У меня немного паника. У старшей эпилепсия. Началось все в 1. 2 с фебрильных судоррог. Сейчас младший болеет. Болеет сильно, но не первый раз у него 39. Но тут опять… Что за орви не знаю, врач только горло чуть красное усмотрела, но температура уже больше суток 39.сбивается часа на 4. И вот вчера и сегодня-побелел, посинел на несколько минут. Судоррог не было, у старшей все так и начиналось, только потом следовал приступ. и очень для меня это знакомо и страшно. Я понимаю что температура реально высокая, скачет резко. И это вроде как норма для малышей. Но мне так плохо. А что если… Может ээг ему сделать? Или я просто паникую, зная печальный опыт. К неврологам местным даже идти не хочу. «после 3х все пойдёт» и «магний попейте», это единственное что мне скажут.
Скажите, пожалуйста, а у старшей после первого случая в 1.2 потом когда проявляться ещё началось? такая же ситуация просто.в 1.3 «списали»на фебрильные, но переживаю очень, тк наследственность грешна в этом…
Сейчас 3.5 -пока тишина ??
Вы генетику старшей сдавали-причина эпи какая?
Сдавали. Скорее всего генетика, но не все очевидно.
Полноэкзомное сдавали или панель и где сдавали? Если подозрение на генетику, проверяйте и второго ребёнка. Генетика де ново или наследственная-что генетики говорят? Вы сами -родители на генетику сдавали?
Писала тут 2 года назад подробно. Полноэкзомное делали, в Москве. Потом мы с мужем кровь сдавали. Если кратко — есть 2 поломанных гена, которые теоретически могут нашу болезнь вызывать. Один мой, один мужа. Но у всех троих этот ген рецесивный. То есть вероятность что он работает 40%. Генетик говорит не генетика, невролог говорит генетика. Малого тогда только планировали
А потом ещё невролог меня с мужем отправляла ээг делать. Для исключения эпи. Все чисто у нас оказалось
У вас предмутация, у детей мутация. Мне так объяснял генетик, если просто и кратко. У вас сбоев не будет, у детей есть( с такими же поломками не родственников по базе искали?
В Бочкова полноэкзомку сдавали? Там генетики нормальные, моего аш 3 профессора пришли смотреть))) все сказали-генетика и ооочень редкая и как оказалось не ошиблись...
В генетико сдавали. Даже думать об этом всем не хочу. Если мутация-гены то не полностью поломанные. Знакомый биоинженер говорил что хорошо бы бабушек наших проверить, но это уже увы невозможно. В нашем случае вся генетика, только дорогое удовлетворение любопытства. На лечение не влияет никак.
Меня очень хорошо генетики соорентировали-что надо, что не надо. У моего судорожная готовность и если б не генетики мы б или эпи получили от лечения "всех задержек" или б просто "перестраховывались бы" и пили ПЭПы на пустом месте. В Бочкова можно попасть по омс и база у них большая-есть с кем сравнить, а бабушки-дедушки своё отжили, теперь о внуках думать надо.
Спасибо, посмотрю
Если это только реакция на темпу в здоров состоянии ээг может и не показать ничего
Вот и хочется чтоб оно ничего не показало, чтоб жить спокойно. Вопрос в том, что обойдётся это в н сумму и кучу сил, чтоб мелкого уложить… эх
Это норма действительно! Просто если ситуация была и есть — то снижать надо температуру не дожидаясь 38,5.....