Ребёнку (2 года) поставлен диагноз:
"Мутация POMT1 ("c.2163C>A" ) расслоение в одном из участков гаплогруппы I2a1a2b".
Развитие у Эли в 2 года отстаёт. Она не говорит,не понимает (даже имя!),не есть ложкой,в памперсе. Сидит,ползает хорошо,но не ходит вовсе. Даже с поддержкой. Врачи говорят что только хуже будет (((
Конечно понятно что ген и гаплогруппу не отремонтировать это неизлечимо. Но неужели это всё и ничего нельзя сделать???
"Мутация POMT1 ("c.2163C>A" ) расслоение в одном из участков гаплогруппы I2a1a2b".
Развитие у Эли в 2 года отстаёт. Она не говорит,не понимает (даже имя!),не есть ложкой,в памперсе. Сидит,ползает хорошо,но не ходит вовсе. Даже с поддержкой. Врачи говорят что только хуже будет (((
Конечно понятно что ген и гаплогруппу не отремонтировать это неизлечимо. Но неужели это всё и ничего нельзя сделать???
У моего родственника дочь с отклонениями в генах, у нее что с белком, точно сказать вам не могу.Девочка на строжайшей диете, после диеты и долгого подбора лекарств, она начала соображать, ну хотя бы на свое имя откликаться, знает близких, может обнять, ну много чего.Она ходит, правда со спиной большие проблемы, она в очень жестком корсете.Врачи тоже давали очень не утешительные прогнозы, но человеку уже 23 года.Самостоятельно она конечно себя не обслужит, ну и не лежачая
Работают с любыми детьми, даже с ТМНР. Нужно вам нанимать консультанта по раннему развитию, чтобы обустроить среду должным образом для обучения.
Какой диагноз у ребенка? В теме просто битые гены указаны
А диагноз то какой ставят? Миодимтрофию? ахондроплазию?
Ну диагноз надо выяснять… в любом случае, генетику не лечат, лучше не будет, ваша задача оттянуть момент, когда станет хуже… если не начинала даже ходить, то это раннее проявление уже. Сил вам и грамотных спецов на пути
Ничего утешительного сказать нельзя.Вам, родителям, нужно обоим обследоваться, у кого из вас этот ген и учитывать, что следующую беременность надо консультировать у генетика.Риск рецидива для пар, имеющих детей с заболеванием, составляет 25%.
Наиболее распространенными мутациями гена POMT1, ассоциированными с развитием синдрома Уокера – Варбург являются мутации c.2174C, c.2163C>A, локализованные в 20-м экзоне. Примите правильное решение.
Если врачи так говорят, то навряд ли