Исследователи до конца не знают, почему у некоторых детей развиваются РАС. Аутизм — это не определенное заболевание с конкретной причиной, а целая группа нарушений, итогом которых становятся проблемы во взаимодействии с другими людьми. «Здесь та же ситуация, что с пневмонией, — объясняет Осин. — Она может быть вирусной, бактериальной, грибковой, и везде будет в чем-то схожая клиническая картина. Но сходство внешнее, а причины и механизмы заболевания совершенно различные».
Иногда причины РАС известны: например, так называемый синдром Мартина—Белла, он же синдром ломкой Х-хромосомы, дает примерно 5% всех случаев аутизма. Эта патология возникает из-за мутации в гене FMR1, который важен для нормального развития нервной системы. Когда FMR1 работает неправильно, у человека нарушаются связи между нейронами. Практически у всех больных с синдромом Мартина—Белла есть те или иные психиатрические нарушения, например синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или тревожные расстройства. Примерно у половины есть симптомы РАС, причем они могут быть как слабыми, так и очень ярко выраженными.
Еще примерно 10% случаев аутизма возникает, когда довольно крупные участки хромосом многократно копируются и переносятся в другие места генома или, наоборот, вырезаются из ДНК. В геноме становится больше или меньше определенных генов (ученые говорят: «Происходит вариация числа копий генов»), и это может приводить к серьезным сбоям в организме. Но чаще всего — в 85—90% случаев — врачи не знают, что именно стало причиной аутизма.
Исследователи склоняются к точке зрения, что РАС — это в основном комплексные расстройства, такие же как гипертоническая болезнь, диабет или аллергия. Как именно будут развиваться подобные патологии — и разовьются ли вообще — определяется сразу множеством разных факторов. Наследственная предрасположенность вносит очень существенный вклад (по некоторым оценкам ее вклад от 70 до 90%), но кроме нее важны образ жизни, питание, экология и еще много чего.
«Например, наблюдение за монозиготными близнецами, у каждого из которых есть аутизм, говорит, что дело не только в генах. Порой один из близнецов будет человеком с очень сложными интересами, хорошо развитой речью, а другой может оказаться человеком с тем, что называется низкофункциональный аутизм, то есть с большим количеством проблем, отсутствием речи. Гены у них одинаковые, а внешние проявления очень разные», — поясняет Осин. Внешние факторы усиливают или ослабляют эффект «испорченных» генов: под их влиянием они могут заработать в полную силу или вовсе не включиться.
«Исследования показывают, что в развитии аутизма, по всей видимости, играет роль состояние организма матери перед и во время беременности. У матерей с гипертонической болезнью и сахарным диабетом несколько чаще рождаются дети с РАС и вообще с нарушениями. Есть исследования, которые показывают, что в семьях, которые живут очень близко к шоссе, чаще бывают дети с аутизмом. Некоторые работы связывают аутизм с пестицидами — в первую очередь, это касается семей, чьи дома находятся рядом с обрабатываемыми полями», — рассказывает Осин.
«Зато наука выяснила, какие факторы на развитие аутизма, похоже, не влияют: это воспитание и прививки», — добавляет эксперт. Прививки почему-то особенно беспокоят родителей, но множество исследований (например, 1*, 2*, 3* и вот 4*) доказывают, что подобные опасения беспочвенны.
Большинство специалистов склоняются к тому, что РАС имеют генетическую природу, но ученые не исключают, что какие-то новые факторы окружающей среды также могут способствовать развитию болезни. Когда причины аутизма станут яснее, можно будет понять, действительно ли в современном мире есть что-то, что провоцирует распространение болезни, или же повышение частоты диагностируемых случаев связано с тем, что люди наконец «заметили» эту болезнь.
Автор: Ирина Якутенко
Ссылка на оригинал: chrdk*.*ru/sci/2015/6/18/autism/
1* pediatrics.aappublications*.*org/content/early/2014/06/26/peds.2014-1079?sid=baeb8ff6-29fd-4512-a8d5-0a4b5bd39f76
2* pediatrics.aappublications*.*org/content/pediatrics/early/2010/09/13/peds.2010-0309.full.pdf
3* www*.*bu*.*edu/autism/files/2010/03/2006-Richler-et-al-MMR-Vaccine1.pdf
4* www.nejm*.*org/doi/full/10.1056/NEJMoa021134
Звездочки все убрать у точек.
