Отчет о походе к генетику (для тех, кто в теме)

Итак, наступил день Икс, наконец-то мы попали к зав. МГК в нашем городе и области. Шли вооружившись морем прочтенной информации, уже зная ответы на наши вопросы. Все равно хотелось услышать и ее мнение. Належды услышать что-то новое не было.

А теперь ближе к теме и по пунктам:

1. Стоял вопрос стоит ли нам с мужем делать еще и наш общий генетический паспорт (кариотип супружеской пары). Здесь, учитывая нашу ситуацию, у меня были некоторые сомнения. Врач сказала, что необходимости нет. Что она не первый раз видит нас и видела нашего ребенка, и с уверенностью почти в 100 % может сказать, что анализ показал бы нормальный кариотип. Но, как говорится, «любой каприз за ваши деньги». Сказала, что раньше этот анализ назначался только генетиком, а сейчас его назначают все и всем.

Но хотелось бы отметить, что моя подруга на этапе планирования тоже ходила к этому генетику и ездила к генетику в другой город.

И рассказала, что здесь с ней просто пообщались, в другом (платном) генетическом центре делали замери рук, ног, головы. Видимо определяли фенотип.

Не знаю связано это только с тем, что это центр при роддоме, а тот центр платный или связано непосредственно с квалификацией доктора.

2. Вопрос о носительстве СМА. Здесь полностью подтвердились мои мысли по этому поводу. Нет необходимости его сдавать. Это связано непосредственно с нашей ситуацией. Исходя их типа СМА, который был у ребенка и количества у нее копий генаsmn2 — мы носители практически на 99.9%.

А во-вторых, этот анализ весьма специфический. Результат зависит от того, под каким углом ляжет маркер. Он может и не показать носительство, но это не значит, что его нет.

3. Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона). Как я и так знала, для нас это процедура на 100 % обязательна. Мне было сказано приходить в МГЦ сразу же, как только узнаю о беременности. Они сделаютопределенный анализ, уже на 5-6 недельках, потом узи (здесь же, в этом центре) и запишут нас на БВХ уже в Киеве. Здесь вариантов несколько. Можно там же, в «Исиде», где мы в свое время делали анализ ребенку. Это платно и все «на месте» и удобно. Можно в гос. институте и самим отвозить в лабораторию. Выбор за нами. Она сказала, что анализ все равно делают в одном и том же месте.

4. ЭКО с ПГД. Этот вопрос интересовал меня больше всего. Врач-генетик сказала, что у нас нет необходимсти его делать. Что возраст еще такой, что риски синдрома Дауна и других патологий развития низкие. А уберечься с помощью ПГД именно от СМА (что меня и волновало больше всего), не то чтобы не представлялось возможным, но… не знаю, как правильно выразится своими словами — скажем так «не гарантия» еще.

5. Из пункта 4 плавно вытекает пункт 5.

А что тогда, собственно, делать? Рисковать? Врач озвучила мои мысли, что это «рулетка», «лотерея»… Зная вероятность в теории (а и именно риск повторения в 25%), я спросила а как это работает на практике. На ее врачебной практике. Ведь все СМА семьи области стоят на учете в этом МГЦ. Она сказала что да, повторения были (именно подряд), но в нескольких случаях. Мы с мужем спросили сколько случаев было вообще. Выяснилось что были повторения подряд в 2 или 3 семьях из приблизительно 40. Это дает надежду, хотя не отменяет страхов.

6. Подготовка к планированию. Было сказано мне принимать фолиевую кислоту и любые поливитамины для беременных. На что я ответила, что вместе с мужем принимаем «Фолио». Кроме того я (по настоянию дерматолога) пью Аевит и цинк активный. Услышав это она чуть не схватилась за голову. Сказала бросить пить один только цинк (пить только в составе поливитаминов, там доза меньше), а так же быть крайне осторожной с витамином А. Его переизбыток может вызвать дефекты развития ушной раковины у плода. На ее практике были случаи рождения детей без ушка/ушек имено по причине переизбытка в организме витамина А.

Вроде все. Сумбурно вышло. Я под впечатлением от похода.