Пришло наконец-то заключение по поводу замершей б. Написано, что определение кариотипа плода стандартным методом невозможно. Дополнительно проведено молекулярно-цитогенетическое исследование. Обнаружена хромосомная патология: трисомия хромосомы 16 у плода женского пола.
Рекомендуется обследоваться семейной паре на кариотип и проконсультироваться с генетиком.
Вопросы: 1) Что значит эта трисомия? 2) Как вообще обследовать генетику, с чего начать? И надо ли? Это лечится, если отклонения? 3) Почему каждый раз у меня что-то разное? Или, думаете, эти случаи связаны?
P.S. Заранее спасибо всем небезразличным за ответы))) Мне очень важно мнение со стороны, чтобы картинку в голове нарисовать.
У меня тоже такая же патология плода после зб только был мальчик! Как у вас дела? Вы сдали на кариотип?
Сдали, но ждём пока результат.
А сколько он готовиться? Я знаю что он в порядке 7 тысяч стоит.
Мы бесплатно сдали, но до этого долго стояли в очереди. А результат будет недели через две.
У меня бесплатно не получиться! У меня крио скоро. Столько времени ждать нет, сдам платно. Надеюсь это просто была ошибка у нас с вами и все будет хорошо по генетике. Следующие наверное пгд придеться делать. У вас в крио остались снежинки ?
У меня не эко, естественная беременность. До этого очень тяжёлый акушерский анамнез (((. Можете почитать в моём журнале.
Ой простите, почему то думала эко. Обязательно почитаю.
Ёлочка, сколько вы всего пережили, дай бог чтоб у вас родился здоровый и малыш и чтоб беременность была легкой! Успехов и только победы вам!!
Спасибо большое! И Вам удачи и всего самого хорошего!!!
не подскажу! Но желаю всего наилучшего!
не читаю что писали выше, напишу то что я знаю! 1. чуть-ли не более половины беременностей самопроизвольно прерываются тк имеют те или иные нарушения, часто это совпадает с М, поэтому женщина даже не знает что беременна… Вот эти хромасомные патологии встречаются довольно часто и замирают и тд… Реже они продолжают развиваться и это проблема и это гораздо хуже, узнать об этом на позднем сроке… трисомия и синдром дауна это наиболее часто встречающие хромосомные патологии… именно на них и делаются скрининги по крови… в 1 и 2 триместре. Это не лечится (у плода)… это генетика.
2. Вам с мужем нужно сдать анализ на определение вашего кариотипа — это делается один раз в день и с вашим заключением вам ДОЛЖНЫ дать направление бесплатно!!! анализ не дешевый но он раз и на всю жизнь. Хромосомы и гены это разные вещи!!! Наиболее вероятно что у вас с мужем отклонений не будет, это случайность… неправильно поделились клетки в первые недели после зачатия… и чаще всего такая беременность прерывается еще до задержки. В общем НАИБОЛЕЕ вероятно что это не повторится. но вам нужно определить ваш кариотип… Если будут отклонения — часть из них решается при планировании, как? не знаю… но как-то что то купируется… Но это вряд ли повторится.
Привет) Спасибо за подробный ответ) Тут девчонки говорят, что если ненормальные кариотипы будут, то эко с пгд — выход. Т.е. по идее и здесь есть лазейка. Но я надеюсь на хороший результат. Сколько же можно испытаний
Вот. А я как раз давлением страдаю. Но мне кажется, что тут в другом дело всё-таки. Изначально, что-то не так с як или спермой было. Или плохо соединились. Давление наверно по-другому проявилось бы.
Там, стимуляция… это плохо для организма. Надеюсь, что обойдёмся без эко.)
Врачи говорят, что трисомия- это случайность, некачестаенная яйцеклетка (
Сходите с мужем с этими гистологическими исследование к генетику, она даст направление на анализ крови на кариотип, а дальше уже будут смотреть
Не подскажу, здоровья
Учитывая что у тебя уже была генетически здоровая беременность, то это явно случайность. Кариотипы считаю стоит все таки сдать, хотя бы для собственного успокоения, но уверена там все будет норм. Случаи эти думаю никак не связаны, просто получается опять не повезло(((
С какой то стороны даже и лучше что генетика, а то учитывая такую поддержку если б было все норм, то куда бежать и что делать было бы вообще не понятно. А так думаю надо отдохнуть месяца 3-4 и снова в бой)))
У тебя была нормальная беременность, поэтому думаю эта случайность.В третий раз у меня тоже была трисомия по 21 хромосоме, даун. Кариотипы в порядке
А сколько у вас было зб? В предыдущие зб вы делали кариотип плода? Мне почему-то кажется, что если у одного плода дело в кариотипе, то и у других было так же. Но почему это происходит, не знаю. Уверена, что у вас все будет хорошо. Я бы тоже хотела сделать экспертизу плода. Но в этот раз у меня только плодные яйца (их 2) без эмбрионов, наверное уже их не будет. Надо было в те разы делать(( Но я почему-то уверена, что у меня дело в кариотипах плодов.
