Мой пост для женщин, у которых во время пренатальной диагностики на 2-ом скрининге не обнаружили желчный пузырь плода. Особенно если вы из провинциального города-в мегаполисах легче найти хорошего эксперта пренатальной диагностики. Этот пост почему-то оказался сначала заблокирован, а потом урезан наполовину: исчезла сама история (цензура?) и нить повествования. Поэтому я оставлю тут только самую важную информацию. Много полезной информации — в комментариях.
В своё время я оказалась в полном информационном вакууме в своем городе. Если кратко: на втором скрининге не нашли желчный пузырь у плода, врач-генетик сказала, что без желчного ребенок умрёт (это не так, главное исключить тяжелый порок — билиарную атрезию — отсутствие желчных протоков). Конечно, я обегала всех врачей УЗДГ в своём городе, ЖП никто не нашёл. А о том, что нужно исключить билиарную атрезию и как это сделать, никто и не знал, включая генетика.
Первое-СПОКОЙСТВИЕ. В большинстве таких случаев желчный пузырь находится в 3-ем триместре или постнатально (уже у рожденного ребёнка). При таком ВПР, если другие показатели плода идеальны, нет хромосомных нарушений, скорее всего всё закончится рождением здорового ребенка (у меня произошло именно так). Если Вы уже сделали УЗИ 10 раз у 10 разных врачей и пузырь не нашли-не факт, что его нет (а даже если и нет-не означает, что всё закончится плохо). Я была у трех экспертов высокого уровня в поисках ЖП (и в Санкт-Петербурге, и в Филатовской больнице на экспертном УЗИ плода — об этом ниже), и только профессор (кстати, автор учебников по пренатальной диагностики, профессионал, к которому едут на курсы повышения квалификации врачи со всей страны) нашёл ЖП. ЖП был в нетипичном месте, подпеченочно и маленького размера. Сразу скажу, что после родов наличие ЖП у ребенка подтвердилось: он, действительно, был в нетипичном месте и небольшого размера. Но пузырь отлично работал, и все анализы были в норме. А через несколько дней ЖП уже оказался в типичном месте и совершенно нормального размера.
Во-вторых, надо понимать, что законодательно установлены сроки прерывания беременности, поэтому БЕГОМ к профессору. С проблемой отсутствия визуализации ЖП плода только к нему. Не тратьте время на других экспертов: возможно, они отличные диагносты других пороков, но не этого. Скорее всего прфессор найдет пузырь (или в нетипичном месте, нетипичного размера или формы). Если не найдет, то необходимо выполнить инвазивную диагностику для исключения билиарной атрезии (оценка уровней ферментов в околоплодных водах). Думаю, диагностику можно сделать в той же клинике. Скорее всего результат будет хорошим и вы спокойно будете ждать рождения здорового ребенка. Такую диагностику должны проводить в каждом перинатальном центре по показаниям. В моём городе тоже был перинатальный центр. Но ни местный генетик, ни специалисты перинатального центра не знали о таком исследовании.
Так же хочу отметить, что была на экспертном УЗИ плода в Филатовской больнице (г. Москва, по ОМС, по направлению из ЖК) как раз на следующий день после проф. Прием вели врач-эксперт УЗДГ и детский хирург. Они посмеялись над заключением, сказав, что это не ЖП, ЖП быть в не типичном месте и не типичного размера не может, и вообще, профессор 'детей никогда не видел'. Я сделала для себя вывод по прошествии времени, что детский врач и эксперт УЗДГ плода — это совершенно разные специфики. Плод — это ещё не ребенок (не случайно существуют эти термины). У плода может быть всё не так, как будет потом у ребёнка.
P. S. Важно знать, что билиарная атрезия это очень редкий порок. Эксперт из Санкт-Петербурга, у которого я была ещё, желчный пузырь не нашёл, но написал в своём заключении: «Вероятность агенезии желчевыводящих протоков при отсутствии визуализации желчного пузыря в пренатальном периоде около 2.5%». Да, он не нашел пузырь, но надеюсь, в статистике не ошибся. А значит, в 97.5% всё будет хорошо. Согласитесь, эта конкретная информация в процентах — не то же самое, что 'без желчного пузыря ребенок умрет' (как мне сказал генетик в моем городе). Тем более в большинстве случаев желчный пузырь находится после рождения ребёнка. А, значит, шансов на хороший исход ещё больше.
