Генетическая поломка эпилепсия с умственной отсталостью.

Не знаю зачем пишу, возможно для успокоения. Поставили диагноз уо. Ребенку 2,7 сейчас. Есть несколько слов, мама папа дай на ням ням. Плохо понимает обращенную речь, но частично понимает. Горшок еще не просит, но садится если сказать про него. Выполняет мелкие просьбы, выкини принеси пошли гулять купаться кушать. Частично ест сам. Я вижу его задержку и верю что мы выправимся, но иногда руки опускаются. Что будет дальше? Поделитесь опытом кому ставили рано уо и вы выправились


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Lilu

У нас без эпи такая же картина. Как эпи выявили кто диагноз поставил?

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Эпилептолог. Много раз делали ээг и ночное и мониторинг сна с видео.

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Задержку нашу и дает эпи, они его тормозят

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Вы из Пятигорска?? Сколько писали ээг? Где делали? Мы были у Карпова очень я расстроена что к нему попали первый раз( назначил нам препараты которые нельзя было колоть кортексин

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

Да с Пятигорска. Сегодня записали 40 мин во сне но у нас нет предпосылок к эпи и симптомов. Сделали потому что собираюсь колоть ноотроп. Врач у нас не Карпов но расшифровывал он ээг сегодня.

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

А где ночное делали и кто расшифровывал?

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

А кто врач? Мы писали 2 часа в Ставрополе в Сантерре. Ночное в Краснодаре в казаряна цен

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

У нас психиатр Бурд мы к ней РАС ездили исключить в Ставрополь, там сделали на Семашко 15 минутное ээг с истерикой конечно же. Эпи оно не показало но показало незрелость и гипоксию. Назначили нам Церкбролизин и др препараты и сегодня для своего спокойствия мы 40 мин сна записали на Широкой в мрт клинике. Я почему спрашивала про приступы, просто сын (ему 1.3 с развитием все хорошо) напугал меня недавно. Он заболел орв и температурил. И почему то в момент когда температура была на 37-37.5 его передергивало как то он сам при этом пугался и плакал сразу. Я так и не поняла что это было как выздоровел прошло

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

Про Сантеру слышала но отзывы об Агранович меня спугнули

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Мы там у астаховой наблюдались, но потом она нас скинула с себя. Я поняла что не хочет нами заниматься

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

Вообще Карпова хвалят и у девочки сын уже много лет у него на учете по эпи активности

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

У нас так начиналось ( вздрагивал на температуру

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

На не высокую?

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

На 37,5 максимум. Один раз в фебрилтную судорогу перешло и с этого мы начали обследование. Потом появились вздрагивания и без темпы

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

У вас генетически эпи?

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

Получается по началу только на темпу были вздрагивания потом и просто так? А в это момент ребенок зависал или как обычно был?

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Да, сдавали ген панель эпилепсия ждали 5 мес

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Начались с темпы, потом и без, просто передергивало все тело он пугался и все.

Пожаловаться
Дора Кефирова
Lilu 

Буквально полсекунды и дальше как обычно все

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

Читала ваш журнал, вы писали что ребенок вроде обмякал на пару секунд после

Пожаловаться
Марьянка

По описанию вроде некритичное отставание, занятия занятия и возможно нагоните во многом

Пожаловаться
Машечка
Знаете, у меня младший весьма специфический товарищ, до 3.5 лет вообще мало в адеквате был, не говорил, в 3.3 только признал существование горшка, до этого полный игнор, игнорировал людей, правила, речь понимал, но если ему что то не нравилось, то он делал вид что его тут нет, и создавалось ощущение, что не понимает, что ему говорят, чего только я не наслушалась, встречала даже " профессора ", которая уверяла, что у моего ребенка нет личности 🤦 а потом вроде ничего, адекватность вернулась в чат, говорить начал, коряво, но вполне понятно, усидчивый, старательный, если поставить его в группу ровесников, то в принципе ничем, кроме корявой речи он от них не отличается
Пожаловаться
Дора Кефирова
Машечка 

Спасибо вам за комментарий 🌸

Пожаловаться
лена

Вы узнали как про поломку после родов? Заметили как то или что ?

Пожаловаться
Дора Кефирова
лена 

Заметила что отстает в развитии, поздно перевернулся сел пошел. Потом вздрагивания начались, это эпилепсия. Сейчас на препаратах от эпи и их нет

Пожаловаться
лена
Дора Кефирова 

Надеюсь все же ребёнок у вас догонит сверстников и вс будет хорошо. Мы в 4 года тоже отстаём увы. Плохо говорим. Моторика плохая. Усидчивости ноль. Но догоним .₽ ходим в коррекционный садик .

Пожаловаться
Lilu
Дора Кефирова 

А что за вздрагивания?

Пожаловаться
Химик

ЭЭГ ночное делали?

Пожаловаться
Дора Кефирова
Химик 

Да

Пожаловаться
Химик
Дора Кефирова 

Есть очаги?

Пожаловаться
Дора Кефирова
Химик 

Очаги не знаю что значит, есть эпиактивность

Пожаловаться
IdraevaV

У меня у племянника тот же диагноз что и у вас ему 14 лет родители с ним мучаются он ничего сам не умеет точнее не хочет пытаться делать, слова у него только мама, папа, дай и пить на этом все на горшок садится сам, ложку когда как сам держит сам не одевается.

Пожаловаться
Дора Кефирова
IdraevaV 

Тоже pigv поломка?

Пожаловаться
IdraevaV
Дора Кефирова 

Да, но не понятно от чего это всю беременность все было норм и 1,6 стали приступы эпилепсии в 3 года поставили умственную отсталось и еще 3 диагноза не помню точно какие.

Пожаловаться
лена

А на каком ещё основании эпилепсия?
У меня в 3 года сын говорил мама папа и звуки животных.
Речь понимал правда. Просьбы выполнял. Горшок ходил .

Пожаловаться
Дора Кефирова
лена 

Генетическая поломка pigv

Пожаловаться
Дора Кефирова
лена 

У вас тоже эпилепсия?

Пожаловаться
лена
Дора Кефирова 

Нет нету. Хотя кто его знает. Ген поломки я про них. Эпи нет 👎