Всем привет! Давненько я сюда не писала… мы успели сдать генетику (для тех, кто не знает-ребёнок с эпи, были тяжелые роды), пришёл анализ с геном KCNB1 с неизвестным клиническим значением (может найду друзей по несчастью), вчера ездили к генетику, она сказала, что совсем не факт, что проблема в нем, что надо сдать анализ сыну и нам, родителям. А ещё назначила мрт 3тл, чтоб лучше увидеть картину, 1,5тл малоинформативно… вот такие новости у нас.
Полный экзом и сенгера
Привет привет
Рада вас слышать !
Мы сдавали нашли у нас Kansl вообщем подтвердилось
Сейчас исследуют в науке как он на нас может влиять или нет! зарубежная наука нашгенетик
Мы ее оч любим и доверяем ей! но она сказала что у нас мутация очень легкая! Соня развивается ттт
Сдавали всей семьей сенгкоа и на
Тот ген!
А что такое 3тл? Нам нужно будет делать сыну мрт, т.к. отдали детей на занятия борьбой, и там требуют. Ему делали в три года, в больнице, я не знаю, какое делали, но говорили потом, что оно достаточно четкое и все видно.
Вам наверное делали до 1,5тл, 3тл только платно и не дёшево
А для чего мрт в 3 тёсла?
Оценить на сколько ГМ пострадал в родах и от эпи
Ааааа .
Не верю больше таким заключениям генетики, за наши деньги все чего хочешь напишут и скажут не факт. Мы сдавали и все вместе, а через полгода нам сказали это не ваш случай) потом консультировались с иностранными генетиками тоже сказали это не ваш диагноз. Теперь понимаю, что это результат родов и не более, кутылые и безолаберные врачи
Нам нужен достоверный ответ, что это не генетика, мы же с судом не закончили ещё, а эксперты ссылаются на генетику ?
Понятно, я думала вы ищите для лечения эпи
Лечение шарков подобрал, по крайней мере только по его рекомендациям у нас ни откатов, ни ухудшений. Ну и естественно, если по Сэнгеру окажется, что он унаследовал от одного из родителей, то это не причина заболевания, тк он так же просто носитель будет
Я очень боялась результата тоже… у нас 4 гена в носительстве нашли, я ещё не понимала что ни не отражаются никак на его здоровье, весь мозг извела себе..
Носители это одно, а у нас поломка, и мы с мужем оба носители