Всем привет! Кому интересна наша история, то читайте мои предыдущие посты. Там все написано.
Речь вот о чем. Мы проходили высокочастотную терапию Электронное ухо (типа Томатис), два курса. Первый курс дал хороший результат. Второй- нулевой практически. Из-за отсутствия отклика на второй курс, нам назначили сделать исследование головного мозга — МРТ и МРС в Киеве. Врач посчитала, что такая ситуация может быть из-за метаболический нарушений именно в мозге. Мы поехали в пятницу 22.12, провели обследование. Результат меня малехо шокировал. В головном мозге накапливается токсическое вещество — фенилацетилглутамат. Что свойственно для ФКУ. Кааааак? Каааак? Как такое мы все могли провтыкать? Может это не классический вариант развития, конечно… Ведь в роддоме делали пробу на фенилаланин и она была отрицательной. Но… потеряно 5 лет. А это просто невероятно долго для ФКУ и шансы заработать себе УО мы значительно повысили.Сейчас начнутся новые исследования, анализы посещения генетиков (и в этот раз мы не отделаемся Одессой или Харьковом) и прочая лабуда. А мы только осели, только пошли в сад, только подуспокоились. И тут на тебе! Ройте дальше, мамаша! К вашей глютеновой энтеропатии не хватает фенилкетонурии, кушайте не обляпайтесь! Я все))) Выговорилась)
Сейчас только прочитала в выписке- фку -так как ее потеряли врачи сегодня повторнюу взяла.малышу третий месяц. В род доме ни сказали ни слова.Реву жить не хочется
Не плачьте, главное что вы знаете! Детки с ФКУ, которые придерживаются диеты, не отличаются от обычных детей)) Все будет хорошо!
врачи отжигают...
не понимаю ничего… так не бывает. Фенилкетонурия не просто приводит к уо, но и к летальному исходу если не обнаружить до года или макс. двух лет… если бы оно было у ребенка, все было бы намного хуже чем у вас сейчас… Вы генетичексий анализ сдавали на фенилкетонурию?
Так никто и не говорит еще о ФКУ, пока только выяснили что в мозге накапливается такое же вещество, как при ФКУ. В крови у нас все в порядке. Только в головном мозге определили.
Пока что еще вообще никакие дополнительные анализы не делали, так как узнали все прямо перед НГ. Теперь только после 7 января можно начинать что-то делать.
А на счет леталности… Там зависит от степени тяжести. Они ж тоже разные бывают. У знакомой девочки ребенку не провели пробу на ФКУ в роддоме и не сказали ей об этом, в итоге только в 3,5 года узнали что у ребенка классическая фенилкетонурия. ЗПРР было и дерматиты, больше ничего такого. Сейчас малому 7 лет, прогноз неплохой у него.
Интересно, надо поизучать эту тему. А вы не сдавали тест Яско или ему подобные анализы? Это как раз на метаболические нарушения. Генетики рекомендовали нам, но не настаивали. Чем больше читаю, тем больше жалею, что раньше не начала копать. Мы будем сдавать на 23&me.
Нет, не сдавали. Думаю, что все еще предстоит.
У вас сперва возьмут кровь на фенилкетонурию, но ваши изменения на МРС могут быть связаны не именно с этой болезнью, есть куча метаболических нарушений, там уже генетики будут дальше копать. А скрининговый тест в роддоме даёт ошибки. Нам пришел положительный результат анализа на фенилкетонурию!!! Мы пересдали, все оказалось в норме, но сколько лет жизни я потеряла за несколько дней. Желаю Вашему малышу здоровья!
Да, я понимаю, что если б это было классическая ФКУ, то были бы более явные признаки.
А как поняли по мрт что накапливается это вещество?
По МРС, не по МРТ
А что такое МРС?
Это магнитно-резонансная спектроскопия, определяют метаболиты головного мозга по спектрам. Очень мало врачей знают об этом исследовании.
спасибо
Мрт под наркозом делали? Как сам процесс прошел?
Да, под наркозом. Это даже скорее был медикаментозный сон. Прошло все хорошо. Анестезиолог сидел рядом с Матвеем все время и подавал ему небольшими дозами препарат (пропофол). Как только забрали из аппарата Матвей проснулся, был минут 30-40 капризный, а потом все ок.
Скажите, а как с моторным развитием было у него? И кроме зпр какие ещё проблемы были? Стул, аллергия, проблемы с ЖКТ?
С моторным были незначительные проблемы. Пошел поздно — в 1.4. Относительно поздно научился прыгать, хлопать в ладоши итд. До сих пор не катается хорошо на самокатах и велобегах. По поводу жкт — никаких не было симптомов. В раннем детстве был зеленый стул как проявление лактазной недостаточности и все.
А где в Киеве анализы сдавали?
в Киеве делали только мрт и мрс, в Борисе.
С моторным как и у нас… А что такое ФКУ?
Фенилкетонурия. Но у нас скорее всего не она, какая-то другая поломка в метаболизме, которая приводит к накоплению токсина в головном мозге
А как мрс делают? Это как МРТ или анализ такой?
в аппарате МРТ, одновременно. В Украине кажется только 2 аппарата таких есть.