Итоги обследования - генетика

Закончили мы наше обследование после 2х неразвивающихся. Уже говорила, что с генетиком очень повезло. Я очень довольна. Она все очень четко и доступно объясняет. И если не знает, так и говорит.


Кроме того, я сама перекопала кучу литературы на английском (у них базы медицинских исследований открыты). И в целом, ее слова совпадают с тем, что я прочла в исследованиях.


Итого:

1. Все негенетические анализы у меня как у космонавта (свертываемость, инфекции, мазки, что там еще проверяют). Это проверяли еще при беременности.

2. Кариотипы у обоих прекрасные без малейших отклонений.

3. Анализ на деление хромосом в мейозе тоже в норме без каких либо отклонений. Очень редкий анализ. В Москве всего пара лабораторий его делает.


Итого, вердикт врача: 

Проблема существует, поскольку две беременности с трисомией не могут быть совпадением. Однако, сфера малоизученная. И те молекулярно-генетические анализы, которые можно было сделать по этой проблеме, ничего не обнаружили. То есть, с точки зрения анализов, все отлично. В реальности в организме что-то сбоит. 


Прогноз: 

Благоприятный.


План действий:


1. Врач рекомендует беременеть естественным путем. 

1.1. Беременность снова может не развиться. Чистка. Перерыв. Возврат к   началу плана.

1.2. Беременность начинает развиваться. Однако риск наличия хромосомных отклонений все еще существует, поскольку 47 ХХУ и 47 ХХХ жизнеспособны. Скрининг это не увидит. Поэтому вместо скрининга на 11-12 неделях сделают хорионбиопсию.

1.2.1. Если хорионбиопсия покажет хромосомные отклонения, мы будем прерывать беременность. Это наше решение. Мы имеем на это право. Не обсуждаю это. Потом будет перерыв и возврат к началу плана.

1.2.2. Если хорионбиопсия покажет, что все ок. Будем радоваться.

1.2.3. Есть 3% вероятность, что после хорионбиопсии беременность прервется сама. Увы это риск, опять же мы его понимаем. Если так, то перерыв и возврат к началу плана.


2. Если нам надоест пытаться естественным путем, пойдем на ЭКО. Врач крайне не рекомендует. Говорит, что три неразвавающиеся беременности наносят меньше вреда организму женщины, чем одно ЭКО. Поэтому если есть шанс зачать естественным путем, надо пытаться. Мы пока точно решили попробовать сами еще раз. Дальше будет видно. Муж говорит, решай сама. Поскольку все последствия (физически) переживать мне.


Итого, следующее планирование начинаем в июле. А пока работаем, отдыхаем, радуемся жизни :)


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Инна

Добрый день! вы знаете генетика Гнетецкую? вы случайно не у нее?

Пожаловаться
Natalia

Гнетецкая? Это на Севастопольском? Я была у нее на консультации. Но она мне не понравилась. Очень формальный подход. Минимум информации. И рекомендация была такая — «То что у вас было, случайность. В следующий раз все будет хорошо».

Вообще я наблюдаюсь у Пареньковой в Сеченова, очень довольна ею. Прекрасная женщина. Наверное у меня просто совпали ожидания от врача с ее подходом.

Пожаловаться
Инна

да, она на Севастопольском и в сети Мать и Дитя в разных клиниках по дням. Я была у нее на Бутырской, потому что лаборатория там же генетическая. Не люблю центр на Севастопольском, слишком много народа.

Пожаловаться
annettochka

привет! ты давно не заходила, у меня возник вопрос. ты можешь написать, какие конкретно генетические анализы вы сдавали? про кариотипирование тебя и мужа я понял, а что еще? мы, видимо, после второй ЗБ будем сдавать HLA, а что еще — пока не знаю, хочется послушать подробнее.

Пожаловаться
Natalia

Аня, привет. прости, только разгребла все приглашалки и в конце увидела твой вопрос. мы сдали только кариотипы, а также я сдала анализ на неразделение хромосом, который делают только в Сеченова. какой-то редкий специфичный анализ. но по нашим показаниям этого достаточно.

у вас же немного другая история, если первый генетический анализ отклонений не показал… как ты?

я кстати, много читаю анлгоязычных исследований. ты же вроде тоже с английским на ты. они гораздо больше публикуют. и много информации я подчерпнула именно там.

Пожаловаться
annettochka

вот ждем второго генетического и будем смотреть. я нормально, как это ни странно. появился тоже то ли азарт, то ли просто challenge accepted, не знаю. может это и временно.

