Девочки, сталкивался ли кто то с не верными результатами НИПТ? Например, нипт пришел плохой, а другие анализы подтвердили что все в порядке. Или наоборот, нипт хороший был, а ребенок не здоров? В интернете пишут про возможность ошибки 1-2%. Но такое впечатление, что это из головы цифры. Так как подробной статистики я нигде не нашла. Поделитесь вашим опытом и знаниями в данной области.
Это все, что у меня есть по теме?♀️
Насколько я понимаю, погрешность есть везде, разве что амеиоцентез даст 100%. Но 98% точности, на мой взгляд, это более чем надежно.
Спасибо
Бесплатно сказали, только если будут отклонения по УЗИ.
Врач так сказала, что нет. А где ещё уточнить?
НИПТ сдала, первый результат не получился. Пересдали и всё ок
Что значит не получился?
Позвонили и сказали нет фертильности нужно пересдать.
Повод только в голове. Наверное большинство будущих мам переживают
Я в посте пишу о том, что не нашла данных откуда такие проценты озвучиваются. Количество наблюдений, выборка. Ничего не нашла. А написать много чего можно в целях рекламы.
Я сдавала ошибки не было.
Здесь кто сдавал не видела ни разу чтоб ошибся кто-то писал.
Это экспертиза ДНК ребенка в крови матери. Единственная возможная ситуация это мозаицизм. Когда ДНК есть и с поломками и нормальная.
Но это и проявление болезни в минимальной степени.
Мозаицизм — это отдельный синдром? Или если мозаицизм, то при интерпретации результатов его путают с каким то другим синдромом?
Нет мозаицизм это не отдельный синдром. Он может быть с синдромом Дауна и другими.
Мозаика- какие-то клетки нормальные, а какие-то нет. По этому это легкая форма заболевания. Дети могут дети вполне нормальными и сложно диагностируется потому что может попасть нормальная ДНК в анализ.
Почитайте в интернете.
Спасибо
Статистика — расширенный панель может показать ошибочный результат. Поэтому лучше сдавать основные гены+ входит пол. Называется пренетикс. Не сдавать панораму
Если сдавали пренетикс и подтвердили поомку, сл шаг, это амниоцентез
Основные гены — это какие? Сколько их там? Я с названием пренетикс не нашла ничего на сайте геномед
Трисомия 13,18,21
Синдром патаау, дауна, эдвардса
Спасибо