Сходили вчера на консультацию к генетику и поставили сыну предварительно диагноз синдром Ангельмана.
Взяли 2 анализа, но генетик сразу сказала, что случай не простой и чтобы узнать нужно сдавать полное сквенирование.
Такой анализ стоит 100тыс 😔
Может кто знает, обращался в фонды которые могут помочь в оплате такого анализа, или оплатить частично, поделитесь пожалуйста контактами.
Обследование у генетика
Комментарии
Актуальные посты
Мы сдали Микроматричный расширенный, ничего не показал,,, 36 тыс! Теперь сказали за 59 сдать! Это можн бесконечно продолжатт!
Послушаю. Нам тоже сказали этот анализ сдавать
Там после секвенирования еще надо будет каждую найденную мутацию по Сенгеру подтверждать-т.е. ребенку, маме и папе сдавать кровь.За отдельную плату.
Мы делали полное секвенирование. В Москве. Но нам ничего не показал. Сказали шаг большой. Пропускают гены некоторые
Нам в Бочкова выписали за 59тр. А вам где сдавать? Мы были в Бочкова, сдали ТМС-норма и на Мартин Белл -отрицательно, теперь надо экзом, тк у нас видимо поломки какие-то. Тоже думаю где бы найти фонд на сборы, тк я с ним одна и живём на пенсию по инве.
Да там же.
Вот жду пока, вчера сдали, но генетик сразу сказала, что может не показать, слишком не однозначно состояние ребенка.
И что они вам за 100 выписали? Трио полный 59тр.
Фио генетика не помните? Мне и про Геномед рассказала и про панели. Мне б кровь бывшего получить… вам тоже трио сдавать?
Я сейчас посмотреть названия точно не могу.
Сперва да она начала говорить мне про анализ в сто тысяч, я сказала, что сейчас точно не смогу сделать, потом начала говорить про 43 тысячи но это вроде не полный. Я завтра посмотрю точные названия диагностик.
Клинический экзом, наверное. А всем или только ребёнку?
Только ребенку, нам родителям ничего не предложили.
Да… а бесплатно только тмс и на что подозрение сдали? Или кариотип ещё?
Тмс и кариотип сдавали еще в 17 году ничего не нашли, еще органические кислоты сдавали, тоже ничего.
Вчера вот сдали на Ангельмана, две пробирки.
Нам сказали, что кислоты не про нас, кариотип тоже на лицо видно, что в норме, по ушам Белл увидели, но там было видно, что не Белл и больше не знают что искать. А вы панели какие-либо в Геномеде сдавали? Местные синдром новый увидили или мск? Я просто думаю искать или плюнуть и забыть? Мне больше не рожать, бывший сдавать ничего не хочет, а сын копия он внешне.
На каждый синдром можно сдать отдельный анализ, а не на все гены
У нас взяли, но она сразу сказала может не показать.
Такое конечно ощущение было, что она хотела, чтобы я сразу оплатила и сдала за сто штук…
Хотя этот еще не известен, может все таки покажет положительно.
Если она предполагает на этот синдром, то на х р е на все гены проверять?
Если предположительно синдром Ангельмана, то почему б не назначить fish анализ конкретно на него. Это намного дешевле.
Нам поставили под вопросом но не подтвердили, хотя ребёнок вечно без причины ржёт и улыбается
У нас не только это, еще и задержка психомоторного развития, умственного развития, атаксия, судороги были, короче полный набор.
А вы какой анализ сдавали?
У нас тоже усе это )на альгамана сдали и на рассеяла сильвера
Понятно.
Вот если не подтвердят придется полный анализ делать.
Сделали мы полный за 4.0 штук теперь надо за100 делать
Вам нужно чат поискать вотсап России, там мамы обмениваются информацией как раз где то недавно читала.
Найти бы, пока вот купаюсь в интернете ищу инфу
А как Вы заметили, ребенок часто улыбается, неспокойно спит, руками трясет?
Да, все описанные признаки присутствуют.
Посмотрела в интернете видео с детьми, его поведение, гиперкинезы, очень походит на этих детей.
А так это конечно не я диагноз выставила, генетик, я о таком даже не слышала до вчерашнего дня.
Ох, блин чего только нет 😕