девочки, такой вопрос, были у генетика, предложила сдать панель наслед-ая Эпилепсия, у нас у всей родни этой болячки небыло, на мой аргумент генетик сказала, что в ее практике большенство случаев эпи тогда, когда у родителей ребенка встречаются 2 одинаково поломанных гена, как следствие эпи у ребенка. Чего то я там у нее растерялась спросить, а если все таки проблема в родителях, то возможно ли, что второй ребенок здоров родился? Или это исключено? Просто в нашем случае я склонна верить, что виной нашей эпи-роды…
Эпи поломаный ген родителей ( соо ОР)
Комментарии
Актуальные посты
Нам тоже генетик предложила сделать этот анализ, мы не делали, не вижу смысла. У сына есть заключение мрт — признаки фокальной корковой дисплазии, отсюда и эпилепсия. Депакин хорошо помогает.
У нас по мрт только пограничное положение миндалин мозжечка… А про депакин, у нас с ним без изменений, в конце месяца очередное ээг-вм сделаем, посмотрим, что в голове у нас
У нас другой диагноз, но причина та же… если родители оба носители дефектных рецессивных (не доминантных) генов, то болезнь проявится в 25%, в 50% ребенок будет носителем, и в 25% будет полностю носить здоровые гены, так что предчказать что либо сложно, так же как и на сколько выражена болезнь
Есть ещё случаи, когда ген ломается у конкретного ребенка. А шанс рождения с заболеванием 25%, 50% будет носителем.
При наличии дефектного гена у обоих родителей вариант рождения ребёнка с заболеванием 25% всегда.
Да, у нас именно так 25%
Только это надо выяснять, что за гены, сдавать анализы. Если что-то действительно подтвердится, то в будущем можно планировать ребенка, слелать эко, там заранее уже проверять будут
То есть это может быть показание к эко? Просто у нас есть младший ребенок, он ттт здоров, но 3 ребенка тоже планируем года через 3-5, вот поэтому и сомнения, что генетика причастна… У нас в родах асфиксия была, и задышал примерно через минуту после рождения, + ИВЛ мешком…
Спасибо за подробный ответ, значит все таки сдадим перед планированием… Вот блин как бывает все… Кошмар! Здоровья вам и вашим деткам! С рождеством!
Смысл сдавать этот анализ чего вам этот анализ даст
Типа проще с ним подобрать препараты
Как понять два поломаных гена.?
Ниже ответили примерно)