а где ты читаешь исследования? я пока не искала ничего, только по русским сайтам с отзывами ориентируюсь.

кариотип сдам, а про неразделение хромосом надо будет посмотреть, интересно, что это такое.

Пожаловаться
Natalia

о, это хорошо. с боевым настроем гораздо легче!

я ищу банально через гугль. там быстро находятся основные сайты с мед публикациями, либо также форумы. и там на сайте уже можно по каталогу искать (miscarriage, trisomy, nondisjunction и так далее по моей теме). на форумах интересно почитать кому и что назначают из анализов, и как на западе вообще с этими проблемами работают.

вот тут кое-чего находила на форуме, например.

Пожаловаться
annettochka

спасибо, посмотрю)

Пожаловаться
Алена

Наталья, какая же Вы сильная! Я аплодирую Вам! И дай Бог Вам удачи! Сама переживаю анэмбрионию 8 мая была чистка, стараюсь взять себя в руки((((

Пожаловаться
Natalia

Алена, спасибо! держитесь! это трудно. но главное не раскисать. от морального настроя очень много зависит.

как ни удивительно, вторая неудача пережита легче первой. первый раз как гром среди ясного неба… разрушение всех мечт. а второй раз уже и не мечтала, просто ждала… было очень страшно.

да и любое действие помогает. вот сейчас жду щенка, решили собаку завести. еще кое-какие планы есть. в общем, надо жить. это интересно :)

Пожаловаться
Анастасия

Честно, у меня как то наплывами то полна энтузиазма, то совсем руки опускаются...

Пожаловаться
Alena

желаю удачи!!!

держу кулачки!!!

всем кто планирует-главное спокойствие и мир в душе!!!

Пожаловаться
Natalia

tusen takk!

Пожаловаться
Куколка
ой, дай Бог, чтобы все получилось!!!
Пожаловаться
Анастасия
я на мутации сдавала, что-то   с факторами свертываемости крови, поставили генетическую тромбофилию, сегодня была на приеме сказала, что все будет хорошо
Пожаловаться
Natalia
ну и отлично. 

я тут озадачилась тем, что такое эко и почему врач отговаривает. внимательно почитала и поняла, что будем стараться сами изо всех сил. все таки эко — большая нагрузка на организм. а по статистике в 30 лет вероятность удачного исхода около 30%... 

так что поддерживаю тебя — все будет хорошо! все сделаем :)
Пожаловаться
Анастасия
а вам риск какой ставят, есть какое-то число? у нас 6 по какой то шкале, не знаю
Пожаловаться
Natalia

нет, Настя, нам никакие вероятности и риски не говорят.

с точки зрения статистки вероятность успеха более 50%. это пожалуй все что можно сказать.

 

а что значит 6? много — мало?

Пожаловаться
Марина
Ну что ж… планы оптимистичны! Желаю закончить весь этот план рождением здорового малыша! 
Пожаловаться
Natalia
:) спасибо! береги себя!
Пожаловаться
Анастасия
Наташенька, все у нас получится, мне вот в мае разрешили, уже 7 месяц прошло...

Пожаловаться
Natalia
Настя, супер! желаю вам быстро с зачатием разобраться и перейти к самому интересному :)
Пожаловаться
Елена
Удачи!!! У вас все обязательно получится!!!
Пожаловаться
Natalia
спасибо! будем стараться! 
легкой беременности (ну то есть второй половины) :)
Пожаловаться
Елена
Спасибо
Пожаловаться
annettochka
УДАЧИ!!! а какова вероятность, что сбоя не будет вообще?
Пожаловаться
Natalia
Аня, врач говорит, что в теории высокая. Больше 50%.
Но на практике можем опять попасть в меньшинство :)
Пожаловаться
annettochka
Шанс есть всегда) У вас всё обязательно получится!
Пожаловаться
ну ты молодец!!! желаю удачи!!! а инфа   для меня очень ценная. спасибо тебе большое!!!
Пожаловаться
Natalia
спасибо! и тебе удачи! давно не была тут, пойду перечитаю твои новости, если пишешь!
Пожаловаться
почитай)
Пожаловаться
Света
Удачи!!!
Пожаловаться
Natalia
Пожаловаться
Яся
Помоги Вам Бог!
Пусть у вас получиться. И искренне порадуюсь!
Пожаловаться
Natalia
Спасибо! :)
Показать ещё