Почему при РАС первый врач - это генетик

Почему при РАС первый врач — это генетик, который также занимается вопросами метаболизма.

Почему РАС или аутизм — это свалка недиагностированных болезней.

Почему от аутизма нет волшебной таблетки от психиатра.

И почему государству это невыгодно. Как минимум потому что диагностика, анализы стоят кучу денег. Хорошие специалисты стоят денег и и к ним очереди. 

И почему же многие педиатры не соблюдают в полной мере протокол осмотра пациента. Многие родители не знают, что есть контрольные приемы до 3-х лет, а может и не только, когда педиатр должен оценивать психомоторное развитие ребенка, включая речь. И должен быть врачом первого звена, который скажет: мама/папа, обратите внимание, сходите проконсультируйтесь насчет отставания в развитии. Но обычно измеряют рост, вес, смотрят ЛОР-органы, слушают сердце. И то, так бывает не всегда. С одной стороны не пугают, а с другой стороны уменьшают шансы ребенка жить полноценно, когда проблемы все-таки есть.

Скопировала статью из сообщества про восстановление детей при диагнозе аутизм и не только. У нас в голове нет такой информации. Протоколы старые, а наука ушла вперед.

Как минимум, почему метод Биомед (биомедицинской коррекции) помогает нашему сыну, которому в 4 года сказали, что у него РАС. Родите себе еще здорового. А ребенок, услышав такой диагноз про себя, побежал на дорогу бросаться под машины. Хотя никогда ранее такого не делал. Да, он тогда почти не говорил, были проблемы с кожей, питанием, речью и коммуникацией. Почему психиатрия очень часто добивает то, что еще можно спасти. Хотя в некоторых моментах может снять симптомы реальных психиатрических болезней. Если кто-то обращал внимание, по МКБ-10 РДА f84.0 и подрубрики относятся к разделу «Общие расстройства психологического развития».

Может кому-то поможет как-то вытягивать своего ребенка.

И кстати, у сына нашли гипергомоцистеинемию, нарушения в генах фолатного цикла, аллергию на БКМ, непереносимость лактозы и небольшую непереносимость глютена, нейровоспаление, а также спазмы сосудов шеи и головы, хроническую инфекцию ВЭБ (как оказалось, тяжело перенес ее, а думали ОРВИ). Ну и аскарид нашли. Это реально лечить. И лечим, и получается. Уже говорит более-менее, на контакт идет. Как-то напишу успехи сына.

Но есть еще, что проверять, по показаниям. Просто все стоит денег и всё постепенно. Особенно когда были судороги и спазмы до года (надо бы 100% исключить эпилепсию). А тогда мне врачи говорили — это норма. Прям как Малышева по ТВ.

