Я поняла, что уже сама начинаю путаться в том, что я сдавала, а что не сдавала, так что запишу все результаты здесь, буду постепенно добавлять. То, что не в норме выделяю жирным шрифтом:)
HLA (Я|Муж — 4совпадения!!!):
(ГЕ51) Типирование HLA II класса (Локус DRB1) 04/16|12/16
(ГЕ70) Типирование HLA II класса (Локус DQA1): 01/03|01/05
(ГЕ52) Типирование HLA II класса (Локус DQB1) 03/05|03/05
(!) Дополнительный вывод: Установлено сочетанное носительство (гаплотип) DQB DQ8 (DQB1 03,DQA1 03), ассоциированное с некоторыми аутоиммунными заболеваниями (целиакия, сахарный диабет), которые могут быть самостоятельной причиной репродуктивных нарушений у пациента.
Генетический профиль 54: Невынашивание беременности — 19 генов (МедЛаб)
Свертывающая система крови:
(ГЕ1)Ген протромбина PRT (G20210A): Результат: G/G, Эффект: норма
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln): Результат: Arg/Arg, Эффект: норма
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A): Результат: G/A
Эффект: высокий уровень продукции фибриногена, повышение вязкости крови
[Функция белка: тромбообразование — превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза]
(ГЕ4) PAI-1 (5G/4G): Результат: 5G/5G, Эффект: норма
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b): Результат: 1a/1a, Эффект: норма
(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2): Результат: A1/A1, Эффект: норма
(ГЕ142) Ген коагуляционного фактора FVII (Arg353Gln): Результат: Arg/Arg, Эффект: норма
(ГЕ143) Ген коагуляционного фактора FXIII (Val34Leu): Результат: Val/Val, Эффект: норма
(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T): Результат: C/C, Эффект: норма
Тонус сосудов (добавляю только не норму):
(ГЕ17) Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a): Результат: 4b/4a,
Эффект: низкая активность фермента [Функция белка: тонус сосудов — синтезирует NO из L-аргинина, расслабление гладкой мускулатуры]
Репродуктивное здоровье (добавляю только не норму):
(ГЕ79) Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser): Результат: Asn/Ser, Эффект: низкая активность рецепторов ФСГ, сниженный уровень эстрадиола, прогестерона и ингибина А, ранний рост и повышенный уровень ФСГ в лютеиновой фазе МЦ, хуже ответ на стимуляцию ФСГ[Функция белка: развитие гонад и гаметогенез, определяет ответ на стимуляцию яичников ФСГ для ЭКО]
(ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора альфа ESR1 (T-397C): Результат: C/C, Эффект: высокий уровень продукции рецептора, хороший ответ на терапию эстрогенами, повышенный онкориск в пременопаузе
(ГЕ151) Ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2): Результат: A1/A2, Эффект: повышение скорости транскрипции, ускоренное образование стероидов
(ГЕ138) Ген ароматазы CYP19A1 (TTTA-повторы): Результат: 8/11, Эффект: увеличение активности фермента, повышенные уровни эстрола и эстрадиола
Заключение МедЛаба:
1. маркеров врожденной тромбофилии высокого риска не выявлено 2. выявлены маркеры врожденной тромбофилии низкого риска, гиперфибриногенемия 3. не выявлен маркер предрасположенности к фолат-зависимолй гипергомоцистеинемии 4. низкий генетический риск тромботической патологии беременности 5. установлены маркеры эндотелиальной дисфункции, гестоза, других вариантов нарушений регуляции сосудистого тонуса — вариантное носительство в гене NOS3 6. полиморфное носительство в генах детоксикации, ассоциированных с метаболизмом половых гормонов 7. не установлен генетический маркер аспириновой резистентности. 8. ! риск нарушения гормональной функции — ожидаема повышенная активность рецепторов эстрогенов в условиях вероятно высокой интенсивности продукции стероидов (CYP17) и низкой активности рецепторов ФСГ (вероятен риск гиперандрогении ).
