Дорогие мамы
детей с РАС. Я не могу до сих пор понять, для чего люди обращаются с генетикам, чтобы узнать, есть ли какие-то генетические проблемы у их ребенка? Вот вы узнали, что где-то в чем-то что-то пошло не так. Что дальше? Это как-то повлияло на схему реабилитации ребенка? Или вы это делаете с целью выявления вероятности патологии в последующей беременности?
Я считаю это ерунда! Ну узнала я к примеру что это генетика все таки и что дальше??? Это как то поможет сыну излечиться-нет! А какая разница из за чего это все произошло… Ну случилось так, значит надо думать как помочь ребёнку а не тратить время в поисках причины из за чего
Мы были у генетика, посмотрели на ребенка и на меня, по роже и коже всё нормально)) нам генетик так сказал:«если не будет динамики в течение полугода приходите». А у нас динамика есть, пускай и слабая. В любом случае, если в семье есть аутист, то этот факт должны знать родственники по всем линиям, что риск рождения аутиста.
Да вот и я думаю… У нас тоже есть динамика.
Тоже задумываюсь вопросом о генетике, и все не знаю стоит ли сдавать или нет. И что это изменит? Копать можно долго, спустить много денег. Вот единственное второго малыша хотим, и мне очень страшно
Я тоже считаю, что это бессмысленно...
Я и муж перед тем как плонировать ребёнка сдавали кучу анализов и что в итоге? Ребёнок с рас
🙄 Рулетка короче. Не факт что второй будет такой же, но есть риск, имею ребёнка с задержкой развития и риск рас, страшно. Двоих детей с проблемами мы не по чнем. Ни морально ни материально. Особенно морально. А какие вы анализы сдавали? Их же полно я так понимаю
Полный генетический анализ (типа 23&me) я делать смысла не вижу. На некоторые гены смысл есть. Например, ген, отвечающий за лактазную недостаточность (так ее определяют также), или на поломки в фолатном цикле. Тогда понятно, какие риски убрать, чтобы не ухудшить состояние. Если есть поломки, то ряд препаратов и продуктов уже нельзя. Для меня это как анализ на аллергены. Если показало, то аллерген убрать. Вижу смысл делать анализы на метаболизм, особенно, если скудное избирательное питание, чтобы восполнить дефицита, уменьшить профициты. Но самое основное — занятия, общение, и выстраивание личности и самостоятельности.
для более быстрого выдачи статуса инвалида... мол есть нарушение в генах и таскаться по куче врачей проще
а предел развития даже обычных детей зависит от обстановки и прочих факторов, даже обезьяну учат общаться если ей уделять время, а если детям не уделять и думать что они сами все смогут, потом некоторые ищут болячки на ровном месте. Сори за сравнение
Да, я тоже так думаю!
Ну иногда генетический анализ очень полезная вещь, смотря что найдется на то и упор.
Многие болезни идут под маскировкой Аутизма. А на самом деле генетическая потология и там например совсем другое лечение.
У нас эпилепсия Дизартрия онр 2.интеллектуальная осталость и еще кое какие сопутствующие.
Оказался генетический синдром как раз отвечающий за все эти диагнозы. просто на половину сломалась одна из хромосом, ну в нашем случае конкретного лечение нет. Но есть множество вариантов Напомер где есть лечение например нехватка аминокислот или наоборот переизбыток кислот или орг кислот и тогда в первую очень устраняют эту причину. Ну и зная какой конкретно синдром ты знаешь какой прогноз какое течение ожидает чего ждать чего не ждать
Но ведь эпилепсию, дизартрию, онр, ио вам бы поставили без генетика. А лечение назначают по каждому из этих заболеваний, оно всегда симптоматическое… Насчёт нехватки или избытка аминокислот, — это, конечно, интересно. Ну, а насчёт прогнозов, — честно говоря, я все равно буду верить в своего ребенка больше заданного специалистами, как любая мама, правильно?)) Я ж не опущу руки и не скажу, мол, сыночек, ну и пусть ты не говоришь, это твой потолок… Ведь мозг — такая неизученная субстанция, которая порой выдает то, что не ожидают специалисты. Причем это вовсе не один на миллион, а очень часто… Спасибо за комментарий, мне здесь есть о чем подумать!!!
Вот мы удочерили девочку с несколькими патологиями. И в первый наш визит к неврологу, невролог расписала план обследований, в том числе и генетик. И на мой вопрос «зачем», она сказала, чтобы понимать предел, до которого можно развивать её, и если вдруг какой-то предел, то просто любить её, показывать все прелести жизни и просто радоваться. У неё конечно не РАС, но задержка в развитии немаленькая. Правда у генетика ещё не были, 26 ноября пойдём.
