Аутосомно-доминантный синдром Верхней (615583)
Вот такой диагноз поставили Денису по результатам полного секвенирования экзома.
Завтра приедет курьер и заберёт наши анализы (родителей)
Очень переживаю, не знаю у кого найдут этот же ген...😑
Синдром этот в литературе не описан, случай крайне редкий, даже названия ему нет.
Ждать теперь результаты ближе к конце декабря.
У кого у деток тоже аутосомно доминантный синдром (любой)?
Обследовали себя? Нашли что-то или все таки была первая поломка?
У нас эпи, очень тяжëлая форма. Нашли какие-то гены, но они не являются причиной. Мы планировали ещë детей поэтому делали обследование. А вы для чего генетику делаете? Как у вас беременность проходила, гипоксия была?
Думала о будущем планировании детей.
Беременность относительно хорошо протекала, выписали из роддома вроде на 5 сутки. Когда сын родился всё было норм, без каких-либо видимых проблем.
Эту поломку, что в данном посте уже не ставят сыну. Другое нашли.
А как это проявляется? Первый раз о таком слышу...
У ребенка ДЦП, симптоматическая эпилепсия, уо. В общем букет заболеваний.
Плохо ходит, не говорит, очень многое не понимает.
Первый раз слышите, потому что встречаемость 0, возможно из обследуемых первый вообще ребенок с таким заболеванием
Ой не дай бог… Сил, терпения и здоровья малышу и родителям