответить
0
@Надя 

Спасибо Надюш

Ответить
1
Таня
18н
Бобруйск

В синэво сдавала # 3066

Ответить
0
Юлия
Тюмень

Я сдавала в кдл

Генет.риск осложн.беременности и патологии плода
Там 12 генов
Плюс протеины С и S
Вот всю беременность сижу на Клексане
Выявили мутации

Ответить
0
@Юлия 

Спасибо

Ответить
1
Ксюша
Воронеж

Мутации обычно сразу комплексом в лабораториях сдаются, они туда все и входят, у нас это называется -анализ на тромбофилию(генетическую), на АФС гематолог назначала сдавать-Волчаночный, антитела к кардиолипину, б2 гликопротеину, протеин С и протеин S. И антитела обязательно отдельно М и G, а не суммарно .

Ответить
1
@Ксюша 

Спасибо, я записала

Ответить
0
Ксюша
Воронеж
@ГорнаяЛань 

Ещё забыла -Антинуклеарный фактор сдавали (это тоже из афс)

Ответить
0
Вика
Симферополь
В CMD есть прям комплекс — называется невынашивание беременности ( туда насколько я помню все входит по генетике ), а антифосфолипидные антитела и гомоцистеин отдельно
Ответить
0
@Вика 

Спасибо

Ответить
0
Анна
Москва
я сдавала в KDL вот такой анализ на мутации:
22.1.D5.202 Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек).
И антитела:
50.0.H122.900 Антифосфолипидный синдром (АФС) (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, АТ к бета-2-гликопротеину-1).
Гомоцистеин в любой лабе можно сдать, он везде есть
Ответить
0
@Анна 

Ань, сколько денег отдала примерно?

Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
Прилично, вот тот первый анализ тысяч 8 стоит. Антитела и гомоцистеин наверное около 5 в сумме. По первому анализу в kdl они вообще составляют генетическую карту большую с описанием. В него входят все основные гены и плюс мутации фолатного цикла, хороший анализ
Ответить
0
@Анна 

Посмотрела три анализа как ты сдавала выходит почти 14000. А из анализов будет ясно есть мутации или нет?

Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
Да, конечно будет. Ну генетические анализы однозначно надо сдавать один раз в жизни, пересдавать не придется) если есть мутации, то они никуда не денутся. Если их нет, то причиной не вынашиваемости может быть АФС, на него вот как раз ты сдаешь эти антитела
Ответить
0
Анна
Москва
так что со стороны крови будут исключены (ну или подтверждены) причины. Мне еще гематолог говорила сдать протеины C и S, они тоже важны
Ответить
0
@Анна 

Записала, одного не пойму. Я думала, что тромбофилия это когда кровь густая и при ней кровотечения не идут, а у меня получается с 6 по 9 неделю почти каждую неделю лилось или я не права?

Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
Там не все так просто на самом деле… Свертываемость может быть как повышенной, так и наоборот. Тромбофилия влечет за собой нарушение микроциркуляции, и как следствие может быть и выкидыш, и зб. Лучше конечно этот вопрос задать гемостазиологу, они обычно с удовольствием рисуют всякие схемы и объясняют что к чему) В любом случае лучше анализы сдать чтобы быть спокойной в будущем и при следующей беременности. Дорого, но что делать…
Ответить
0
@Анна 

Пойду сдавать скоро. Спасибо за ответ. А идти мне к гематологу или гемостазиологу? Где делаю эко врача такого нет. Чтоб не к делетанты попасть

Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
кровотечение это уже как результат отслойки, например, а отслойка из-за нарушения циркуляции крови, микротромбов. Я это так понимаю
Ответить
0
@Анна 

Вот вечно были отслойки у меня и с каждый разом больше и больше. 20 мм затягивается больше недели. Незнаю долго это или нет. Спасибо, стало понятнее

Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
Все равно. Я до беременности была у гемостазилога, Бузян Л.О. (работает в Нова клиник), очень хорошая. А во время беременности меня гинеколог отправила уже к гематологу (я так понимаю это врач более широкого профиля), и посоветовала мне Макарову Елену Николаевну, принимает в Бест-клиник. Она мне тоже понравилась, я у нее час на приеме была, она все выспросила, рассказала, анализы там же я сдала сразу нужные и назначение получила.
Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
да, я помню, никак не удавалось сохранить… (
Ответить
0
@Анна 

Спасибо за контакты Анют, сдам и посмотрим, что найдется и уже буду действовать дальше. Квоту я уже почти получила. Только в такое время незнаю рожать или нет?...

Ответить
0
Анна
Москва
@ГорнаяЛань 
конечно рожать, время всегда будет неподходящее, что ж теперь — не рожать)) все плохо всегда быть не может, будет и на нашей улице праздник!) Удачи тебе в подготовке!
Ответить
0

По мне, так лучше в лаборатории посоветоваться, у меня почти теперь же анализы, в ИНВИТРО объяснили, всё взяли.

Ответить
0

Я сдавала на мутации ДНК Тромбофилии. Выявили 5 мутаций. Было две зб

Ответить
0