Поняла, спасибо...
У нас среди диагнозов АЧ. Второго рожать точно не буду. Возраст. Генетику хочу сдать полную, тк по диагнозам винегрет и что от чего пошло никто понять не может. Сдавали тмс в норме и Мартин-Белл-отрицательный. Реабилитация при разных причинах разная, и многое корректируется питанием, лечением в зависимости от поломки. Вам надо с генетиком поговорить, АЧ дают абсолютно разные проблемы.
Да знаю я уже без всяких анализов, что генетик скажет исключить казеин и глютен, вот и вся коррекция питания.
Ну не всем так везет, что без обследований всё знать.
Ну, почему сразу везёт, просто про это все и пишут( а ещё про избыток или недостаток аминокислот...
Ну вот например когда изначально нас начинали обследовать, то план был такой-МРТ, ЭЭГ, анализы на микроэлементы-если на МРТ органика-генетику сдавать не надо. Если органических поражений видимых нет-лезут в генетику. Как то так. Это если обследовать именно ребенка. К чтоб не родить повторку, это надо родителей на генетику обследовать а не ребёнка)))
Но в итоге, реабилитация у органики и генетики тоже одинаковая. Опять все то же самое.
Реабилитация да)
Ну, йобана. Ну и пошло оно тогда все в ж.опень, будем дальше давиться лецитинчиком да омегой и ходить в невромед без всяких ноотропов. 😁
Это ты пост прочитала где спрашивают хорошего врача генетика? Мне тоже врач в областной вчера намекнула, что в этом направлении стоит глянуть. Но у меня сиблинги и со старшей всё норм. Если будут ещё дети, то у них будет другой отец, а значит вероятность родить повторно такого ребёнка уже меньше, только если дело во мне. Если по честному, то конечно подобный страх есть.
Да, но я очень давно об этом думаю и главный вопрос: "зачем?". Вот и убедилась я теперь, что нам это не надо. Сдавай, не сдавай, — реабилитация одинаковая.
да, генетику проверяют, чтоб исключить рождение других детей с рас… только увы, это не всегда показывает. знаю семью где первый сын-глубокий аутист, родители проверили, оба сдавали анализы, много денег выбросили, все ок, врачи заверили, то это чисто случайная мутация и они решились еще на одного, родила девочка и тоже аутист… один в один диагноз… часто если у обоих родителей бывает носительство, то риск рождения таких детей велик, но увы, это мало изучено, точно не все гены изучить можно и все равно есть риск рождения такого ребенка((((генетика у нас как наука стоит на месте, но анализы стоят нереальных денег(
Все понятно, спасибо) я так и думала...
У нас не аутизм, но ЗПР, сказали сдать на синдром Мартина-Белл. Он может быть и маркером аутизма и зпр. Мы сдали, чисто чтобы исключить. Если бы подтвердился, то вели бы реабилитацию иначе.
А вообще так-то да, тоже особого смысла не вижу. Есть ребенок, есть симптоматические проблемы, которые пытаются решить, скорректировать и т.д. и не столь важно в чем причина. Но нейропсихолог, увидев, что мы не сдали анализ на этот синдром, отказалась нас брать, у неё ценник 5 тыс занятие. И она сказала, что в случае синдрома мы разоримся, а результат будет минимален. И нам нужно искать гос.реабилитацию и она будет пожизненной. А вот в случае органического поражения — она даёт гарантии. Поэтому мы и с сдали.
Сколько лет ребенку?
Сейчас 2,5
И как вы распознали зпр, во сколько?
Спасибо большое за развернутый ответ!!!))) У меня просто такое ощущение, что люди все что-то делают, а я делаю недостаточно… Я уже так запуталась. Одни ноют, что я перестала давать ноотропы с нейролептиками, другие орут, что это ЙАД для организма. В итоге, у нас остался БАК, будем пробовать ТОМАТИС зимой и вот массаж, тнч и микрополяризацию тоже хотела бы либо повторить, либо в систему как-то вернуть. Запуталась я уже. Иногда кажется, что это надо, а иногда кажется, что это все ерунда какая-то.
