Всем привет)
У меня не совсем простая ситуация. У мужа в семье есть родственники с проблемами со слухом. Перед планированием решили сделать генет. анализ, проверить у него гены. И у меня заодно (т.к. одинаковые поломанные рецессивные гены могут столкнуться), хотя у меня в семье нет таких проблем.
Результат пришел, который не ожидали. У мужа все чисто, зато у меня нашли мутацию в гене, которая будет в 50% передаваться сыновьям. Но дело в том, что именно эта мутация ранее не описана нигде в литературе. Зато описана другая в этом гене, которая приводила к проблемам слуха.
Стали лично вы бы планировать детей с таким анамнезом?
Ни один генетик не скажет патогенна эта мутация или нет, исследований по ней не проводилось, все на наш риск. Я мягко говоря в шоке, учитывая что до пра-пра поколения знаю, что подобных проблем ни у кого не было.
эко под контролем генетиков, если очень переживаете. Но для начала консультация грамотного генетика (и возможно не одного).
Только через эко с пгд. Если есть возможность подсадить только здоровые эмбрионы, которые не наследуют заболевание, надо этой возможностью воспользоваться. Если рожать детей, то здоровых.
Думала об этом, но тогда придется отложить неизвестно на сколько времени, 200тыс за попытку, а сколько их будет… Плюс не уверена что мое здоровье выдержит гормональную нагрузку
Многие проблемы со слухом исправляются. Может к другому генетику сходить? Ещё что-то проверить… Я наверное стала бы.
А муж как считает?
Муж не переживает так сильно, может потому что рос в окружении неслышащих и знает язык жестов
К генетикам к куче сходили и онлайн и всяко разно. Одна только напугала, остальные успокаивают, говорят неизвестно. Как генетики ничего сказать не могут, только как психологи
В таком случае, как мне кажется, это не повод отказываться от детей)
Риск 50% это конечно много, но также 50% и рождение здорового ребенка, и опять же у мальчиков, а может девочка. Тем более даже если у ребенка проблемы со слухом, сейчас создаются все условия для всех детей.
да, 25% риск, а если поделить на патогенность 50/50, то 12% если в цифрах
Вот вы заморочились !) Вы даже не знаете, что это и с чем едят, но готовы отказаться от детей? Наверное вам тогда их и не надо! Люди идут на риск собственной смерти и то рожают, так как действительно хотят! А у вас максимум со слухом якобы может быть проблема, и вы уже боитесь !
Ну я считаю ради слуха ребенка стоило проверяться. Если бы бы у нас с мужем был одинаково больной ген- то не решилась бы точно. А так только у меня, и то непонятный
Вот насчет своей смерти, я кстати бы не боялась) а тут я принимаю решение за ребенка
У нас по женской линии передается проблема со слухом ( левое ухо плохо слышит), у родной сестры проблем со слухом нет, у меня есть
Она наследуется по доминантному или рецессивному признаку?
У нас такая ситуация, у мужа в семье было такое несчастье, очень плохое заболевание передается по рецессивному признаку. Но мы рискнули, все благополучно.
Конечно рецессивному, я же здорова)
В вашем случае просто проверяют один и тот же ген у мужа и жены, если поломка только у одного родителя- то ничего страшного- ребенок будет в 50% лишь носителемВы не проверяли себя? просто рискнули?
Мы не проверялись, т.к. не смогли найти кто сделает такой анализ, платно сдать невозможно, а в государственных центрах не берутся, пока родители больного ребенка не родят.
Сперва надо с генетиком поговорить. Не знаю даже. Наверное стала бы. Возможно ЭКО с предварительным генетическим анализом, если такое возможно.
Эко возможно, но не по ОМС. И с предварительной диагностикой, чтобы родилась девочка. Но это дорого, под 200тыс за попытку...
я знаю. Либо риск, либо эко. Выбор за вами.
Даже при отличных анализах вам никто не даст даже 90% гарантию, что родится здоровый ребенок. Я бы решилась.
стала бы, во-первых пока вы об этом не узнали уже сколько поколений, а у вас наверняка в роду есть мужчины, этот ген не прогрессировал, и нет гарантии что он вообще себя проявит
Я заморочилась и в другом месте пересдала.
«Заморочилась бы»? или это утверждение и у вас было такое? Вообще такие анализы практически безошибочны..
Больной ребенок может родиться даже у людей с хорошими анализами. А «мутация», которая не отражалась ни на одном из Ваших родственников, вряд ли несет в себе что-то опасное.
Этот анализ нужен для семей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в Вашем случае он был нужен только мужу, а не Вам.
Стала бы
нет, не стала бы 100%