Итак, наступил день Икс, наконец-то мы попали к зав. МГК в нашем городе и области. Шли вооружившись морем прочтенной информации, уже зная ответы на наши вопросы. Все равно хотелось услышать и ее мнение. Належды услышать что-то новое не было.
А теперь ближе к теме и по пунктам:
1. Стоял вопрос стоит ли нам с мужем делать еще и наш общий генетический паспорт (кариотип супружеской пары). Здесь, учитывая нашу ситуацию, у меня были некоторые сомнения. Врач сказала, что необходимости нет. Что она не первый раз видит нас и видела нашего ребенка, и с уверенностью почти в 100 % может сказать, что анализ показал бы нормальный кариотип. Но, как говорится, «любой каприз за ваши деньги». Сказала, что раньше этот анализ назначался только генетиком, а сейчас его назначают все и всем.
Но хотелось бы отметить, что моя подруга на этапе планирования тоже ходила к этому генетику и ездила к генетику в другой город.
И рассказала, что здесь с ней просто пообщались, в другом (платном) генетическом центре делали замери рук, ног, головы. Видимо определяли фенотип.
Не знаю связано это только с тем, что это центр при роддоме, а тот центр платный или связано непосредственно с квалификацией доктора.
2. Вопрос о носительстве СМА. Здесь полностью подтвердились мои мысли по этому поводу. Нет необходимости его сдавать. Это связано непосредственно с нашей ситуацией. Исходя их типа СМА, который был у ребенка и количества у нее копий генаsmn2 — мы носители практически на 99.9%.
А во-вторых, этот анализ весьма специфический. Результат зависит от того, под каким углом ляжет маркер. Он может и не показать носительство, но это не значит, что его нет.
3. Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона). Как я и так знала, для нас это процедура на 100 % обязательна. Мне было сказано приходить в МГЦ сразу же, как только узнаю о беременности. Они сделаютопределенный анализ, уже на 5-6 недельках, потом узи (здесь же, в этом центре) и запишут нас на БВХ уже в Киеве. Здесь вариантов несколько. Можно там же, в «Исиде», где мы в свое время делали анализ ребенку. Это платно и все «на месте» и удобно. Можно в гос. институте и самим отвозить в лабораторию. Выбор за нами. Она сказала, что анализ все равно делают в одном и том же месте.
4. ЭКО с ПГД. Этот вопрос интересовал меня больше всего. Врач-генетик сказала, что у нас нет необходимсти его делать. Что возраст еще такой, что риски синдрома Дауна и других патологий развития низкие. А уберечься с помощью ПГД именно от СМА (что меня и волновало больше всего), не то чтобы не представлялось возможным, но… не знаю, как правильно выразится своими словами — скажем так «не гарантия» еще.
5. Из пункта 4 плавно вытекает пункт 5.
А что тогда, собственно, делать? Рисковать? Врач озвучила мои мысли, что это «рулетка», «лотерея»… Зная вероятность в теории (а и именно риск повторения в 25%), я спросила а как это работает на практике. На ее врачебной практике. Ведь все СМА семьи области стоят на учете в этом МГЦ. Она сказала что да, повторения были (именно подряд), но в нескольких случаях. Мы с мужем спросили сколько случаев было вообще. Выяснилось что были повторения подряд в 2 или 3 семьях из приблизительно 40. Это дает надежду, хотя не отменяет страхов.
6. Подготовка к планированию. Было сказано мне принимать фолиевую кислоту и любые поливитамины для беременных. На что я ответила, что вместе с мужем принимаем «Фолио». Кроме того я (по настоянию дерматолога) пью Аевит и цинк активный. Услышав это она чуть не схватилась за голову. Сказала бросить пить один только цинк (пить только в составе поливитаминов, там доза меньше), а так же быть крайне осторожной с витамином А. Его переизбыток может вызвать дефекты развития ушной раковины у плода. На ее практике были случаи рождения детей без ушка/ушек имено по причине переизбытка в организме витамина А.
Вроде все. Сумбурно вышло. Я под впечатлением от похода.
А подругу обмеряли во Львове, в каком-то частном ген. центре.
Мы тоже были у генетика в ОХМАТДЕТе, на тот момент еще с дочкой. О планировании тогда еще речи не шло, с особым ребенком на руках.
Тогда речь шла только о госпитализации дочки в ОХМАТДЕТ. Но мы так и не успели. Пока в нужном нам отделении шел ремонт (трещина по стене) мы в своем городе уже попали в реанимацию.
Про ПГД она сказала как-то очень расплывчато и в общих чертах. Что это не имеет смысла для для нас. Уточнить не получилось, она переключалась на другие темы. В общем я сама не очень поняла.
Про кариотип, я так поняла, она делала выводы на основе своей практики работы с семьями СМА.
Про неинвазивный метод я тоже спрашивала. Она сказала, что нормально на даный момент ни у нас ни у вас (в России) его нет возможности сделать. Что все клиники его куда-то передают. Видимо в клиники-партнеры зарубежом. И что этот анализ, как и ПГД, больше работает на другие хромосомные нарушения (синдром Дауна, Эдвардса, Патау.… и много других).
Как-то так.
А за анализ на 5-6 неделе толком не рассказала. Там у нее очередь огромная в коридоре была. Все быстро прошло очень. Но это не именно на сма. Вот не помню зачем он и узи так рано. Все равно ни то ни другое не покажут СМА
Ирина, для меня было радостно узнать, что на практике повторения не так часты, ведь я правильно поняла, что во всех этих 40 семьях есть уже больше 1 ребенка?
Не очень поняла, почему ПДГ не подходит? есть сложности с выявлением именно этого заболевания?
Не согласна, (на своем примере), что анализ кариотипа показал бы 100% норму. Наш генетик говорила, что мелкие особенности, которые не отражаются на фенотипе родителей, но могущие вызвать ВПР у ребенка — частая находка. Вопрос, что с этой информацией делать дальше? Ведь вы и так будете делать биопсию. Поэтому, наверное «меньше знаешь — лучше спишь» в этом случае. Кстати, вам не предлагали неинвазивную альтернативу, на 9 неделе? минус только один — дорого стоит, но зато раньше можно сделать, и безопаснее
И еще поясни, пожалуйста, что за анализ на 5-6 недельках? это специфичный анализ для СМА?
я тоже долго ходила по врачам и поняла только одно — это «лотерея» (так и врачи сами говорят, лотерея или русская рулетка), невозможно перестраховаться… только положительный настрой и витамины для беременных. если у кого-то тромбофилия то надо об этом знать и дальше с первого дня беременности — анализы и дополнительные меры… всё больше никто ничего не скажет… реально — никто и ничего! анализы возьмут а потом один ответ «Никто как бог».
Планировать можно приблизительно через месяц (мне нужно выждать время после криодеструкции эрозии).
Муж больше сомневается и боиться пускать в самостоятельное плаванье. Когда оба решимся — биопсия хориона наш вариант.
Irina, Биопсия же инвазивна. Можно кровь сдать для определения тех же генетических показателей… На знаю, делают ли у вас в городе?
Остается нам только инвазивка
Ирина, вы молодцы, что наконец сходили)) Черта подведена, теперь планюшки? Я правильно поняла, только биопсия хориона остается?
Она сказала, что в случившемся есть положительный момент в том, что был точно установлен диагноз и на будущее можно предупредить болезнь посредством пренатальной диагностики. Что у некоторых (по ее словам) диагноз установить невозможно и не знают от что и как предупреждать.