Жизненно важные
При холестазе (непроходимость желчных протоков) резко возрастает доля прямого билирубина от общего билирубина. То есть в биохимическом анализе крови будет не только опасный уровень увеличения общего билирубина, но и, главное, доля прямого билирубина будет составлять более 1/4, а иногда даже более половины от общего. Внешне младенцы с холестазом не выглядят здоровыми.
Так же врач должен исключить другие патологические причины желтухи (гепатиты, гемолизы и т. д.).
И всё же редкие болезни бывают редко, и если мы видим младенца первых месяцев жизни с хорошим самочувствием, хорошими прибавками веса, на грудном вскармливании, но с желтухой, то это, скорее всего, желтуха грудного вскармливания, которая пройдёт сама. А если мы сдадим ребенку биохимический анализ крови и увидим уровень общего билирубина ниже 330 ммкмоль/л, а уровень прямого не более 1/4 от общего — мы можем перестать волноваться на эту тему. (Из книги Сергея Бутрия 'Здоровье ребёнка').
На 3 скрининге не нашли желчный пузырь, ставят агенезию желчного пузыря, собрали вк направляют в Москву на роды, пугают тем что такие дети не живут. Грубо говоря поставили перед фактом. На 2 скрининг с первого раза тоже не увидели желчный пузырь, на досмотре через неделю сказали что все в норме! В нашем городе сказали лучше не рожать, если вдруг понадобится операция
Надин, проф. Медведев рекомендовал роды в Центре им. Алмазова в Санкт-Петербурге, не рекомендовал Центр им Кулакова в Москве (там выписали женщину с новорожденной девочкой с билиарной атрезией, заверив, что у ребенка физиологическая желтуха. Проф. Медведев помогал им попасть в профильную больницу, так как семья была из другого города). Удачи вам. Агенезия это не билиарная атрезия. Тем более желчный пузырь видели на втором скрининге. В моем случае жп тоже 'попался' на узи один раз на сроке второго скрининга, а потом пропал. Бывает, что жп 'сморщен' у плода, а после рождения расправляется (насколько я поняла, у меня так и было, помимо нетипичного положения).
Не очень поняла про концентрацию печеночных ферментов и уровень ферментов в околоплодных водах… Это, разве не одно и тоже?
Инна, одно и то же. 'Концентрация печеночных ферментов' — я процитировала эксперта в своем заключении (скрининг). Речь об одном и том же исследовании.
Я тогда немножко дополню ваш очень хороший и полезный пост, что такой анализ можно сделать в РФ. Я, сама лично, его делала в Отта в 2017 г. Ничего сложного в нем нет. Околоплодные воды сдаются в обычную лабораторию на исследование печеночных ферментов.
Спасибо за дополнение. Вот именно! Эксперт перепутал этот анализ с другим исследованием (его делают при другом пороке и, действительно, за рубежом).
До какого срока сдается этот анализ?
До срока, при котором по законодательству возможно прервать беременность. Позже не имеет смысла.
22-23 недели — это край уже.
? отлично что все хорошо закончилось. Сама пережила подобное, только другая атрезия, куча консилиумов Где уговаривали прервать, вся беременность на нервах
Ох, да. Хорошо меня хотя бы не уговаривали. Просто никто ничего не знал в моём городе.
Я сочувствую Вам. Возмущает то, что в моем городе ничего не знали, но сказали, что ребёнок умрет без пузыря. Блин, если вы не знаете ничего, зачем вы такое говорите. Потом, уже от эксперта я получила информацию, что в 97.5% всё будет хорошо.
мне такие профи говорили, дословно: ребенок родится недоношенным, мутантом, инвалидом, это еще повезет, а если не повезет, то останусь я без матки или вообще умру от отслойки плаценты
Мутантом) В итоге у ребёнка всё неплохо? ВПР не тяжелый?
прооперировали, обычный ребенок)) кольцевидная поджелудочная железа
Всё-таки в пренатальной диагностике шансов на хорошее всегда больше))
страшно подумать скольких уговорили… на не хорошее, не дав шанса
Это да. Вот и не знаешь, что лучше: по профессорам бегать или жить в какой-нибудь глухомани, где врачи уздг особо не всматриваются и пороков не видят.
сложно ответить. У нас хорошо что увидили проблему, т. к беременность и роды в специализированном центре нужны были, в другом городе. У нас бы все закончилось плохо ( в нашем городе)
Это верно, конечно. Пренатальная диагностика — очень нужна и важна: в некоторых случаях знаешь, где 'соломенку подложить' (когда требуется срочная операция после рождения). Глубокие инвалиды без желания женщины и её семьи тоже не должны рождаться.
