Секвенирование

Очень интересно есть ли на сайте те, у кого полное секвенирование экзома было отрицательно, а после сдачи полное секвенирование генома, показал наличие генетической аномалии?
Вот надеюсь на следующей неделе соберём кровь и отправим с курьером. Очень переживаю.
Думаю если и этот анализ ничего не выявит сдавать ли геном или успокоиться 🙄


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Dilya

Здраствуйте, Сколько стоит анализ?

Пожаловаться
Лидочка
Dilya 

Какой именно секвенирование экзома? Этот 45 тыщ стол.
Рекомендовал сдать этот анализ генетик в мгнц.
Предполагала генетик синдром Ангельмана, но по анализам его не выявили. У нас неизвестный ранее не описанный случай в литературе, но как писала надо ещё слать анализ для уточнения 16 тыщ стоит

Пожаловаться
МамаОсобенного Мальчика

У нас экзом мало показал. Геном показал редко генетическое заболевания

Пожаловаться
Мамадвойни

Делали экзом. Ничего. Дальше не копала.

Пожаловаться
Name

Мы сдавали полноэкзомное секвенирование, ничего не нашли, дальше копать уже не стала

Предыдущая статья
Центр им Лурия.
Следующая статья
Верить врачу или...?