У пары: мужчина и женщина, которые являются носителями «сломанного» #гена, есть шансы зачать и родить:
здорового ребёнка 25%,
носителя такого же гена 50% (как мама, папа и каждый 40 человек на планете), и 25% что малыш окажется активным носителем, т.е. с диагнозом СМА (как я).
⠀
#Екатерина2go #Екатерина2go_генетика
#днк #геннаянаследственность и #диагноз #СМА
#болезньковарна а я #хочужить
⠀
Учитывая вышесказанное:
если вы с мужем/женой уже знаете, что оба являетесь носителями повреждённого гена и забеременели, то для того, чтобы узнать в какой «процент» попал #малыш, который ещё находится у мамы в животике, необходимо провести пренатальную диагностику.
⠀
Существует два вида пренатальной диагностики:
⠀
Биопсия ворсин хориона — обследование проводится на 10-12 неделе беременности. Извлекаются образцы тканевых выступов, формирующих плаценту. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 100 или 1 %.
⠀
Амниоцентез — обследование проводится после 14 недели беременности. Производится забор амниотической жидкости, содержащей клетки плода. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 200 или 0,5 %.
⠀
А дальше остаётся только ждать результата...
⠀
⠀Реквизиты и группа помощи в Инстаграм @rubrsova_katrin_great
Реквизиты для помощи:
Сбербанк по телефону: +7 (916) 717 -77-70
Сбербанк на карту: 4276 4000 6211 5127
PayPal: paypal.me/rubtsovayulia
Дополнительно в Instagram @rubtsova_katrin_great

Именно биопсию ворсин хориона делали во время второй беременности. Я тоже одна из 40, как и муж. Орфанное, но не такое уж и редкое заболевание.
Прочла Вашу историю ?? желаю Вам и Вашей младшей доченьке Здоровья, а старшей мягкого облачка. Вы сильная !!!
Спасибо
По другому никак (
Я следила за клиническими испытаниями Спинраза с самого начала. Дай Бог, чтобы оно стало доступно и детям на постсоветском пространстве. Здоровья вашей малышке!
Мы тоже ждём, но это к сожалению время, которого у нас нет( быстро у нас ничего не делается( спасибо вам, берегите себя и малышку ??
Страшная болзень(
Да( и время злейший враг(((
Я не знала о ней, ы пост создали, я в гугле прочитала. что это такое. Да, время-враг в такой ситуации(
Да( именно поэтому мы вынуждены просить людей, без помощи нам никак не справиться (
Это очень грустно.
Неинвазивных способов получается нет? НИПТ?