Какое-то время мой ребёнок наблюдался у неонатолога-гастроэнторолога в поликлинике при перинатальном цетре (контроль печеночных ферментов в крови). И вот однажды врач говорит: 'а в нашем центре вчера (или позавчера) родился ребёнок с желчным пузырем 5 мм, но с ним всё хорошо. (Для сравнения пузырь моего ребёнка был 21-23 мм). У меня в голове пронеслось:' ух ты, такая же ситуация как у меня, интересно, у каких экспертов была бедная женщина, через что ей пришлось пройти'. Задаю этот вопрос гастроэнтерологу. Оказывается, этой женщине во время скринингов никто ничего не говорил про желчный пузырь, она и знать не знала, что с ним что-то не так. Вот родился ребёнок, сделали ему плановое узи, сообщили ей 'пузырь 5 мм, но с ребёнком всё хорошо'. Она и испугаться не успела. А я прошла все круги ада (достаточно одной навязчивой мысли: где взять 8-10 млн на пересадку печени, и что будет с моим старшим ребенком — дошкольников, если мне придется придётся постоянно 'жить' в московских больницах). Этим объясняется мой предыдущий коммент про 'бегать по профессорам и глухомань'
спасибо большое, вы тоже прошли все круги ада, пусть больше не будет таких страшных дней
Мамочка, Вы — молодец! Так и надо сражаться за своего ребенка. А то многих врачи пугают и они им верят, прерывают на всех сроках. А ребенок оказывается здоровым.
Вот это самое страшное.
Я что то не помню чтобы мне на скрининга писали пол желчный. Только про желудок.
Не могла нарадоваться когда дочитала пост и поняла, что с малышом все хорошо.
Берегите себя и ваше маленькое чудо.
Спасибо)
Слава богу, что с малышом все хорошо.
Нам на всех УЗИ говорили о пороках, к сожалению, они оказались правдой, но ни один узист, а их было не мало, не сказал, что у малышки нет легких… От слова совсем.
Сочувствую Вам
Браво вам, что вы доносили на таких нервах и таких диагнозах и что не пошли на прерывание. Умничка. Здоровья малышу
Спасибо)
Не стала все читать. Есть один специалист, лучше которого я не знаю. Она вам даже форму ногтя ребёнка скажет, но она в Москве. Если надо дам контакт.
Могли бы дать эти контакты мне. На всякий случай, на следующую Беременность
Зря не дочитали. Ребенок здоров, ребенку уже год. Автор поделилась информацией о своем случае
Перепишите и я удалю. У меня не получилось вам в личку написать
Переписала, спасибо
?
Прочитала ваши посты. Надеюсь, что вам никогда не понадобятся это контакты специалиста.
Сил вам, терпения! Обнимаю вас.
Спасибо, но на вторую беременность я точно хочу проверять все. Когда можно будет начать подготовку, нужно будет сдать с мужем анализы на совместимость.
Желаю вам удачи и чтобы у вас с мужем все обязательно получилось.
Спасибо
Скорее всего, все изначально было не плохо. Но криворукий узист все испортил. В итоге даже эксперты смотрели предвзято((
Изначально был здоровый плод. Криворуких было 8. И только 1 — Эксперт.
Просто когда я делала узи у эксперта, я в нем была уверенна и не сомневалась даже. Любое сомнение она перепроверяла повторным узи через 2 недели (в динамики). Те не всегда узи были идеальны. Но все в итоге ок было
Как говорится, и на старуху бывает проруха. Про свой город я молчу-какие там эксперты, обычные врачи. Но в Спб, естественно, на экспертное узи поехала к известному врачу, который тоже читает лекции по пренатальной диагностике. Профессор из Филатовской-тоже известный и популярный врач. Все они-асы в своей области. Возможно, проблема отсутствия визуализации желчного пузыря редкая и о ней мало знают, хотя эксперты должны знать всё. И в случае с желчным не назначают узи-контроль через 2 недели-это потеря времени, там другие методы (в том числе узи-контроль каждые 30 мин в течение нескольких часов, так пузырь у плода тоже сокращается). Цель пренатальной диагностики — не допустить рождение инвалида. С таким подходом, непрфессионализмом семьи будут попадать в беду. Билиарная атрезия — это не про 'родился, прооперировался и живешь прекрасно'. Билиарная атрезия — это пересадка печени и не исключено, что за рубежом за свой счет (миллионов 10), фонды собирают деньги. Это постоянные поездки в клинику, где была трансплантация, на контроль. Это жизнь в Москве, так как ребенку требуется постоянное наблюдение гепатологов.