Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.

Виды синдромов Дауна

1.Трисомия.

2.Транслокационный синдром.

3.Синдром с мозаицизмом.

В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19

•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).

•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).

•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).

•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).

Синдром Дауна, признаки при беременности

Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».

Синдром Дауна: причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.