А вот и сама статья. Копирую без изменений

***

Почему важно начинать коррекцию аутичного состояния с взятия полного спектра анализов у ребенка.
Сегодня будет важная тема для начинающих этот путь. Мне неоднократно встречались и писали в личку мамы детей с диагностированным аутизмом( надо сказать что диагностировал как правило, психиатр и исключительно по «внешних» факторах). Так вот, мне неоднократно встречались мамы которые готовы «рваться в бой», полны решимости и сил, но! Есть одно важное обстоятельство, о котором я не устаю напоминать им. Прежде чем начинать " лечить и корректировать" аутизм, дорогие мамы, УБЕДИТЕСЬ, что у вашего ребенка этот аутизм НЕ ЯВЛЯЕТСЯ результатом какого-либо генетического нарушения( болезни, симптомы которой как 2 капли воды схожи с симптомами аутизма). А теперь стоп и поподробнее именно об этом.
Дело в том, что есть целая группа генетических болезней( нарушений развития) среди симптомов которых есть характерные для аутизма и могут быть легко спутаны специалистами(психиатрами) с расстройством аутического спектра. Что происходит при таком неправильном диагностировании? Очень печальные вещи. Психиатр смотрит на ребенка, и видит… отсутствие речи, расстройство психики, неконтактность, агрессию, откат произошедший до 3х лет… и диагностирует аутизм в то время как это не что иное как валинемия. Или гистидинемия. Или галактоземия. Или… впрочем существует целая группа генетических детских заболеваний ПЕРВЫХ ТРЕХ ЛЕТ ЖИЗНИ РЕБЕНКА, которые провоцируют отставание в психическом развитии, и имеют четкую картину симптомов, удивительно схожих с большинством симптомов, которые фиксируют при аутизме.ТАКИМ ОБРАЗОМ, вполне возможно, что некоторые из генетически обусловленных заболеваний первых 3-х лет жизни ребенка (приведенные ниже) могут быть ошибочно спутаны с аутизмом и вполне возможна неправильная постановка диагноза «аутизм» ребенку, на самом деле страдающему например, фенилкетонурией, или гомоцистенурией.
Оба эти заболевания провоцируют отставание в общем и психическом развитии а так же отставание в речевом развитии или отсутствие речи у детей вообще.
Ниже привожу список генетических заболеваний, которые диагностируют у детей до 3-х лет, и которые имеют поразительно схожие с аутизмом симптомы и проявления, но НЕ ЯВЛЯЮТСЯ АУТИЗМОМ!
Важно! Перед тем, как лечить «аутизм», проверьте, нет ли у вашего ребенка одного из приведенных ниже заболеваний.
Причина «аутизма» вашего ребенка может скрываться именно в них!
Для этого достаточно сдать генетический анализ крови на выявление приведенных ниже аутомно-рецессивных заболеваний.
Тирозинемия у детей. Характерная триада признаков этого заболевания: поражение кожи, глаз и умственная отсталость. Заболевание передается аутосомно-рецессивно. Тирозинемия обусловлена дефицитом фермента тирозинаминотрансферазы, участвующей в цепи биохимических реакций при обмене тирозина.
В результате нерасщепления тирозин накапливается в биологических жидкостях. Его кристаллы откладываются в клетках кожи и роговицы глаза.
Заболевание может проявляться, начиная с рождения, но чаще признаки его появляются в возрасте от 1 года до 4 лет!!! ( попутно вспоминаем, что именно в этот отрезок времени, с 1-до 3х лет, как правило фиксируют и проявления аутизма у детей, значит иногда проявления тирозинемии могут быть спутаны с аутичными проявлениями и поставлен изначально неправильный диагноз «аутизм» ребенку, больному трозинемией)
Диагноз ставят на основании увеличения концентрации тирозина в крови и моче в сочетании с поражениями кожи, глаз, умственной отсталостью.Лечение основано на строгом ограничении поступления с пищей белка, фенилаланина (поскольку фенилаланин превращается в тирозин в биохимической цепи реакций) и тирозина. Дефицит белка корректируется назначением специальных гидролизатов белка или специальной смеси аминокислот (L-аминокислот). Результаты лечения зависят от сроков его начала.
Фенилкетонурия у детей.
Заболевание, которое вызывают наследственные нарушения обмена аминокислот у детей (аутосомно-рецессивное наследование), характеризующееся отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, расщепляющего фенилаланин. При отсутствии фермента фенилаланингидрок-силазы фенилаланин не расщепляется или расщепляется неполно, в результате чего в крови накапливается фенилаланин и продукты его незавершенного расщепления, которые оказывают токсическое действие на головной мозг. Поражение головного мозга выражается в умственной отсталости ребенка.
Фенилаланин, кроме того, мешает синтезу меланина — пигмента, обеспечивающего окраску глаз, волос, кожи. В результате этого малыши — светлокожие блондины с голубыми глазами.
У новорожденного малыша концентрация фенилаланина в плазме крови может быть в пределах нормы, но после начала кормления она быстро увеличивается и обычно уже на четвертый день превышает норму.
Раннее выявление этого заболевания и своевременное лечение, заключающееся в диетическом питании, — единственный шанс для малышей для физического и психического развития.
Основным принципом диетического питания при этой патологии является исключение из питания продуктов с высоким содержанием белка, что ограничивает поступление фенилаланина в организм больного ребенка. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена за счет естественных продуктов, обеспечивающих нормальное развитие и рост малыша. Дефицит белка в рационе восполняют за счет специализированных гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина или смесей L-аминокислот без фенилаланина. Рекомендуется смесь «Афенилак» («Нутриция»), с рождения до 12 месяцев. Белковый компонент смеси не содержит фенилаланина.
