В роддоме на 3 день нам взяли кровь из пяточки на генетическую патологию, анализ при отризательном результате вернуться из Краснодара (куда увозят материалы для исследования в генетическую лабораторию) не должен. Но на 7 день после выписки мне звонит педиатр и срочно просит приехать за направлением в роддом на пересдачу анализа. К направлению приложен бланк лаборатории г. Краснодара и зашкаливающие цифры с преположительным диагнозом ГАЛАКТОЗЕМИЯ.
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.
Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Встречается 1 на 20 000 рождений. Смертность в период новорожденности составляет 75%.
Да… на этом бланке еще была рекоммендация определить нас в стационар, до того пока не прийдет повторный результат… Я в слезах, перерыла весь инет начиталась отзывов и симптомов… уже начала все на нас перекладывать… желтушка, жидкий стул у ребенка… срыгивания… Я не спала 2 ночи, только сидела и ревела… После муж взялся за меня))) перерыл сам весь инет и твердо сказал, что у нас здоровый ребенок и привел доводы… Кроме того при галактоземии предельно низкий уровень сахара в крови, мы сдали этот анализ и он был в норме!!! Это была первая радостная новость) Еще прошла неделя все мысли были только об анализе… результатов нет. Педиатр ответила, что к ней если результат отрицательный, тоже не прийдет…
и как же мне узнать… Вешают на ребенка такой серьезный ярлык… Муж через неделю начал дозваниваться в лабораторию Краснодара, где ему прочитали лекцию, что они не имеют права давать такую информацию… только к педиатру обращаться! Я в шоке… что делать, замкнутый круг… Со второй попытки красноречие супруга дало результаты… Краснодар ответил, что результаты в норме и нас сняли с учета…
Как я узнала уже после прочитав множество форумов, анализ необходимо сдавать только на голодный желудок, для новорожденного это 1-1,5 ч иначе результат может быть положительным… Случаи возврата ложноположительных результатов тоже очень велики — это нам сказали в лаборатории..
Здравствуйте! Хоть и старая тема, напишу свой комментарий на случай того, что кто-то будет так же как я в панике искать своевременную информацию по вопросу повторного скрининга новорожденных на галактоземию.
У нас брали анализ в роддоме, а через 10 дней позвонили из поликлиники и дословно сказали: «Пришел положительный результат на галактоземию. Приходите на пересдачу». Я чуть телефон не выронила, давай гуглить информацию и везде описываются симптомы: ребенок кричит после кормления, тужится, стул жидкий и еще несколько симптомов, которые присущи 90% младенцев на ГВ в первые недели жизни. На следующий день победали сдали кровь, при этом в лаборатории удивились, зачем я мучила ребенка голодным желудком. На заметку, этот тест обязательно сдается на голодный желудок!!! По поводу результатов огласили следущее: «Анализ делается 2 недели. если диагноз подтвердится, вам позвонят. Если нет, то не позвонят». Что за хрень? А мне что, умереть в догадках?
В общем, за 2 недели я перерыла весь интернет, убрала всю молочку из своего рациона, стрессовала по поводу консистенции и цвета какашек, поведения ребенка и т.д. Итого, дозвонилась я до института генетики, меня перенаправили в МОНИКИ и за 2 дня до предполагаемой даты мне по телефону очень вежливо сказали, что повторный анализ в норме.
Таким образом, хотелось бы еще раз написать о том, что результаты скрининга новорожденных ОЧЕНЬ часто не подтверждаются, а именно, в абсолютном БОЛЬШИНСТВЕ случаев.
Кровь сдается на голодный желудок (в идеале 3 часа).
Необходимо проследить за тем, как берут кровь: кружочки на бумаге должны быть пропитаны кровью насквозь, чтобы и с одной, и с другой стороны пятнышко было одинаковым.
Анализ вкладывается в бумажный конверт. Заранее купите его на почте.
Я так и не выяснила, где можно сдать анализ платно в более комфортных условиях.
Если вы проживаете (даже без прописки и регистрации) в Москве, результат анализа можно узнать в Морозовском центре неонатального скрининга по тел. +74956950171
Если вы проживаете в МО или в других регионах, анализ проводит МОНИКИ и результаты можно узнать по тел. +7 (495) 631-32-81
Всем удачи и здоровья! Главное, не паникуйте!
Кто то может сталкивался с пересдачей анализа, какой именно нужно сдавать. Изначально когда приехали сдали повторно кровь, через пару дней позвонили и сказали подтвердилось все у нас есть галактоземия.сказали сразу же переходить на соевую смесь.а когда сою поели сразу все в норму встало.ни у нас у родителей кровь не брали.Как мне кажется у нас нет этого диагноза.Мне ни каких подтверждающих анализов не показывали.Хочу сдать в общем в другом месте анализ. В инвитро горят можно сдать на частые мутации.стоит не дешево этот анализ.подскажите пожалуйста кто что знает
Анализ не правильно был взят! Его надо строго брать на голодный желудок, а нам брали после кормления!!! Это требование в роддомах не соблюдается! Более того, можно брать обычный анализ на сахар в крови, который делается считанные часы, а не брать дорогостоящие анализы, везти их в другой город и мотать нервы ложными результатами.
Хорошо, что у вас все хорошо))))
мне мой Г в Москве, когда я с учета снималась, сказала, что этот тест-скриннинговый, то есть не дает 100% результата, даже при положит рез надо все пересдавать.это она к тому, что я паникерша еще та, чтоб я зря не переживала
Анализ был взят не правильно, что должно срого соблюдаться в роддомах, и своевременно быстро пресдаваться и результаты доводить до педиатров и родителей. Эти болезни требуют безотлагательной постановки диагноза. Благо у нас все хорошо! Но ребенку уже 3 недели, и узнали что все хорошо только 2 дня назад.
пересдайте анализ как надо и будьте спокойны!