Торсомия 21 хромосомы.

Ситуация подруги.
Очень сильно переживаю за неё и вопрос к знатокам!

Делали прокол в животе в 12 недель.
Генетики подтвердили трисомию по 21 хромосоме.
Сейчас срок 15 недель.
В 20 недель делать повторно прокол в живот на этот же анализ.
Насколько знаю, на таком сроке нельзя делать аборт, на что девушка и расчитывает. Ей сказали что вызовут преждевременные роды. Есть такое? Трудно вериться .
Так же, я немного глупая, но все же. Разве может что-то измениться, раз в первый прокол подтвердили генетические отклонения?


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Марья
у меня была похожая ситуация. в 13 недель делала прокол для БВХ. Подтвердили трисомию по 21 хромосоме. В 16 недель делала амниоцентез, так как надеялась на мозаицизм. Понимала, что это очень маленькая вероятность, но хотелось дать шанс моему малышу. К сожалению, на 18 неделе пришел результат с подтвержденным диагнозом. Делала таблетированное прерывание.
Пожаловаться
Малефисента

Не поняла, в 12 недель после прокола делают аборт, почему ей не сделали?

Пожаловаться
Инна

Я так поняла что на таком сроке делают биопсию хориона плода, а это не 100% результат.
Более точный результат, это забор околоплодных вод.

Пожаловаться
Инна

Вот недавно девочки этот вопрос обсуждали

Торсомия 21 хромосомы.
Пожаловаться
Юлия

Бывает такие случаи олиг на миллион, что трисомния что тот именно в плаценте, а ребёнок здороввй, но шансов практически ноль, не знал чего ждать, это ужасно

Пожаловаться
Катерина

Да, на таком сроке только вызывать…
Если 1 протокол уже подтвердил, смысл во втором, не совсем понятно. Она сама-то готова рожать ребёночка с такой патологией? И сама намучается, и его измучит 🥺

Пожаловаться
Александра
Катерина 

Рожать она однозначно не будет. Провели серьезный разговор. Муж ее поддерживает, хоть и 10 лет как хотел ребёнка.

Пожаловаться
Катерина
Александра 

Я понимаю, это крайне тяжело. В родне тоже была история такая, что у ребёнка одна почка не функционировала, другая в кистах, сказали, что это несколько месяцев жизнь и потом увы… В 24 недели девушка делала прерывание, еле силы нашли на все это. А через год забеременела снова, родила здорового мальчика. Это тяжелое испытание, но надеюсь, у вашей подруги все в итоге будет хорошо🙏🏼

Пожаловаться
Nancy

Если ей подтвердили, ничего уже не поменяется. Почему она тянула столько вопрос. Могли прервать по медпоказаниям уже. Зачем так тянут. Если она не готова к этому ребёнку, пусть жалуется в минздрав и омс. Это прямое показание на прерывание и больше амниоцентеза не нужно. Бред какой то вообще. В 20 нед сделать например, это опять 2-3 недели ждать результат, а потом не прерывают по закону .

Пожаловаться
Александра
Nancy 

Я вот тоже диву даюсь, чего ждать? Знаю что аборт разрешено делать до 22 недели. Но разве позже не могут вызвать преждевременные роды?(Как ей сказали)
Сейчас написала ей, у неё сестра врачем работает. Она ей и сказала что бы она не паниковала, и такое ставят для статистики, и время тоже тянут специально. У неё была аналогичная ситуация.

Пожаловаться
Nancy
Александра 

Бред какой-то то про статистику и тд. Если на амниоцентезе выявили ген поломку, то все, это основание для прерывания. У меня просто во вторую беременность было подозрение. Я делала амниоцентез в 18 недель и ждала результат, там по срокам получалось впритык. Но малыш здоров.

Пожаловаться
Nancy
Александра 

Это если бы она сделала нипт, там положительный по трисомии, тогда отправляют на прокол. И результат прокола является основанием для прерывания по медпоказаниям. Я проходила генетика мне это изложили. Я отказалась от этого нипт и пошла сразу на амниоцентез.

Пожаловаться
ZaLbanka

А что не так с трисомии? У меня написано почему три цифры, 21,18,13

Пожаловаться
Александра
ZaLbanka 

Сама видела выписку, написано: во втором канале трисомия 21 хромосомы. Про каналы так и не поняла.
Так же написано было, что высокий риск недонашивание до 37 недели.
1:108(точно) по 21
1:1500(примерно)по 18
1:2000(примерно)по 13

Пожаловаться
Elena

Да уж ситуация никому не пожелаешь. А подруга в случае подтверждения на втором проколе не будет сохранять дальше беременность? На сколько знаю, что да на больших сроках уже аборты не делают а вызывают роды

Пожаловаться
Александра
Elena 

Сохранять беременность не будет. Да, ей говорили что вызовут преждевременные роды.

Пожаловаться
Алиция Петровна

Может она что-то не так поняла? Ситуация конечно ужасная.

Пожаловаться
Александра
Алиция Петровна 

Неее. Сама видела документы. Синдром дауна ставят точно.

Пожаловаться
Алиция Петровна
Александра 

Да нет. Я про повторный анализ и прочее

Пожаловаться

В 16 недель делали искусственные роды. Второй прокол это какой-то бред врачебный

Пожаловаться
Александра
дарина 

Вот и я тоже удивилась. Зачем если первый есть. Хромосомы не срастутся же обратно.