Синдром Швахмана-Даймонда

Отзовитесь кто сталкивался с данным синдромом 🙏
С иммунологом обсудили, она и предположила его, но хочется пообщаться еще с тем кто столкнулся с ним
Синдром Швахмана-Даймонда

Екатерина
1171723

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Виктория
У вас не похоже на этот синдром… Явно не там капаете…. Там в Кале постоянно должен быть нейтральный жир, задержка развития, дистрофия и сильные боли в животе. Это есть у ребенка?
Пожаловаться
Екатерина
Виктория 
Ну она предположила это, не все симптомы всегда совпадают. Жиры поймать не можем, но и кал нет возможности сдавать на каждый раз когда он у нее житный. Вчера она 7раз покакала
Пожаловаться
Виктория
Екатерина 
При таком заболевании, жиры будут всегда в кале их ловить не нужно будет..
Эластазу сдавали? А кал на кольпротектин?
Пожаловаться
Екатерина
Виктория 
Эластаза была норм, кольпротектин тоже. У нее то жирный то нет
Пожаловаться
Dido FromTallinn

Она у тебя и растет плохо?

Пожаловаться
Екатерина
Dido FromTallinn 
Нет
Пожаловаться
Dido FromTallinn
Екатерина 

Один из симптомов

Пожаловаться
Екатерина
Dido FromTallinn 
Один из симптомов, но необязательно он будет. Мы сегодня беседовали на эту тему, и ее например смущает лейкоз в семье в возрасте до 30лет…
Пожаловаться
Dido FromTallinn
Екатерина 

Ну лейкоз тоже не 100 при этом синдроме

Пожаловаться
Екатерина
Dido FromTallinn 
Вариантов тьма что может быть….
Нейтропения/анемия это тоже присутствует у нас
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
В сколько у вас нейтрофилы? И гемоглобин железо? И нейтрофилы постоянны снижены
Пожаловаться
Екатерина
Анна 
Гемоглобин выше 110 не поднимается, хотя нет в одкб был один раз 111
Синдром Швахмана-Даймонда
Пожаловаться
Екатерина
Но при этом норма в ситилаб не корректная, тк в одкб мне все говорят что 110 это анемия и мы пьем железо
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
Вы железо пьёте у на гемоглобин был постоянно 108. Три месяца железо потом ещё три месяца и сейчас тотема три месяца. А нейтрофилы были и ниже
Пожаловаться
Екатерина
Анна 
при том что ферритин выше нормы был…. Поэтому она вообще ничего понять не может но при этом только она на все 100 заинтересована в поиске причины всему этому. Тк открыв карточку реально все так запутано получается, клиника и анализы не на все 100 совпадают
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
Вам назначали препараты для повышения гемоглобина? Вам нужен хороший врач и как правило они платные, а в этих областных больницах им на всех равно конвейер
Пожаловаться
Екатерина
Анна 
Да, мы пили железо долго, с 98 до 110 поднимает и всё.
Платно пульмонолог например сказала «ждите, в 5лет вылезет аллергия и не важно что фадиатоп отрицательный и иммуноглобулин Е в норме»
Это мы были в хорошей клинике