У меня была внематочная, потом родился ребёнок на 34 неделе (преэклампсия) и умер через 12 дней (генетических отклонений ему не поставили, может и не нашли), сейчас — замершая.
А, ну понятно. Тогда тем более, в следующий раз все будет хорошо! Скорее всего эта была просто случайность.
Мы тоже с мужем на кареотип с абберациями сдавали. Дорогущий анализ. Я насколько помню просто на кареотип покажет только что вы действительно женщина, а муж-мужчина. А с абберациями, если я всё правильно помню, более подробный, там все хромосомки аж нарисованы были
А у вас выявили аберрации? Если не секрет. Я тоже сдавала кариотип с аберрациями. Мне просто написали, что кариотип 46 хх и аберрации не выявлены. А мужа еще не проверяли. Интересно, у многих ли находят аберрации.
Привет. Обязательно сдайте для начала кариотип, желательно с абберациями. Без них Вы можете получить нормальный результат, не учитывающий тонких патологий. Кариотип можете сдать бесплатно по полису омс в любом пц. Правда, мы долго ждали очередь свою, месяцев 7-8. Если по итогам все ок, то можно даже не ходить к генетику, но пить ударно фольку обоим за 3-6 мес до зачатия обязательно. Если найдут отклонения- сходите к генетику, проконсультируйтесь на счет рисков. Но скорее всего, это случайность, мне генетик из кулакова говорила, что отклонения у 1из 200 человек примерно
Спасибо за подробную консультацию. Денег не то, что жалко. Но представляю, какая ждёт меня жизнь замечательная и дорогая в плане лекарств и обследований — стараюсь хоть на чём-то «сэкономить». Твоё субъективное мнение: могла быть случайность?
Скорее всего, да, случайность. Ну или типа как у меня. Есть инверсия одной хромосомы, вариант нормы. Но вроде как дает чуть больший процент вероятности зб из-за генетических причин. Но не настолько большой, чтоб делать эко, например. Что мне дало это знание своего кариотипа? Более тщательное планирование беременности и углубленное исследование плода на возможные впр
А в чём заключается более тщательное планирование в этом направлении? Там препараты какие-то назначают, да? Я в плане профилактики имею в виду..
Кроме фольки в большой дозе ничего вроде не изобрели, начинать пить по 5 мг в идеале за полгода, вместе с супругом. Так нам генетик сказала. Если нарушения в кариотипе более серьезные, то там уже другие варианты выхода.но это-большая редкость, насколько я поняла, изучая эту тему несколько месяцев
Я пила как раз 5 мг фолацин, а муж -нет. Надо наверно обоим начинать. А то я всё бросила на эмоциях.(
Конечно, начинайте! себе потом "спасибо " скажете))
это значит что у этой б не было шанса на продолжение… с такой патологией беременность только замирает...
Я думаю это случайность, просто генетический сбой...
16 хромосома связана с яйцеклеткой, так обьяснял генетик. Есть вариант сдать кариотипы с мужем, обычных хватит, там покажет наличие транслокаций, инверсий или спутников. Но обычно такая такая трисомия — это чистая случайность
Спасибо. Ты прям всё знаешь)). Т.е. думаешь это случайность?
Да у меня ведь тоже генетика была, поэтому тоже сейчас в этом всем варюсь. Еще и к эко готовлюсь, про пгд всякие изучаю. Жду кариотип мужа, сдавали бесплатно, а свой уже давно сдала-не удержалась. У меня все хорошо в кариотипе, но поломка связана больше с моей як, овуляция была позже и я препараты применяла.
А как его бесплатно сдать? Я посмотрела на цены, ахнула...6000-7000 рублей.
а ты сама откуда?
Бесплатно берешь направление у генетика из жк, звонишь в любой областной пц и записываешься на сдачу
Сходите к генетику он подскажет с чего начать, но это деньги и время! Может эти деньги потратить на ЭКО икси! Результат будет быстрее и они возьмут генетически правильный материал
Так что сходите на консультацию к генетику, там все расскажут о причинах и что делать.
Спасибо. Схожу)