НИПТ, погрешность

Девочки, сталкивался ли кто то с не верными результатами НИПТ? Например, нипт пришел плохой, а другие анализы подтвердили что все в порядке. Или наоборот, нипт хороший был, а ребенок не здоров? В интернете пишут про возможность ошибки 1-2%. Но такое впечатление, что это из головы цифры. Так как подробной статистики я нигде не нашла. Поделитесь вашим опытом и знаниями в данной области.

Маманя
0231656

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
медуза мама
нипт это исследование днк плода в крови матери, процент ошибок стремиться к нулю, как и при омниоцинтезе. на кипре всем делают, но пол не говорят(такая функция у этого анализа тоже есть), зато сразу по болезням все понятно. тут, если брак между киприотами(национальность, не гражданство), есть риск определенной генетической болезни(остров, часто кровосмешение), поэтому нипт оплачивает государство всем) о погрешностях вообще не слышала, наоборот все европейские исследования говорят, что это прекрасная альтернатива забору амниотической жидкости.
Пожаловаться
Маманя
медуза мама 
Спасибо за информацию. Даже интересно, почему у нас считается амниоцентез точность близкая к 100%, а нипт значительно ниже ? Слушала одну лекцию гинеколога, та говорила нипт рекомендует, но не российский. Возможно есть разница в реагентах или оборудовании. Не понятно.
Пожаловаться
Александра
Читала недавно статью гинеколога, она говорила, что не ее практике если НИПТ показывал высокий риск, все потом подтвердилось.
Это все, что у меня есть по теме?♀️
Насколько я понимаю, погрешность есть везде, разве что амеиоцентез даст 100%. Но 98% точности, на мой взгляд, это более чем надежно.
Пожаловаться
Маманя
Александра 

Спасибо

Пожаловаться
Ксения
Вам бесплатно предложили? Делайте и всë
Пожаловаться
Маманя
Ксения 

Бесплатно сказали, только если будут отклонения по УЗИ.

Пожаловаться
Ксения
Маманя 
Я бы уточнила, в Москве после 40 должны делать всем, мне 42, сделали без разговоров.
Пожаловаться
Маманя
Ксения 

Врач так сказала, что нет. А где ещё уточнить?

Пожаловаться
Елена

НИПТ сдала, первый результат не получился. Пересдали и всё ок

Пожаловаться
Маманя
Елена 

Что значит не получился?

Пожаловаться
Елена
Маманя 

Позвонили и сказали нет фертильности нужно пересдать.

Пожаловаться
Наталья
Вы же понимаете, что 1-2% ошибок, это ничтожно маленький процент? Ни у меня, ни у кого из моих знакомых, которые делали НИПТ ошибок не было. Если у Вас есть повод для переживаний, то лучше анализ на амниоцентез сделать
Пожаловаться
Маманя
Наталья 

Повод только в голове. Наверное большинство будущих мам переживают

Пожаловаться
Маманя
Наталья 

Я в посте пишу о том, что не нашла данных откуда такие проценты озвучиваются. Количество наблюдений, выборка. Ничего не нашла. А написать много чего можно в целях рекламы.

Пожаловаться
Ri

Я сдавала ошибки не было.
Здесь кто сдавал не видела ни разу чтоб ошибся кто-то писал.
Это экспертиза ДНК ребенка в крови матери. Единственная возможная ситуация это мозаицизм. Когда ДНК есть и с поломками и нормальная.
Но это и проявление болезни в минимальной степени.

Пожаловаться
Маманя
Ri 

Мозаицизм — это отдельный синдром? Или если мозаицизм, то при интерпретации результатов его путают с каким то другим синдромом?

Пожаловаться
Ri
Маманя 

Нет мозаицизм это не отдельный синдром. Он может быть с синдромом Дауна и другими.
Мозаика- какие-то клетки нормальные, а какие-то нет. По этому это легкая форма заболевания. Дети могут дети вполне нормальными и сложно диагностируется потому что может попасть нормальная ДНК в анализ.
Почитайте в интернете.

Пожаловаться
Маманя
Ri 

Спасибо

Пожаловаться
Незнакомка

Статистика — расширенный панель может показать ошибочный результат. Поэтому лучше сдавать основные гены+ входит пол. Называется пренетикс. Не сдавать панораму
Если сдавали пренетикс и подтвердили поомку, сл шаг, это амниоцентез

Пожаловаться
Маманя
Незнакомка 

Основные гены — это какие? Сколько их там? Я с названием пренетикс не нашла ничего на сайте геномед

Пожаловаться
Незнакомка
Маманя 

Трисомия 13,18,21

Пожаловаться
Незнакомка
Маманя 

Синдром патаау, дауна, эдвардса

Пожаловаться
Маманя
Незнакомка 

Спасибо