Всем привет! Давненько я сюда не писала… мы успели сдать генетику (для тех, кто не знает-ребёнок с эпи, были тяжелые роды), пришёл анализ с геном KCNB1 с неизвестным клиническим значением (может найду друзей по несчастью), вчера ездили к генетику, она сказала, что совсем не факт, что проблема в нем, что надо сдать анализ сыну и нам, родителям. А ещё назначила мрт 3тл, чтоб лучше увидеть картину, 1,5тл малоинформативно… вот такие новости у нас.
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Церемония награждения лауреатов Премии «Родители Выбирают»
Почему малыш плачет?
Первая помощь при укусах животных
СДВГ: диагноз - не приговор
Современные полы — с заботой о детях
Как тревога отражается на семье?
Алфавит: учим и играем
Развивашки на baby.ru: играем и учимся тут
Полный экзом и сенгера
Привет привет
Рада вас слышать !
Мы сдавали нашли у нас Kansl вообщем подтвердилось
Сейчас исследуют в науке как он на нас может влиять или нет! зарубежная наука нашгенетик
Мы ее оч любим и доверяем ей! но она сказала что у нас мутация очень легкая! Соня развивается ттт
Сдавали всей семьей сенгкоа и на
Тот ген!
Так генетика очень молодая наука. Куча денег — результат не точен. У нас в Израиле сейчас начали делать экзом самым тяжелым деткам, точнее всей семье и стали находить поломки. Это все делается последние год-два. Раньше тоже делали, но список поломок, мутаций, предмутаций был меньше. Как список генов появился, ответственный за все эти нарушения, то поломки стали находить. Только что с этими поломками делать в итоге? К тому, же не у всех детей в геноме дело.
Нам генетик объяснила, что это только для планирования полезная информация. Нам тоже назначили, вот, думаю, делать нет. Так как сама генетик написала, что вероятность поломки около 10%, а анализ дорогой.
С нашей болезнью и на лечение влияет?♀️ если например у детей синдром Веста, назначают одни препараты, синдром леннокса Гасто другие, синдром драве третьи?♀️ ну это самые яркие синдромы. Что подходит одному синдрому, абсолютно противопоказано другому
Мы детей не планируем больше. Пока подождем. Генетика очень быстро развивается. Лет 5-10 у нас точно есть
Вот мы тоже решили, что если захотим еще, лучше усыновление. Но дети наши должны знать, есть поломки или нет, им тоже жить еще, вдруг внуки будут.
Понимаю. Мы тоже попозже сделаем
А что такое 3тл? Нам нужно будет делать сыну мрт, т.к. отдали детей на занятия борьбой, и там требуют. Ему делали в три года, в больнице, я не знаю, какое делали, но говорили потом, что оно достаточно четкое и все видно.
Вам наверное делали до 1,5тл, 3тл только платно и не дёшево
А для чего мрт в 3 тёсла?
Оценить на сколько ГМ пострадал в родах и от эпи
Ааааа .
Не верю больше таким заключениям генетики, за наши деньги все чего хочешь напишут и скажут не факт. Мы сдавали и все вместе, а через полгода нам сказали это не ваш случай) потом консультировались с иностранными генетиками тоже сказали это не ваш диагноз. Теперь понимаю, что это результат родов и не более, кутылые и безолаберные врачи
Нам нужен достоверный ответ, что это не генетика, мы же с судом не закончили ещё, а эксперты ссылаются на генетику ?
Понятно, я думала вы ищите для лечения эпи
Лечение шарков подобрал, по крайней мере только по его рекомендациям у нас ни откатов, ни ухудшений. Ну и естественно, если по Сэнгеру окажется, что он унаследовал от одного из родителей, то это не причина заболевания, тк он так же просто носитель будет
Я очень боялась результата тоже… у нас 4 гена в носительстве нашли, я ещё не понимала что ни не отражаются никак на его здоровье, весь мозг извела себе..
Носители это одно, а у нас поломка, и мы с мужем оба носители