Сдала генетику, кто сдавал объясните, нормальная гомозигота это значит нормальный ген, а гетерозиготное носительство это поломка? Ну мутантный само собой не норма. К врачу конечно же схожу, но сейчас интересно услышать о вашем опыте, кто сталкивался, о чем говорит такой результат и обязательно теперь на препаратах планировать? Коагулограмма практически в норме, д димер и гомоцистеин тоже в пределах нормы. Единственное что плазминоген и протромбин по квику на пару % снижены.
результаты по гемостазу:
F2: 20210 GA G/G Нормальная гомозигота
F5: 1691 GA (Arg506Gln) G/G Нормальная гомозигота
F7: 10976 GA (Arg 353GlnG/G Нормальная гомозигота
F13: GT (Val34Leu) T/T Мутантная гомозигота
FGB: -455 GA G/G Нормальная гомозигота
ITGA2: 807 CT (Phe224 Phe) C/T Гетерозиготное носительство
ITGB3: 1565 TC (LEU33PRO) T/T Нормальная гомозигота
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G4G 5G/5G
Нормальная гомозигота
Фоллатный цикл
MTHFR: 677 CT (Ala222Val) C/T Гетерозиготное носительство
MTHFR: 1298 AC (Clu429Ala) A/C Гетерозиготное носительство
MTR: 2756 AG (Asp919Gly) A/A Нормальная гомозигота
MTRR: 66 AG (Iie22Met) A/G Гетерозиготное носительство
5 июня 2016 13:56
Привет всем! Девочки кто собирал анализы на ЭКО по ОМС где найти сроки годности анализов? Я читала в интернете что например ОАМ и ОАК годны в течении месяца а моя гиня сказала 14 дней их годность и не больше. Вопрос — есть ли где точные сроки годности … Читать далее
14 августа 2016 20:28
Решила создать и закрепить пост с краткой информацией о себе, о планировании, о лечении. (Думаю так девочкам которые хотят добавиться в друзья будет проще понять нужно ли им это, да и может интересно отслеживать как успехи с подобными диагнозами у девочек … Читать далее
14 сентября 2017 12:00
Будет много букв). У меня только что была анэмбриония. Результат — мальчик без хромосомных аномалий, без генетических отклонений. Его кариотип 46xy. Это моя 4-ая неудачная беременность. До этого были 2 зб и 1 бхб. Я честно говоря в шоке от результата … Читать далее
21 марта 2019 22:43
Завтра иду сдавать анализ - без него, судя по всему, просто никак. Д-димер, гемостаз, тромбоциты, антифосфолипидный синдром, волчаночный антикоагулянт и другие более простые анализы уже сданы - все в отлично, кроме фибриногена, который незначительно … Читать далее
2 ноября 2020 18:16
Девочки на форуме это точно верно не расшифруют, к ты себя накрутишь) я когда свой получила тоже по записям в инете пыталась расшифровать, напугала себя всякими ужасами)сходила к гематологу все не так вообще оказалось)
Да уж)) конечно прямая дорога к гематологу) чет пока в Айболите записи нет ни к кому, к Сафиуллиной сказали в этом году уже не попасть ? поэтому сижу и сама расшифровываю)
Я буду записываться через заведующую на апрель, могу попробовать и вас записать если нужно)
Ого, а так можно что ли?? ? если сможешь конечно нужно))) только мне бы пораньше конечно… в марте) а то вдруг надо что то пересдать или досдать… в любом случае не откажусь от такого предложения в любом месяце))) и даже не знаю чем потом с тобой расплачиваться? ?????
Я в апреле только смогу, поэтому если актуально будет то попробую)
Спасибо) я согласна)
Хорошо)?
К гематологу сходи на консультацию, там же сложно все, мало кто реально понимает что за что отвечает. У меня один мутантный-оказалось он ща прикрепление отвечает. Вот который фолатный-если я точно помню, она объясняла что эти вроде у детей закладываются ?точно не скажу, в апреле снова пойду к гематологу
Давайте разберём на примере F13
Нормальная гомозигота у него G/G
Гетерозигота G/T означает, что в одном звене мутация
А монозига T/T означает, что в обоих звеньях мутации
Самый страшный вариант это мутантная гомозигота
Вы сколько за этот анализ отдали?
Где сдавали?
Ага, примерно так и думала) и что теперь, если есть такие поломки значит есть риски? Что вам гематолог сказал на этот счёт?
Да, это риски)
У меня не было мутантных гомозигот)
Можете посмотреть в записи 'вести с полей' мои результаты.
Жду еще 2 гена когда прийдут, надеюсь, там все ок
Да я уже глянула)) но вроде есть Гетерозиготное носительство? Это не так страшно?) ф13 ген это у меня наоборот риск кровотечений, а не густой крови...
Самое опасное это F2 u F5, а с этим у Вас все ок)
Это же означает, что у Вас есть предрасположенность, но не факт, что Вы с этим столкнётесь)
Тромбофилия у Вас точно нет)
Значит, кровь тут не причём)
Ну Фоллатный цикл весь страшный))) сдавала в Казани в Айболите на Курской, цена 3200 за 12 генов)
Повезло)
У нас о таких ценах только мечтать можно?
Я уже столько сайтов и форумов перечитала, и даже онлайн врачей спрашивала! Один врач сказал что сложная тромбофилия типа, планирование и беременность с гематологом. Врач генетик написала что это бесполезный анализ, ничего он не значит и что заморачиваться не нужно на нём. И ещё один гематолог из нии тоже считает что это пустая трата денег, на вынашивание не влияет, только выкачивание денег и вообще приведёт к не нужному вмешательству во время беременности! Вот и теперь что думать ))
А вы откуда?
Новодвинск, сдаю анализы в Архангельске(у нас с этим беда?)
Ого, да беда) но вы уже практически все сдали)
С этим больше не к генетику а к гематологу именно
Тогда и не надумывайте)))
Вообще учебник биологии откройте, термин я не помню что значит, но это вид — бывает гомо(один), бывает гетеро(разный)
Спасибо, я без учебника это знаю?