На днях позвонили с РД и сказали пересдать «пяточный тест», который на 3-4 день после родов делают для определения врождённых генетических аномалий. Сегодня поехали пересдавать и мне сказали, что у нас тест на скрининг на галактоземию полрдительный. Но это не диагноз ещё, а просто один из результатов завышен. Перерыла весь интернет, насчиталась всяких страшилок. Но потом успокоилась, так как написано, что один из признаков самой галактоземии это неусвоение молочки, а мы только на сиси и никаких срыгов, поноса или недобора в весе и росте нет(за месяц + 2кг набрали и +6 в росте). Терерь не знаю, что и думать (( Вроде и переживать рано, надо тест дождаться, но как тут не переживать ?Таа страшно( Девочки у кого-нибудь были ошибочные результаты «пяточного теста»? Может быть знаете что-нибудь про галактоземию, как с этим вообще живут? ((
13 сентября 2012 21:24
Генетические заболеванияГалактоземия Галактоземия — редкое генетическое нарушение обмена веществ, при котором изменяется нормальный процесс метаболизма углеводов (сахаров) галактозы. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы, ведь … Читать далее
5 августа 2013 17:29
В роддоме на 3 день нам взяли кровь из пяточки на генетическую патологию, анализ при отризательном результате вернуться из Краснодара (куда увозят материалы для исследования в генетическую лабораторию) не должен. Но на 7 день после выписки мне звонит … Читать далее
16 сентября 2015 13:00
Всем привет. Почему решила написать данный пост, а потому что столкнувшись с данной проблемой поняла, что в интернете мало информации о подозрениях на данное заболевание. Родились мы 25 августа, в роддоме нам скрининг не сделали, поэтому 30 августа приходили … Читать далее
С этим отлично живут в большинстве случаев. При тчж. Варианте болезни и не своевременной диете, конечно бкдут последствия. Легкий вариант галактоземии может быть и без явных симптомов.
Скрининг может быть ошибочным, особенно если не выдерживпли минимум 3ч перед сдачец
Конечно не выдерживали, он поел и сразу взяли анализ в роддоме. В этот раз поехали пересдавать тоже самое, дома покормила, а через минут 30-40 анализ взяли ( И ведь никто не предупреждал, что на голодный желудок сдавать надо ((
Поэтому и завышен, так что не переживайте.
Его сдают на голодный желудок, странно что даже при пересдаче не предупредили
? для нас этот тест вабще целой историей был, тоже позвонили и сказали пересдать, мы пересдавали его 3 раза в итоге, то кровь густая, то медсестра неможет взять, то еще какая нибудь хрень. Муж уже меня не отпускал в поликлинику мучать дитя, благо был на работе. с 3 раза все-таки сдали и нифига не подтвердилось. я хотела всех убить за свои мучения и мучения ребенка.
Надеюсь, что у нас тоже ничего не подтвердится(( Очень переживаю (