Инверсия 7 хромосомы (кариотипирование, нарушение в кариотипе)

Решила написать этот пост и поделиться нашим опытом.

Столкнувшись с неудачными беременностями в течении 3 лет, я искала информацию может ли в нашем случае быть хромосомно-здоровая беременность.

Когда в нашей паре поочередно случались ЗБ и бхб, мы нашли некоторые причины неудач. По мнению моего врача на тот момент, гемостазиолога Бицадзе, замёрзшие у меня из-за мутаций генов гемостаза (было назначено лечение, но случилась ещё одна бхб). А биохимические, когда хгч не доростал даже до 100 — из-за нарушения 7 хромосомы в кариотипе. Кариотип сдавали с абберациями!!!

После 4 неудач ...

… Мы обдумывали ЭКО с ПГД, это один из способов забеременеть проверенным эмбриончиком, но возникла ещё одна проблема низкий АМГ (=0,44; стимуляция в ЭКО под вопросом) и мы решаем с мужем беременеть, на свой страх и риск, естественным путём.

Наш генетик, Иванов, дал надежду, что с 10 раза повезёт и скорее всего, из-за хромосомы будет выкидыш, в первые дни задержки. Но рекомендовал НИПТ «Панорама» в первом триместре.

После 5 неудач, разного характера, мы беременеем в ноябре 2016. На уколах Создать, линеечку, беременность, для, планирующих, детские, бэби.ру


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Элина

здоровья тебе и лёгкой беременности! Надя, а как гемостаз сейчас себя ведёт?

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Элина 

Спасибо, Элиночка!

Фибриноген стал выше нормы(

Д-димер был при // 2200 (выше в 7 раз) увеличили Клексан пополз вниз до 1490; гематома — отменили Клексан — пополз вверх до 1650.

Сейчас на Клексане буду проверять на следующей неделе.

Насчёт агрегации врач ничего не говорит и курантил не возвращает.

Пожаловаться
Элина
БытьМнеМамой 
вот блин… короче, со всех сторон какие-то атаки… но я уверена, что ты справишься и в августе уже будешь любоваться на свою доченьку!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Элина 
Надеюсь, что справлюсь, иногда сомневаюсь от тревоги, конечно(

Быстрее бы увидеть и оставить этот путь позади

Пожаловаться
Verunna

Какие вы умнички!!! Пусть все-все будет хорошо! Здоровья, благополучной беременности и родов!!!@@@@@@

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Verunna 

Спасибо

Пожаловаться
Мама Таня
Здоровья, удачи и везения!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Мама Таня 

Спасибо

Пожаловаться
Яна

Рада очень за тебя. Пусть в этот раз все сложиться счастливо! Ты этого заслуживаешь

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Яна 

Спасибо большое

Пожаловаться
Мари

Поздравляю! ? доченька здорово)) а вы обычный кариотип анализ сдавали? Мы тоже сдавали нам простл написали хх, ху.может расширенный какой то надо сдавать?

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Мари 

Спасибо

Мы с абберациями, обычный ни о чем, к сожалению(((

Пожаловаться
Мари
БытьМнеМамой 

Т е обычный тоже сдавали? И там все норм было?

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Мари 
Мы на него не тратились, нам сразу Бицадзе сказала, что по нему все будет хорошо. А расширенный мы ещё и пересдавали, то есть мой пришёл нормальный, а мужа попросили достать кровь. В итоге ещё через месяц приходит его Кариотип с инверсией, где все срисовано и показано в процентах.
Пожаловаться
Мари
БытьМнеМамой 

Ого(( нам похоже тоже нужно такой сдавать

Пожаловаться
Мари
БытьМнеМамой 

А мы бесплатно сдавали.

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Мари 
Сейчас я понимаю, что лучше сдать, как деньги появляются, лучше сделать эти анализы(((

Хоть понимать какие риски.

Я и ребёнку буду делать эти анализы и вручу ей, когда повзрослее будет.

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Мари 
Мы со скидкой в цир сдавали, акция была — мы воспользовались
Пожаловаться
Nochka
Как здорово! пусть беременность протекает легко!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Nochka 

Спасибо

Пожаловаться
Нина

Здорового малыша — это самое главное! Скажи пожалуйста, а предыдущие беременности на совсем ранних сроках покрывались или есть вероятность доносить до определённого срока? У нас с мужем обычный кариотип сдан без аббераций. Меня иногда терзают сомнения

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Нина 

у меня либо на 5-6 неделе и причина, по мнению врачей Кариотип. Либо на 10-11 уже аборт, ЗБ, отставание плода- без гистологии непонятно была ли там генетика((, но я не пила и не колола препараты для крови, поэтому… Мне как-то сказала Бицадзе после очередной бхб на терапии для крови, что на ней и ребёнок с синдромом дауна прикрепился бы, значит это ещё большее нарушение. И через некоторое время приходит анализ мужа на кариотип (его просили доставать из-за инверсии, ждали 2 месяца) — а там инверсия, Бицадзе отправила в ЭКО.

Пожаловаться
Нина
БытьМнеМамой 

А если рожаешь здорового ребёнка, то не факт ведь, что инверсии нет? Или он отличаться как то будет?

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Нина 
Муж с инверсией, очень умный (интеллект проверяли в молодости с ним?), статный, здоровье неплохое! Поэтому это может быть вполне здоровый ребенок. Именно с этой хромосомой.
Пожаловаться
Нина
БытьМнеМамой 

Вот и думай, почему замершие случаются, если люди с инверсиями вполне здоровые

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Нина 
Они странно получаются эти инверсии. Уже на этапе формирования похоже, как-то переворачиваются. Потому что на этапе имплантации, если в кариотипе оебенка эта хромосома встраивается от родителя с инверсией, то выкидыш, как-то так. Но до конца неизученно. И толком генетики объяснить не могут.
Пожаловаться
Нина
БытьМнеМамой 

Чем глубже лезешь, тем страшнее, особенно генетика, так как ее не изменить

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Нина 
Согласна
Пожаловаться
Тусик

Дай бог, что бы все было хорошо! Здоровья тебе и малышке!

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Тусик 

Спасибо

Пожаловаться
Мама дочки

Здорового малыша вам.???

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Мама дочки 

Спасибо

Пожаловаться
Юлия

Молодечек, поздравляю.Лёгкой беременности.

Пожаловаться
БытьМнеМамой
Юлия 

Спасибо

Пожаловаться
НаTaLi
Удачи огромной и легкой беременности!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
НаTaLi 

Спасибо

Пожаловаться
Желаю легкой беременности, крепкого здоровья вам с доченькой!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Одуванчик 

Спасибо

Пожаловаться
ЛунныйКролик
Получается ты дочке можешь передать?
Пожаловаться
БытьМнеМамой
ЛунныйКролик 
Да, Катюша, папку с документами по наследству тоже:)
Пожаловаться
Бусинка
Читала с замиранием сердца… Очень рада за тебя! дай Бог что бы все было хорошо!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Бусинка 

Спасибо

И вашей семье скорых // !!!!

Пожаловаться
Наталья
Бусинка 
Я тоже с замиранием сердца читала!!! Дай Бог, чтоб все хорошо было и дальше!!!
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Наталья 
Спасибо, Натусь
Пожаловаться
Желаю легкой беременности и родить здоровую доченьку в срок)
Пожаловаться
БытьМнеМамой
Лина 

Спасибо

Показать ещё
Предыдущая статья
Mima xari коляска
Следующая статья
Шевеления в 19 недель