миодистрофия Дюшена

Всем привет) Девочки, у меня есть родная сестра старшая, у нас разные отцы, мама одна… у этой сестры сын с таким дианнозом…. она мне недавно пишет мол это генетическая поломка, которая передается от матери и так как у нас мама одна, то и я могу родить такого сына, мол не рожай мальчиков она пишет мне… я ей пишу мол как бы я не могу выбирать пол ребенка и тд… но это не суть…. Моя сестра не ходила и не сдавала анализы и соответственно нет такого что стопроцентно это изза того что она передала это своему сыну….у меня теперь страх изза этого всего… кто с этим сталкивался и действительно ли это сто процентов генетическое наследование от матери или могут быть и другие причины у этого заболевания… просто я хочу еще детей, а сообщения сестры меня очень расстроили… мы с ней не в очень близких и хороших отношениях


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Валерия

Открываете клинические рекомендации и…
Это наследственно, Х-сцепленное заболевание. Обычно поражает мальчиков и крайне редко девочек.
Обычно мутация является наследственно, лишь в трети случаев — спонтанная мутация.
Вам, чтобы успокоиться можно сдать генетический анализ на носительство мутации в гене DMD. При этом носительство не всегда гарантирует его передачу, но риски возрастают.
Ну и если рождается мальчик, то про вести раннюю диагностику на данное заболевание, а не ждать клинической манифестации

Пожаловаться
Мояистория

Напишите мне в личку

Пожаловаться
bezobrasie
Чаще наследственное от матери, реже спонтанная мутация
Пожаловаться
Анжелика
bezobrasie 

может у нее все таки спонтанная мутация… так хочется верить …. все таки наша мама родила еще нашего брата и все в порядке… но сестра говорит есу просто повезло

Пожаловаться
Кристи

можно беременеть самостоятельно и на ранних сроках определять генетику плода… и решать оставлять или нет… ну или эко с исследованием эмбриона на генетику и потом подсадка… но это дороже …много вариантов для выбора ..

Пожаловаться
Галина
Кристи 

Да дороже, а делать генетику плода и в случае чего аборт… Такое себе

Пожаловаться
Кристи
Галина 

Тут… да, дело выбора … страх но и с этим страхом может возникнуть и новая жизнь через страх

Пожаловаться
Галина
Кристи 

Так у знакомых проблема с генетикой 4зб, пока не сделали эко с пгд, и там не всё пригодные будут

Пожаловаться
Кристи
Галина 

Разные случаи бывают… тут не понятно от чего зависит случайность и удача я думаю… какие муж препараты толко не пил — ничего морфологию не улучшало… мы 7 лет делали детей и аж через 7 лет получилось самостоятельно

Пожаловаться
Кристи
Галина 

И икси мы делали и тест мы с отщипом на генетику — получались мальчики и девочки — без генетических проблем но не приживались в пузе они у меня… а один хороший спермик среди миллиона плохих все таки добежал самостоятельно и прицепился- нужно все варианты попробовать… если нет возможности то самостоятельно и обязательно получится если сильно захотеть

Пожаловаться
Галина
Кристи 

У нас первый ребёнок эко с экстренным ИКСИ, тк оплодотворения методом эко не проищошло… А второй за 3 цикла ЕБ

Пожаловаться
Галина
Кристи 

Генетика другое немного всё же...

Пожаловаться
АнасТасия

Какой диагноз? Есть такое, да. В таком случае делают эко с выбором пола.

Пожаловаться
АнасТасия

Ой, я слепая.)))

Пожаловаться
Алина Фарукшина
1. Консультация генетика и анализы
2. Если подтвердится, тогда эко с генетической диагностикой
Пожаловаться
Анжелика
Алина Фарукшина 

блин… я бы не хотела делать эко… но если подтвердится, то либо так, либо никак(((( ужасно

Пожаловаться
Алина Фарукшина
Анжелика 
Если у вас есть своя овуляция и свой цикл нормальный, вам гормональная терапия и не нужна будет или совсем минимальная.
У вас берут яйцеклетки в естественном цикле, могу конечно стимулировать, чтоб сразу получилось побольше клеток, потом оплодотворение и диагностика я потом перенос, уверена что если все ок и делать только ради пгд, то гормонотерапия минимальна.
У меня просто другая ситуация, была стимуляция, так как не было овуляции, получили 19 клеток, 5 эмбрионов, никто не прикрепился, 5 переносов было. Потом ещё раз 19 клеток, делали пгд на 3 эмбриона, вот сын родился и дочка, ещё 1 остался
Пожаловаться
Галина
Алина Фарукшина 

В естественном цикле с пгд не совсем целесообразно, тк не известно 1 будет здоров или из 5 -1 здоров, лучше полноценная стимуляция и биопсия

Пожаловаться
Анжелика

по поводу того, что это именно от матери передается ей кто то сказал или она сама где-то прочитала… поэтому у меня есть надежда, что с ее ребенком это случилось по какой-то другой причине, но сама буду сдавать анализы на выявление этого гена у себя…. и кстати у нас в семье есть брат и он абсолютно здоров…это тоже вселяет надежду

Пожаловаться
Галина
Анжелика 

Вы в любом случае сходите сначала к генетику, чтоб правильно вас направил

Пожаловаться
Галина

Идите к генетику с этим вопросом, возможно тогда эко с пгд

Пожаловаться
Наталья Александрова
Галина 

+100