Эпилепсии и генетика

Вопрос этот тут переодически всплывает. Напишу пост о нашем опыте, может кому поможет. Кратко-с проблемой этой мы живём уже 5 лет, дочке 6. Много тут писала о болезни, так что кому интересно, читайте. Невролог сразу сказала, что скорее всего генетика, мрт норма, развитие все в норме. В семье ничего подобного не знаем. На обследование отправила невролог нас только после того, как случился срыв долгой медикаментозной ремессии после отмены препарата. Цель-понять, какая именно форма, есть ли смысл ещё эти препараты отменять или заменять чем то ещё, т. К. депакин даёт сильную побочку на печень, но хорошо помогает, а кеппра не помогла увы. То есть если пить препараты долго(всю жизнь в перспективе) депакин надо бы менять, а если есть шанс что пойдёт, можно печень лечить. Ну или я так поняла… Короче, сделали полное экзомное секвенирование ребёнку, это так называется. Делали в лаборатории в Москве-Генетико, тут выбор не большой. Все в сроки, пробирки сами привезли, сами увезли. Оказалось два поломанные гена, которые могут вызывать наши проблемы. Затем генетик сказала сделать секвенирование по Сэнгеру( это когда смотрят эти поломанные гены у родителей). Мы с мужем кровь сдали, все посмотрели. Один ген мой, другой его(дочка взяла лучшее). Но проблема в том, что гены эти у всех у нас гетерозиготные, то есть хромосома поломанна не полностью, а наполовину, то есть работает здоровая часть, а поломанная просто есть. Вывод-на данный момент сказать, что причина болезни генетика нельзя.
Теперь кратко-генетика дело тёмное. Сейчас врачи знают функции примерно 10%генов, остальное-тьма. Генетик рекомендовала забрать все результаты и через несколько лет обратиться, может чего нового узнают. Эпилепсия болезнь хорошо изученная, видимо генетики её знают. Обращаться к ним стоит, только если в семье есть подобные проблемы и нужно помочь родить условно здорового ребёнка, то есть без эпи(что не исключить другие проблемы). Я сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, с одной стороны результаты этого всего меня порадовали, с другой, слишком много я теперь знаю. У нас более 20 тыс. генов и сломаться может оказывается любой… Все эти генетические анализы-удовольствие для русской провинции дорогое. У нас вышло порядка 75 тыс. Поэтому теперь я понимаю, почему неврологи обычно на таких вещах не настаивают. После нового года будем делать ээг, потом к врачу. Посмотрим, что она скажет, хотя я уже догадываюсь, что депакин опять будут пытаться отменять.