Гормональный скрининг (НИИ ОТТА):
на 5дц:
Пролактин 289,10 мМЕ/л (норма: 70-566);
ТТГ 1,76 мМЕ/л (норма: 0,24-3,5);
FT4 10,30 пмоль/л (норма: 10,2-23,2);
а/т к Т/Г 6,58 МЕ/л (норма 0-66,6);
а/т к TPO 1,12 МЕ/л (норма 0-30);
ФСГ 11,70 МЕ/л, через 2 цикла 9 МЕ/л(норма: 1,8-11,3);
ЛГ 5,40 МЕ/л (норма: 1,1-8,7);
ДГЭА-С 6,55 мкмоль/л (норма: 0,8-10,1);
17-ОНP 3,47 нмоль/л (норма 0,3 — 2,8);
А4 6,31 нмоль/л (норма 0,87-9,7);
Прогестерон на 21 дц 57,7 нмоль/л (норма: 10-89);
Эстрадиол на 21 дц 113,1 пг/мл (норма: 175-325);
Гомоцистеин: 6,15 мкмоль/л (норма: 4,44-13,56);
Кариотип супругов: 46ХУ, 46ХХ;
Кариотип абортуса (2я ЗБ): 46ХХ;
Антитела:
Лаборатория иммунологии ОТТА:
а/т к дс-ДНК: 32,760 (норма: 0-100 lU|ml);
антинуклеарные а/т: 0,832 (норма <1,000);
НИИ гематологии:
АФА Волчаночного типа: а/т волчаночного типа не выявлены;
Гемотест:
а/т к аннексину V lgG: 1,5 Ед/мл (норма: <5);
а/т к аннексину V lgМ: 2,8 Ед/мл (норма: <5);
а/т к фосфолипидам lgM: 1,6 МЕ/мл (норма 0-10);
а/т к фосфолипидам lgG: 0,3 МЕ/мл (норма 0-10);
а/т к бета-2-гликопротеину: 2,7 МЕ/мл (норма <10);
РИАТ:
АФА к кардиолипину lgG (скрининг): 3,43 (норма <10)
АФА к кардиолипину lgM (скрининг): 1,39 (норма <10)
Витамин D 27.3 < нг/мл (30.0 — 100.0)
Много всего сдано, немудрено запутаться)
Интересно, что скажет СА.
И мне, иду к нему 13 июня))
Получается, из фолатного цикла сдавали только MTHFR (C677T)? Насчет 17-ОН не назначался метипред (дексаметазон)?
Да, в этом профиле только один ген метаболизма гомоцистеина был. А 17-он эндокринолог попросил сдать ещё во второй фазе и он был в норме, поэтому он сказал не обращать внимания, мол он незначительно повышен. Но тк я пыталась выклянчить метипред, меня послали ещё сдать cyp21, и он был без мутаций из чего врач сделал вывод, что 17он повышен не вследствии надпочичнековой недостаточности и следовательно метипред мне принимать бессмысленно.
Скажите, сдавали расширенную иммунограмму (или полиморфизмы цитокинов)? Она может быть информативна. Мы еще сдавали с мужем СКЛ, там тоже активность нк-клеток отображена.
Насчет метипреда — все таки нужно взвесить все за и против, довольно серьезный препарат, не витаминка) 17-ОН может также быть повышен при приеме прогестерона… Можно его еще понаблюдать, я считаю..
Ферритин не сдавали? Я тут вычитала, что есть прямая взаимосвязь между уровнем железа и невынашиванием. Должен быть не менее 50-ти.
И по гомоцистеину/фолатному циклу. Обычно сдают 4 гена фолатного цикла (чаще идет в лабораториях комплексом тромбофилия+фолаты=12 генов). У меня, например, C677T в норме, как и у вас.А помимо этого MTHFR:1298 a>c: C/C (норма A/A) — гомозигота — снижение функциональной активности фермента. И при MTHFR:1298 мутации гомоцистеин может быть нормальным, что не отменяет проблем процессов метилирования. А еще из фолатного цикла у меня Гетерозигота: MTRR:66 a>g: влияет на преобразование гомоцистеина.
Могу скинуть статьи по мутациям фолатов в личку, если хотите
Еще скажите, пожалуйста, АМГ не сдавали? Цикл регулярный?
По иммунологии кроме hla ничего не сдавали, возможно иммунолог ещё назначит, в пт иду к нему. А 17он был повышен тогда когда я не принимала прогестерон. Во второй фазе цикла 17он в норме и эндокринолог сказал значит все ок, забить. И ферритин тоже не сдавала, врач вообще по крови говорит ничего не сдавать, мол будем во время беременности это делать, но я все равно собираюсь проверить кровь и пойти к гематологу. А как в случае таких мутаций в гомоцистеине проходит лечение? Я думала, что в любом случае лечение — приём метафолина, поэтому не стала досдавать остальные, а фольку я и так в форме метилфолата пью(с iHerb). Амг сдавала — 7, врач сказала, что это хорошо. Мфя или спкя по УЗИ никто не ставит, я много раз у разных узистов спрашивала. Цикл регулярный 29-32 дня
думаю он должен назначить иммунограмму и посмотреть ситуацию)
К гематологу тоже нужно — коагулограмма и обследование на тромбофилию (протеин C, протеин S, антитромбин 3 и что там дальше по протоколу)).Метафолин нужно с В12 (или витамины группы В) — они работают в паре)
а заключение где