Гомоцистеинурии у детей.
Это 3 различных заболевания, но каждое из них характеризуется увеличением концентрации аминокислоты гомоцистеина в крови и моче. Наследуются они аутосомно-рецессивно.
Недостаточность цистатионин- р-синтетазы. Недостаточность этого фермента приводит к повышению уровня аминокислоты метионина и гомоцистеина в жидких средах организма и к снижению уровня цистеина и цистина вследствие нарушения превращения метионина в цистеин. Основным признаком является нарушение положения глазных хрусталиков. Часто присоединяются умственная отсталость, остеопороз (разрежение костей) и тромбоз сосудов. Патология чаще проявляется на 3-4-м году жизни! ( что опять=таки четко вписывается в рамки, когда диагностируют и аутизм) Недостаточность 5,10-метилентетрагидро-фолатредуктазы обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин и характеризуется сочетанием повышенной концентрации гомоцистеина в жидких средах организма с нормальным или сниженным уровнем метионина. В тяжелых случаях недостаточности этого фермента уже в раннем возрасте отмечается резкая задержка развития и поражение головного мозга. Недостаточность синтеза витамин В12-коферментов также обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин. Заболевание может проявляться резкой задержкой развития, В12-дефицитной анемией, нарушениями функций спинного и головного мозга. При всех формах гомоцистеинурии эффективность лечения зависит от ранней диагностики. Определенные успехи достигаются путем обогащения питания больных витаминами: при первой форме — витамином В6, при второй — активной формой фолиевой кислоты, при третьей — витамином В12.
Валинемия у детей.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Оно характеризуется тем, что в результате дефекта фермента — валинтрансаминазы — отмечается увеличение уровня аминокислоты валина в крови и моче. Болезнь может начать проявляться уже с грудного возраста! Постепенно нарастает умственная отсталость, отмечаются непроизвольные насильственные движения — гиперкинезы, которые сочетаются с мышечной слабостью.
Гистидинемия.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь связана с дефектом фермента гистидазы, в результате чего в крови и моче накапливается аминокислота гистидин. Болезнь начинает проявляться, как правило, во втором полугодии жизни отставанием в физическом и психическом развитии, могут быть судороги. Отмечается слабая пигментация волос, кожи, радужки глаза. Лечение заключается в диете с ограничением гистидина.
Глицинемия у детей.
Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание связано с различными ферментами, участвующими в расщеплении аминокислоты глицина. Может проявляться двояко в зависимости от пораженного фермента:
В первые часы и дни жизни судорогами, прогрессирующими поражениями центральной нервной системы, рвотой, обезвоживанием. Может быть летальный исход. С первых месяцев жизни судорогами, параличами, рвотой, обезвоживанием. Ребенок остает в развитии. Лечение заключается в диете с ограничением белка.
Гиперлизинемия у детей
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, имеется 2 формы: постоянная и периодическая. Проявления появляются в первый месяц жизни ребенка судорогами и напряженностью мышц, рвотой. При постоянной форме заболевания дефектным ферментом является лизинкетоглу-таратредуктаза. Проявления появляются в возрасте до 3 лет.!!! Отмечается прогрессирующее поражение центральной нервной системы с умственной отсталостью, сниженным тонусом мышц, нарушениями речи, нарушением физического развития и низким ростом. При всех формах гиперлизинемии в крови и моче отмечается повышенный уровень лизина. Своевременная диета с ограничением белка способствует благоприятному исходу.
Гиперметионинемия у детей.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефектным ферментом является метиониактивирующий фермент. Заболевание начинает проявляться в период новорожденности и первых 3 лет жизни!!! Малыши сонливы, отстают в психическом развитии. Имеется характерный запах мочи -«прокисшего пива», поражение печени, почек, поджелудочной железы. В крови и моче повышен уровень метионина.Лечение — диета с ограничением белка и метионина.
Галактоземия — врожденное аутосомно-рецессивное заболевание с дефектом в печени и эритроцитах фермента галактозо-1-фосфатуридилтрасферазы, который превращает галактозу в глюкозу; при патоло­гии накапливается галактозо-1-фосфат.
Причина классической галактоземии — мутация гена, локализованного на хромо­соме 9 р13. Очень редкие варианты болезни — дефицит галактокиназы и уридиндифосфат- галактозо-4-эпимеразы. Признаки галактоземии:
желтуха (начинается в 4-10-дневном возрасте).
нарушение свертывания крови;
рвота, диарея, задержка развития;
гиперхлоремический метаболический ацидоз (с повышением уровня хлора в крови);
умственная и физическая отсталость.
И В ЗАВЕРШЕНИИ статьи я хочу напомнить: чем у нас там классическая психиатрия лечит аутизм? Правильно- психотропами! В то время как, если вдруг, «аутизм» или умственная отсталость у вашего ребенка спровоцирована одним из приведенных выше заболеванием, то лечить ЭТО нужно СОВСЕМ ПО ДРУГОМУ.
Данные по характеристике аутомно-рецессивных болезней взято с сайта www. med moon. ru /rebenok/rebenok 91.html (пробелы убрать).