Изначально ребенок физически отставал (пошел только в 1,5 года). Но уже в год и 3 месяца невролог поставила ЗПР под вопросом. Меня лично волновало то, что ребенок плохо понимает обращенную речь, вернее почти вообще никак, только на имя откликался. В 1,5 года уже четко ЗПР. Стал понимать «дай» и «на», больше ничего. В 1,5 года начали реабилитацию: уколы, дефектолог, ежедневные занятия, бассейн, массаж шейноплечевого отдела для улучшения кровообращения в мозг. Появились звукоподражания " А-а" — собачка, и оно же лягушка, слогов не было.
Сделали ЭЭГ во сне, МРТ под наркозом, сдали на синдром Мартина-Белл, аудиограмму тоже во сне (проверка слуха, всё замечательно слышит).
В 2 года поставили уже ЗПРР и сенсо-моторную алалию под вопросом. Назначили биоакустическую коррекцию, занятия с дефектологом и нейропсихологом, после месячного курса биоакустики препараты. Спустя две недели после БАК появились слова «мама, папа, баба, я-я (ляля), папА (пока)» и т.д. Стал понимать «пойдем гулять, кушать, принести ботинки, пойдем купаться».
Стал быстро нарастать пассивный словарный запас. Стал спрашивать: " Де? (Где) ". Или " Де ту-ту?" (Где поезд). Стал показывать всё что я попрошу. Стал показывать формы (круг, треугольник, квадрат), животных, овощи, фрукты, а вот с цветами туго.
В 2,5 года сенсо-моторную аллалию сняли, оставили ЗПРР с преобладанием речевой задержки. Сейчас много разных слов бабеди — бабочка (это самое крутое слово), остальное слова, типа «пи» — пить.
Ребенок на данный момент понимает хорошо односложные просьбы на бытовом уровне, ну и «покажи где», чуть сложнее — не понимает.
Сейчас назначили глиатилин пить 2 месяца на фоне дефектолога, нейропсихолога, повторного курса массажа шейно-плечевого отдела, и бассейна, который у нас сейчас 4 раза в неделю. После этого биоакустическая коррекция снова курс и на этот раз еще микротоки. И тоже на фоне занятий. Весной повторное ЭЭГ во сне.
У меня тоже ощущение постоянно, что я делаю недостаточно… Это нормально, и это неплохо. Всегда есть куда стремиться, опускать руки нельзя.
Ну вы опытная мама, в принципе сами замечаете что к чему. Хотя по словарному запасу у меня сын до 2.10 говорил слов 10. И он из самых умных сейчас в 8 классе среди всей параллели. Но то было просто зрр. Дочка тоже заговорила в 2.10. сейчас ей 4, отстает я бы сказала. Невнимательная, говорит невнятно. Ей надо очень постараться объяснить что надо, а то победит делать не дослушав
Мы сделали 4 курса БАК, в активной речи так и нет ничего.
Да, у меня старший тоже только к 2г 8 мес заговорил. Но ему даже ЗРР врач не стала писать, потому что интеллект был очень высоким. Ничего не назначали, никакие сиропчики, укольчики и т.д. только занятия со специалистами. Сейчас во втором классе, всё супер.
С младшим история совсем другая и я видела это сразу. Поэтому и бить тревогу стала рано. Плюс у меня грамотный невролог, которая показала мне еще в год и 3мес, мол обрати внимание, пошла задержка. И я была уже постоянно начеку. Я уже тогда стала подыскивать специалистов, а мне крутили пальцем у виска. И в год и 7 мес тоже крутили. Мол хаха, какое может быть ЗПР. Реально в трубку мне смеялись. Теперь что-то никто не смеется. Да, на первый взгляд мальчик смышленый, и человек несведующий подумает, что всё окей и что я тревожная мамаша)). Но чуть копни — и сразу видно что к чему.
Да, когда я подписывала договор на БАК было написано, что в 5% случаев не помогает. Правда там было написано, что если курс один не помог, то и смысла продолжать нет.
Еще врач говорил, что все-таки БАК (как и ноотропы) должны быть на фоне занятий. Т.е. я не могу сказать, что вот прям исключительно из-за БАК пошла речь, там всё в целом. Массаж, бассейн, БАК, дефектолог, дома постоянно занимаюсь, артикуляционная гимнастика (примитив, но что-то), пальчиковая гимнастика и массаж пальчиков 3р в день. Но после БАКа, конечно, рывок был значительный.
После БАКа я обратила внимание на другие вещи, на общее развитие, организованность, но не речь. Ну, пока не бросим.)
Аа, ну тоже здорово!
Вот это я тоже не поняла
Просто почему-то мы не сдавали, а другие люди сдавали, а лечение, в итоге, почти одинаковое.